よくある質問

輸送時トラブルや天災などによる貨物遅延の場合、ごく稀に再検査が必要な場合がござます。

その際には、NIPT Japan（当社）よりご連絡させていただきます。

再検査の費用は、無料です。

キャンセルご希望の場合には、全額返金させていただきます。

NIPTで再検査が必要な場合

①胎児DNA不足の場合

②溶血の場合（赤血球が何らかの原因により破壊されることで検査いただけない状態）

③判定保留の場合（投薬の影響などで検査分析出なかった場合）

④輸送時トラブルや天災などによる貨物遅延の場合

胎児の人数によりお受けいただける検査が違いますので、NIPT検査をご受検される前に必ず検診をお受けいただくようお願い申し上げます。
なお、ご予約をお取りすることは可能ですが、ご予約いただいた後に検診の結果、双胎妊娠が判明した場合は、弊社までご連絡をお願いしております。

双胎妊娠の場合

Ａ検査（２１トリソミー、１８トリソミー、１３トリソミーの３種の染色体異数性検査）が可能です。
Ｂ検査（全染色体異数性検査）、Ｃ検査（全染色体異数性検査＋微小欠失症検査）は、検査精度の保証ができない為、単胎妊娠以外はお受けいただくことができません。

性別判断（男児の場合どちらかが男児、もしくは2人とも男児という判定）はできますが、性染色体異数性の検査はできません。

3つ子以上の多胎妊娠の場合

全ての検査をお受けいただくことができません。

バニシングツインの場合

全ての検査をお受けいただけます。

なお、成長が止まっている子のDNAが母体に完全に吸収されていない場合、結果に影響を及ぼす可能性があります。

https://niptjapan.com/faq/vanishingtwin-nipt/

すべての検査コースをお受けいただけます。
胎嚢（たいのう）がある状態でも検査は可能ですが成長の止まっている子の影響を受け偽陽性になる可能性があるため注意が必要です。

バニシングツインについては「コラム：双子の妊娠で起こるバニシングツインとは？」をご参考にしてください。

当社が取り扱うNIPT検査のVerifiⓇは、米国のCLIAおよびCAPの認可を受けたVerinata Health社を通して提供されているNIPT検査です。

CLIAとは
CLIA（Clinical Laboratory Improvement Amendments）は 1988 年に米国連邦政府が法律として制定した臨床検査室改善法（CLIA法）です。
米国内の全ての臨床検査室は、法に基づきCLIA認定を受けなければなりません。

CAPとは
CAP（College of American Pathologists）は米国病理学会の意味。

NIPTの採血量は、検査の種類に関わらず約10mlです。

Verinata Health, Inc.（米国・カリフォルニア）です。

同社は、Illumina, Inc.（米国・カリフォルニア　NASDAQ: ILMN）の100%子会社です。

服用中でも検査はお受けいただけます。
検査当日、同意書の補記欄にご使用中の薬品名をご記入ください。

当社では、10週0日から15週6日までを推奨させていただいております。
16週を超えてもご受検いただけますが、ご予約前に当社まで必ずお問い合わせください。

検査内容の違い

母体血清マーカー検査は、妊婦さんの血液中に含まれる成分（AFP, uE3, hCG, InhibinA 値）を測定し、胎児の21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、開放性神経管奇形（二分脊椎や無脳症など）の確率を算出する検査です。（妊娠15～18週）
NIPTと比較すると検査精度は低いです。

一方、NIPTは、無侵襲的出生前遺伝学的検査（Non-invasive prenatal genetic testing, 略称: NIPT）のことであり、妊婦さんの血液を採取し、母体血中の胎児のDNA断片を分析し、胎児が染色体異常症や遺伝子異常症を持っているかどうかの可能性を調べる検査です。（妊娠10週0日以降）

NIPTの特長は、母体血清マーカー検査と比べると判定の精度が非常に高い検査で、特に陰性と判断された場合の実際に陰性である確率は99%以上と非常に高く、しかも、妊娠10週0日以降と早い時期に検査を行うことができることが特筆する点です。

費用の違い

費用は病院によって異なりますが、母体血清マーカー検査は3万円前後です。
NIPTの検査費用は検査メニューや病院によって異なりますが、概ね20万円前後です。

ともに非確定診断検査

母体血清マーカー検査、NIPTともに、非確定診断検査です。
そのため、結果が陽性であった場合は、どちらの検査であったとしても、確定的検査である羊水検査を受けるか否かの選択を行う必要があります。

当社のコラム「母体血清マーカーとは？NIPTとはどう違う？」をご参照ください。

妊娠10週0日以降であればいつでも検査可能で、いつまでに受けなければならないということはございません。
ただし33週以降となりますと出産後に検査通知が届く可能がございます。

（検査のご予約は妊娠週数に関係なくいつでも可能です。）

当社では、15週ごろまでの検査を推奨しております。

出生前診断NIPTは、妊娠10週0日から検査可能です。
（検査のご予約は妊娠週数に関係なくいつでも可能です。）

当社では、15週ごろまでの検査を推奨しております。

NIPTとは、英語のNoninvasive prenatal genetic testingの略で、無侵襲的出生前遺伝学的検査を意味します。
今までの出生前診断と区別し、新型出生前診断と言われています。

詳しくは「新型出生前診断（NIPT)とは」をご参考にしてください。

NIPT検査は妊娠10週以降から検査を行うことができますが、羊水検査は妊娠15～16週以降でないと受けることができません。
NIPT検査は母体から採血した血液のみを使う検査なので、胎児に影響を与えるようなリスクはありませんが、羊水検査は、検査後に胎児が流産する可能性が約0.1～0.3％（1000人中1～3人）程度あると言われています。
羊水検査は、羊水中に含まれている胎児の細胞を調べ、胎児に染色体の変化（染色体異常）があるかどうかを調べるための確定診断検査です。
採取した羊水中に含まれている胎児の細胞を増やすために約2週間培養（細胞を増やす）し、検査方法の違いによりますが、より多くの異常を検出することができます。

羊水検査の検査方法は、大きく分けて3つあります。

①染色体分染法
染色体の数の異常、構造異常（逆位、転座、大きい欠失や重複）などがわかる検査法で、検出感度が高くないので顕微鏡で見えないレベルの微小欠失やモザイクなどはみることができません。

②FISH法（fluorescence in situ hybridization)法
FISH法で確定診断となるのは大きな欠失や重複で、その部位の異常や変異が遺伝子レベルの微小欠失などは適していません。

③マイクロアレイ法
染色体を細かくバラバラにして、違う色の蛍光の物質で染め検査します。染色体分染法よりも１００倍くらい細かい検査です。
NIPT検査は、陽性的中率および陰性的中率が他の非確定診断検査と比べ非常に高いため、確定診断検査を行う前のリスクの無いスクリーニング検査に最適と言えます。
NIPTも羊水検査も保険適応外となり、全額自己負担です。
医療機関によって、また、検査内容によって違いはありますが、羊水検査の費用は１０万円～２０万円です。

コラム「羊水検査で分かることとは？流産するリスクはどれくらい？」もご参考にしてください。

全染色体検査では、１～22番の常染色体のトリソミー検査及び性別判定、モノソミーX（ターナー症候群）など性染色体の異常について検査を実施しますが、それ以外の遺伝子が原因となる遺伝子疾患やその他トリソミー以外の染色体異常などは発見することができません。
ただし、微小欠失症の検査を受けることでさらに詳細な染色体異常を発見出来ますが、全ての異常を発見するには至っておりません。
（現在の遺伝子検査の分野で、胎児の異常を全て発見する染色体検査はありません。）

NIPT Japanの検査で調べることが出来る疾患については「NIPT JapanのNIPT検査料金」をご覧ください。

NIPT Japanの検査メニューは、各種の判定ができます。

検査項目

① 基本検査（性別判定含む）

• ダウン症候群（21トリソミー）
• エドワーズ症候群（18トリソミー）
• パトウ症候群（13トリソミー）

② 全染色体検査（性染色体異常検査、1番～22番、X, Y染色体）

• ターナー症候群（Turner症候群）
• クラインフェルター症候群（Klinefelter Syndrome症候群）
• トリプルX症候群（TripleX症候群）
• その他 染色体検査

③ 微小欠失症

• 1p36欠失症候群
• 4p欠失症候群
• 5p欠失症候群
• 15q11.2欠失症候群
• 22q11.2欠失症候群

検査結果には、上記の検査項目について高リスク（陽性反応）か低リスク（陰性反応）かを検査結果として通知します。

検査料金については、「NIPT JapanのNIPT検査料金」をご覧ください。

cf.
NIPTコンソーシアム認定の医療機関でのNIPT検査
ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）の３種類の判定のみ。

NIPT Japanでは、Verinata Health社にて検査を行っております。
Verinata Health社が公表しているNIPT検査精度は次のとおりです。

NIPT Japanの提携クリニックで検査を受けることが出来ます。
提携クリニックは、全国８０医院以上ありますので、お近くのクリニックで採血を行うことで検査を受けることが出来ます。

NIPT検査ができる医療機関のリストはこちら

NIPT検査という意味では同じ検査になります。
しかし、NIPTコンソーシアムに加盟している大学病院等で実施されている検査とNIPT Japanが提供している検査との違いを列挙しますと次のとおりです。

• 年齢制限がない
• カウンセリングが必須ではない
• カップルで来院は不要で、お一人で受検できる
• 1回の採血のみで検査は終了
• 検査結果は郵送または電子データをダウンロードする方法で受け取ることができる

といった点が違います。

検査内容で特筆する相違点は、

• 全染色体検査
• 性染色体検査
• 微小欠失症検査
• 性別判定

のサービスがあることです。

検査精度も若干違いがあります。

※1　21トリソミー（ダウン症）の発生確率は、妊娠12週の母親が21トリソミーの赤ちゃんを妊娠している確率: Snijder(1999)の値を使用
※2　18トリソミーの発生確率は、妊娠16週の母親が18トリソミーの赤ちゃんを妊娠している確率: Snijder(1995)の値を使用
※3　13トリソミーの発生確率は、妊娠16週の母親が13トリソミーの赤ちゃんを妊娠している確率: Snijder(1995)の値を使用

陽性的中率の計算と発生率の関係について

NIPTの的中率の計算は、感度・特異度に加えて、該当する染色体異常の発生率が必要となります。
陽性的中率はその発生率についてどの値を用いるかで最終的な陽性的中率の結果が大きく異なってしまいます。
（陰性的中率については、精度が高いためどのような文献の発生率を用いても変化はありません。）

発生率を高く設定すれば的中率も上がり、逆に低く考えれば下がってしまいます。

その為、陽性的中率の計算にはその発生率について、どの値を用いるかが重要となります。

上記の計算では、公平を期するため、大学病院等で提供されているNIPTの的中率計算に多く用いられている「妊娠12週の母親が21トリソミーの赤ちゃんを妊娠している確率Snijder(1999)」の値を使用し計算しました。

一部の医療機関では異なる発生確率を用いて計算している例もあり、その場合は上記の数字と単純に陽性的中率を比較することはできませんので比較する際はご注意ください。

新型出生前診断(しんがたしゅっせいぜんしんだん・しんがたしゅっしょうまえしんだん)とは、「母体から採血し、その血液を検査することにより胎児の染色体異常を調べる検査」のことです。

新型出生前診断という名称自体は、日本での通称名です。
母体血清マーカ―テストなどの従来の血液による出生前診断と比較して、感度・特異度といった検査自体の精度がきわめて高い為、従来の出生前診断と区別して新型出生前診断（NIPT）と呼ばれています。

詳しくは「新型出生前診断（NIPT)とは」をご覧ください。

ご安心ください。違法ではありません。

NIPT JapanのNIPT検査は、すべての法律を順守したうえで採血と検査結果の通知を行っております。

検査可能な微小欠失症は次のとおりです。

微小欠失症検査の陽性的中率ですが、Verifi Plus 出生前検査の微小欠失症検査は、臨床サンプルと分析サンプルの両方で検証されています。

115,000を超えるサンプルの臨床コホートでは、Verifi Plus 出生前検査の微小欠失症検査は、優れた全体的なパフォーマンスを示しています。

偽陽性率が低く、テスト失敗率が低く、22q11欠失症候群の陽性的中率（PPV）が90.0％、他の微小欠失症候群のPPVが10.5％から66.7％の範囲となっています。

参考文献

1. Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. New York, NY: Oxford University Press; 2012.
2. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia, PA: Saunders; 1996.
† アメリカ産科婦人科医会は、超音波で主要な先天性異常が認められた女性が出生前診断についてさらにカウンセリングと議論を受けることを推奨しています。
* ファイル上のデータ計算。 イルミナ社 2017

採血日から起算して最短7日、概ね10日程度で電子メールでご通知しております。（郵送希望の場合は＋２日程度）
検査機関や輸送機関の事情等により、検査結果の通知までの日数が、10日を超えて、14日程度かかる場合もございます。

検査結果の通知書は英文となります。
日本語での検査結果通知はございません。
部分的な参考日本語訳を添付させていただきますが、英文結果のみが正式な通知書となります。

双胎（双子）の場合、片方が陽性、もしくは両方が陽性という結果になります。

はい、お調べする事はできますが、片方が男児、もしくは両方とも男児という結果になります。

「Verifi」（ベリファイ）とは、ベリナタ・ヘルス社が行っているNIPT検査のサービス名称です。
ベリナタ・ヘルス社が行っているNIPT検査には、「Verifi」と「Verifi Plus」との2種類があります。
「Verifi」の検査メニューは、21,18,13番染色体異数検査＋性染色体検査です。
「Verifi Plus」の検査メニューは、「Verifi」の検査メニューに追加することができるオプションが用意されています。
追加可能なオプションは、全染色体検査と微小欠失検査があります。

これまで血液の輸送上で問題が起きたことは一度もありません。
輸送については、厳密な温度管理が必要なワクチンや、研究用の細胞など医療関係の国際輸送においてトップクラスの実績を持つ輸送企業が担当しております。
病院から血液を運ぶ際には、厳重な梱包を行い、適切な通関処理をした上で、海外へ発送いたします。
また、輸入国側では、同企業の現地支社が責任をもって現地で通関を行い、検査機関まで血液をお届けしておりますのでご安心ください。

全国の提携医院では、土曜日・日曜日・祝祭日に採血を行っているクリニックもございます。
ただし、血液輸送の手配の関係で、土曜日・日曜日・祝祭日の採血予約の場合は、事前にご相談ください。

お近くのクリニックを探すには、「NIPT Japan提携のNIPT検査ができる医療機関リスト」をご参考にしてください。

ご安心ください。
検査結果の間違いや、血液検体の取り違えなどの事例は1例もありません。

採血する医院では、妊婦様1名様ごとに採血を行い、その場で氏名とIDを記入し、1名様ごとに専用の輸送ボックスに入れ、検査機関に送ります。
検査機関においても、血液検体の受領後、繰り返し確認作業を行い、検査の実施を行っています。
また、検査結果は、コンピューターにより自動で出力されるため、結果が間違って出力されることはありません。
そのため、今までに血液検体の取り違えがおきたり、検査結果に本来の結果とは異なる誤った内容が出力されたりしたことは、一度もありません。

新型出生前診断（NIPT）は、確定診断検査ではありません。
最終的な診断結果を得るためには、羊水検査などの確定診断検査を行う必要があります。
羊水検査は、検査後に胎児が流産する可能性が約0.1～0.3％（1000人中1～3人）程度あると言われております。
NIPT検査は、このようなリスクを含む確定診断を受ける前の事前スクリーニング検査であることをご理解ください。

NIPT検査は極めて高いの精度を誇っていますが、陽性的中率に関しては、陰性的中率よりも精度が劣ります。
NIPT検査の結果については、高リスク（陽性）という結果であっても、実際には胎児に染色体異常は無い（偽陽性）場合があることにご注意ください。
なお、陰性的中率は99.98％以上と非常に高い的中率であり、偽陰性となってしまう確率は0.01％未満と極めて低い確率ですが、100％の的中率ではないことにもご注意ください。

コラム「NIPTの検査結果はいつ分かる？結果の意味と確定的検査を受ける上での注意点とは」もご参考にしてください。

性別の検査は、全ての検査コースに含まれています。
希望されない場合は、通知をしないサービスもございます。

年齢制限はございません。

検査対象者

• 妊娠10週0日～15週6日までの方（16週を超えても検査を受けることは可能です。お問い合わせください。）
• 単胎または双胎妊娠（双子の妊娠）
• 体外受精・卵子提供による妊娠
• 双胎一児死亡症候群（Vanishing twins）の方はご相談下さい。

検査をおすすめできない方

• 癌患者の方
• トリソミー患者の方
• 過去12ヶ月間に輸血された方
• 幹細胞治療または免疫療法を受けたことがある方
• 臓器移植をうけたことがある方
• 異数性（いすうせい）の方

（※）双胎妊娠の場合検査に制限がございます。
・性染色体、全染色体、微小欠失検査がご受検いただけません。
・双胎妊娠の場合は13,18,21番染色体検査+性別の通知のみ可能（性別は片方が男児、もしくは両方とも男児という結果になります）

問題なく大丈夫です。
現行の法律下では、当然のことながら違法性はありません。
また、NIPT Japanが提供するNIPTの検査自体も大変信頼性が高い検査です。
ご安心ください。

日本産科婦人科学会の指針では、基本的には35歳以上の妊婦がNIPT検査を受けることができるとされています。
35歳未満の場合、NIPT検査を受けたくても受けることができないため、妊娠時期が35歳になるまで待つといった選択をされる方もいらっしゃいました。
また、NIPT検査を受けることが出来ない妊婦の方は、流産のリスクが有る羊水検査や、精度の低い出生前診断を受けるしか選択肢がありませんでした。

NIPT Japanは、

・生活や福祉を向上するために情報やサービスを選択しアクセスする権利
・自分の意思が尊重され、自分の身体に関することを自分自身で決められる権利

が妊婦の皆様には有ると考えております。
その権利には、妊娠・出産、家族計画、不妊、疾病の予防・診断・治療などの必要なサービスを必要な時に受けられることも含まれています。

どうぞご安心してNIPT JapanのNIPT検査を受診なさってください。

NIPTの検査結果の通知書のサンプルにつきましては、当社ウェブサイト「NIPT JapanのNIPT検査料金」の「NIPT 検査結果のサンプル」の項目をご参照ください。

英文の検査結果の通知書が正式な通知書となりますが、NIPTの検査結果の通知の際に、部分的な参考日本語訳の「検査結果説明参考資料（PDF）」を添付してご案内しています。

「検査結果説明参考資料（PDF）」（378 KB）のダウンロード

この「検査結果説明参考資料（PDF）」にある通り、

• 検査結果で陽性（リスクが高い）と判定が出た場合は、該当する遺伝子番号の結果の記述が赤字で「POSITIVE」と表示されます。
• 陰性の場合は、記述がありません。（21,18,13番の染色体を除く）
• 微小欠失および他の常染色体異数性が検出された場合、何番染色体に異常がある、または、どの箇所の微小欠失があるかといった内容が通知されます。

当社の営業時間内で検査結果の通知を受検者様に行っております。

NIPTの検査結果のメールでのご案内は、
①通知結果にアクセスできるウェブサイトのアドレス
②アクセスに必要なパスワード
とを別々のメールでご案内しております。

これらのご案内のメールは、次のメールアドレスから送信されます。
noreply@nipt.online
nipt@niptjapan.com

事前にメールの受信設定をして、確実にメールを受け取ることができるようにお願いいたします。

大変まれですが、採血した血液中の胎児DNA量が足りない場合や、何らかの原因により検査結果が出なかった場合などには、再分析となり通常よりも時間を要します。
再分析の結果が保留判定の場合は、再採血となります。
なお、追加検査費用はかかりません。

コラム「NIPTの検査結果はいつ分かる？結果の意味と確定的検査を受ける上での注意点とは？」もご参考にしてください。

必ず羊水検査を受けなければならないということは有りません。
最終的にはご自身の判断が尊重されます。

なお、NIPTで検査結果が高リスク（陽性）と判定された場合は、確定診断（羊水検査、絨毛検査）によって確認する事ができます。

羊水検査は、流産や死産といったリスクが300分の1程度あると言われておりますので、かかりつけ医とご相談ください。

なお、かかりつけ医で確定診断検査をご受検された場合、当社にお支払されたNIPT検査費用を上限として、羊水検査（確定的診断検査）の検査費用の実費を負担しますのでご安心ください。
（入院費や診察料や交通費等の負担は行っておりません。）

羊水検査についてはコラム「羊水検査で分かることとは？流産するリスクはどれくらい？」もご参考にしてください。

また、絨毛検査についてはコラム「絨毛検査とは？羊水検査と比較したメリット・デメリットをご紹介」もご参考にしてください。

ベリナタ・ヘルス社から検査結果の通知は、採血日から5日～10日後に当社に届いており、届き次第当社の営業時間内に電子メールまたは封書でご連絡をいたします。
通知日は検査会社の混雑状況によって、前後しています。

NIPT検査料金は医療費控除の対象にはなりません。

その他の妊娠・出産に掛かる費用のうち1年間の家族全員の医療費が10万円を超えた場合は、確定申告をすると払い過ぎた税金が戻るかもしれません。

妊娠から出産までにかかる費用についてはこちらのコラムをご参考にしてください。

検査（採血日）当日中までにお支払いください。
お申込み時にお支払いいただく必要はありません。

お支払いはクレジットカード（デビットカード）決済か銀行振込がお選びいただけます。
（１）クレジットカード（デビットカード）決済
Square（スクエア）を利用しますので、カード情報が守られて安心です。

（２）銀行振込
ご予約確定後、メールにて弊社銀行口座情報をご連絡いたしますので、
金融機関の窓口もしくはATM、ネットバンキングよりお振込ください。
振込手数料はお客様ご負担となります。

なお、
クレジット決済から銀行振込への支払方法の変更、
銀行振込からクレジット決済への支払方法の変更、
どちらもできますのでご安心ください。

かかりつけ医やその他の医療機関で確定診断検査をご受検された場合、当社にお支払されたNIPT検査費用を上限として、羊水検査・絨毛検査（確定的診断検査）の検査費用の実費を負担しますのでご安心ください。
（入院費や診察料や交通費等の負担は行っておりません。また、SNPマイクロアレイ解析は対象外となりますのでご了承下さい。）

【キャンセルについて】
採血を実施するまでであればキャンセル可能ですのでご連絡ください。
その際のキャンセル費用はかかりません。
採血後のキャンセルはできませんのでご了承ください。
（採血後に通知結果を知りたくないという場合は、当社から検査結果の通知は行いません。しかし、採血後のキャンセルはできませんのでご了承ください。）

【ご返金について】
輸送上の問題、検査機関の問題、または、当社の事情において検査が実施できなかった場合には、全額返金とさせていただきます。
ご安心ください。

※ご注意下さい
採血後の代金支払いが可能です。
そのため、お客様都合により返金する場合には、返金事務手数料といたしまして8,000円ご請求させていただきます。

国内のNIPT検査費用と比べると安い価格となっています。
しかし、世界を見渡すと国家の保険制度でNIPT検査を実施している国もあるので、保険適用外の日本でのNIPT検査は安い価格とは言えません。
また、NIPT Japanは、NIPT検査を受けるための事前情報はできるだけわかりやすく妊婦の方々に提供したいと考えており、カウンセリングが必要な方には専門家を別途有料でご紹介しております。
医療行為である遺伝カウンセリングとNIPT検査サービスとを完全に区分けし、当社はNIPT検査のみを提供しているので、安くご提供できているのだと思います。
価格が安いので検査の質が低いということはございません。
ご安心ください。

検査料金につきましては「NIPT JapanのNIPT検査料金」をご覧ください。

（Ａ）検査：21,18,13染色体検査＋性染色体検査は総額165,000円（税込）
（Ｂ）検査：全染色体検査は総額176,000円(税込)
（Ｃ）検査：全染色体＋微小欠失検査は、総額198,000円（税込）
となります。

当社での一番人気の検査は、（C）検査です。

この費用は、採血費、検体輸送費、検査説明費用等含んだ価格です。
また、万が一陽性の結果が出た場合には、確定診断検査を受験された場合、NIPT Japanにお支払されたNIPT検査費用を上限として、羊水検査・絨毛検査（確定的診断検査）の検査費用の実費を負担しますので、ご安心ください。
（入院費や診察料や交通費等の負担は行っておりませんのでご了承ください。また、SNPマイクロアレイ解析は対象外となりますのでご了承下さい。）

検査内容につきましては「検査メニューと料金」をご覧ください。

アンジェルマン症候群とは、多くの遺伝情報が詰まった染色体の異常によって起こる先天性の疾患です。
アンジェルマン症候群は、15番染色体に存在する、「UBE3A」という遺伝子の働きが失われることで発症します。

重度の精神遅滞を中心とする中枢神経機能障害が主な症状です。

詳しくは、当社のコラム
「アンジェルマン症候群とは？特徴や原因、治療法について解説」
をご参照ください。

4p欠失症候群は、4番染色体が欠けることで起こる染色体異常です。

4p欠失症候群のほとんどの個人は、ある程度の発達と知的遅延を有しており、軽度から重度の影響を受けています。

その他の考えられる健康上の懸念には、難聴、心臓、目、脳、骨格、尿路系の異常、および発作（一般的には年齢とともに消えます）が含まれます。

コラム「4pマイナス症候群の特徴と原因【染色体異常】」もご参考にしてください。

クリ・デュ・チャット症候群は、5番染色体が欠けることで起こる染色体異常です。甲高い子猫のような泣き声がすることから、猫鳴き症候群と名前がつけられました。

クリ・デュ・チャット症候群のほとんどの患者は、ある程度の発達遅延と知的遅延を伴い、通常は中度から重度の影響を受けます。その他の考えられる健康上の懸念には、先天性の心臓欠陥、発作、脊柱側弯症、および下腹部のヘルニアの発生（鼠径ヘルニア）が含まれます。

コラム「5p欠失症候群とは？特徴と原因について」もご参考にしてください。

プラダー・ウィリー症候群は、15q11-q13の父性染色体微細欠失もしくは、15番染色体母性片親性ダイソミーによって起こる染色体異常です。
食欲中枢の異常により食欲が抑制されず、食べ続けてしまうという症状が見られます。

プラダー・ウィリー症候群は、重度の運動発達遅滞 や精神遅滞 、重度の言語 障害などを特徴とします。小頭症や痙攣発作も多い。
生後6か月頃に発育遅滞を初めて認められ、プラダー・ウィリー症候群に特有の臨床的徴候は1歳すぎるまで顕在化せず、正確な臨床診断に至るまでに数年を要することもあります。

コラム「プラダーウィリー症候群とは？特徴と治療法について」もご参考にしてください。

1番染色体の非常に小さな領域が欠失することで起こる染色体異常です。

精神発達遅滞/知的障害、難治性てんかん、言語障害、歩行障害、成長障害など多くの症状を引き起こす指定難病です。

まっすぐな眉、落ちくぼんだ眼、両目の間隔が狭い、尖った顎などの特徴的な顔立ちはほぼすべての患者に認められます。

症状の程度は個人差が大きく、比較的自立して生活できる人がいれば、一生涯サポートが必要な人もいます。

コラム「1p36欠失症候群の特徴と原因【染色体異常】」もご参考にしてください。

ディジョージ症候群（DiGeorge症候群）は22q11.2欠失症候群とも呼ばれ、小児慢性特定疾病に指定されている難病です。

先天性心疾患、免疫不全、発達遅延、口蓋裂、低カルシウム血症など、全身の多部位に症状をきたしうる複合疾患です。

ディジョージ症候群の死因の9割は心疾患によるものです。

コラム「ディジョージ症候群の特徴と原因【染色体異常】」もご参考にしてください。

ヤコブ症候群（XYY症候群）の人はそれぞれ個性的です。
ヤコブ症候群の一部の人は平均身長を超えている場合がありますが、他の身体的特徴には影響しません。性的発達も正常です。
ヤコブ症候群の人は、学習障害、発話の遅延、行動障害のリスクが高くなります。
また、ヤコブ症候群の患者の一部は、自閉症スペクトラム障害と診断されています。
ヤコブ症候群の症状は人によって大きく異なりますが、一般的に軽度であり、ヤコブ症候群の一部の人は診断されないままになることがあります。

コラム「XYY症候群（ヤコブ症候群）とは？症状や特徴について解説」もご参考にしてください。

クラインフェルター症候群は、男の子が自分の細胞の一部またはすべてにX染色体の余分なコピーを持っているときに発生します。それは通常、外見に大きな違いは現れませんが、以下を含む様々な微妙な物理的な違いを引き起こします：

• 平均身長よりも背が高く
• 筋肉の緊張が弱い
• 生殖能力の低下

他の特徴としては、曲がった小指、肘を完全にまっすぐにするのが難しい、胸に小さなくぼみがあることなどがあります。

クラインフェルター症候群の人は、通常の範囲の知能を持っていますが、一部の学習障害や音声/表現言語の遅延がよく見られます。クラインフェルター症候群の人の中には、健康と発達に重大な懸念を抱く人もいれば、注目すべき特徴があったとしても少数で、症状があることさえ知らない人もいます。

コラム「クラインフェルター症候群の特徴と合併症」もご参考にしてください。

トリプルX症候群（47,XXXまたはトリソミーX）は女性特有の疾患で、通常女性は「XX」の染色体を持っていますが、さらに1本多く「XXX」となった場合に発生します。

見た目が他の女性と大きく異なることはありませんが、平均よりも背が高いこと、曲がった小指、目の内側の近くにある皮膚のひだ、平らな足など、微妙な身体的な違いが生じることがあります。
発作、腎臓、尿生殖器、心臓の異常、不妊症がみられることもあります。

トリプルX症候群の人は、知的障がいはありませんが、学習障害と音声・表現言語の遅延はよく見られます。
トリプルX症候群の人の中には、健康と発達に重大な懸念を抱く人もいれば、注目すべき特徴がほとんどなく、トリプルX症候群であることを知らない人もいます。

コラム「トリプルX症候群（トリソミーX）とは？特徴や症状についても解説！」もご参考にしてください。

ターナー症候群（45,XまたはモノソミーXと呼ばれることもあります）は女性特有の疾患で、通常女性は「XX」の染色体を持っていますが、そのうち1本の染色体の全体または一部が欠失した場合に発生します。
身長が低いこと、性発達の遅れが特徴です。
その他にも、心臓や腎臓の問題、自己免疫障害、聴力と視力の喪失、その他の健康問題など、他の健康問題を抱えている可能性が高くなります。

ターナー症候群の人は通常、知的障害はありませんが、特定の学習障害や発話または表現力の言語遅延がある場合もあります。
症状の程度は個人差が大きく、健康と発達の問題が深刻な人もいれば、少ない人もいます。

コラム「女性におこるターナー症候群とは？」もご参考にしてください。

13トリソミー（パトウ症候群）とは、46本ある染色体のうち、通常は2本である13番染色体が1本増え、計3本になることで起こる先天異常症候群です。
出生児の5,000～12,000人に1人とされ、高齢出産になるほどリスクが高まることなどが特徴とされています。

子宮内では正常に育つものの、超音波検査やスクリーニング検査でも判別が可能です。

検査結果でこちらが陽性であれば、医療的・社会的なサポートの準備を考える必要があるでしょう。

13トリソミーの子ども赤ちゃんの約80％は病状が重いために生後1か月を前に死亡することがわかっています。
また、1年以上生存できる割合は10％未満です。
1年以上生存した子赤ちゃんの発達や発育はゆっくりですが、周囲の言葉を理解して笑顔や声で反応することもでき、愛嬌のある子どもも多くいます。

コラム「染色体異常によって起こる13トリソミーの特徴」もご参考にしてください。

18トリソミー（エドワーズ症候群）は、46本ある染色体のうち、通常は2本である18番染色体が1本増え、計3本になることで起こる先天異常症候群です。
18トリソミー（エドワーズ症候群）は、女児に多い症状で、男児では産まれてくることなく流産することがほとんどとなっています。
割合では3,000人から8,000人に1人と言われており、重度の知的障害や奇形など、さらには先天性の心疾患といった症状が特徴です。

18トリソミー（エドワーズ症候群）で生まれた子どもの生後1年での生存率は、10%未満です。
仮に生存しても先天性の心疾患が必ずあることから、通常の社会生活を送れる可能性はほとんどありません。

詳しくは当社のコラムをご参照ください。
染色体異常によって起こる18トリソミーの特徴

もっともよく知られた疾患であり、多くの方が危惧しているのがダウン症です。
21番染色体は通常2本ですが、ダウン症候群の場合3本あります。
高齢出産で生まれてくることが多く、割合は500人に1人です。

ダウン症は独特の顔つきがもっとも特徴的な症状でしょう。
また小指の関節が１つ足りない、筋肉の緊張力の不足、知能発達の障害などの症状もあります。
症状には個人差が出やすい点も特徴です。

さらに心臓病や白血病やてんかん、肺臓系の奇形や視覚・聴覚障害、抵抗力の低さなどが合併症として生じやすくなっています。
医療的、社会的なサポートの準備が必要です。

当社のコラム記事「ダウン症はいつわかる？ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率」を参照ください。

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