loading
よみこみ中

先天性疾患(染色体疾患)とは

先天性疾患とは、染色体や遺伝子の変異、その他の要因によって起こる病気のことです。
染色体の変化によって起こる病気のことを染色体疾患といいます。
遺伝子の変化によって起こる病気のことを遺伝子疾患といいます。
先天性疾患をもって生まれてくる出生時の割合は3.0~5.0%と言われています。

遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。
染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。

少しイメージしやすくするために、本棚と本と本の文書を例に説明することにします。

  • 本棚 細胞
  • 本棚の本 染色体
  • 本の文章 遺伝子

こんなイメージだと少し理解しやすくなりませんか?

さて、本棚には、第1から第23までのシリーズがある46冊の本があります。
各シリーズは、見た目がほとんど同じ2冊の本で構成され、23番目のシリーズは2冊の本で構成されているのですが、見た目が同じだったり違ったりします。
(本の見た目が同じ場合は女性、見た目が違う場合は男性ということですね。)

本来、第21シリーズには2冊がありますが、3冊になっている状態なのが、ダウン症候群(21トリソミー)と言われる病気です。

第18シリーズの本が3冊になっているのが、エドワーズ症候群(18トリソミー)
第13シリーズの本が3冊になっているのが、パトー症候群(13トリソミー)
です。

染色体異常とは、本棚につまっている本来各シリーズ2冊の本が多くなっている状態または、少なくなっている状態の事をいいます。

現在では、もっと詳しく調べることが出来ます。

それぞれの本をよく調べてみると、本の中に書かれているはずの文章が消えて無くなっていることがあります。

この状態を、遺伝子異常性(微小欠失症)と言います。

ここでは、詳しくは触れませんが、本の文章が別の本の文章と入れ替わっていたりすることもあります。

これは別の種類の疾患となります。

NIPTで調べることができる先天性疾患
(染色体疾患)

染色体異常症(異数性)

状態影響原因
ダウン症候群
(21トリソミー)
重度21番染色体の3つのコピー
エドワーズ症候群
(18トリソミー)
非常に重度18番染色体の3つのコピー
パトー症候群
(13トリソミー)
非常に重度13番染色体の3つのコピー
ターナー症候群
(モノソミーX)
様々1つの染色体X
トリプルX症候群
(トリソミーX)
軽度染色体Xの3つのコピー
クラインフェルター症候群
(XXY)
軽度X染色体の余分なコピー
ヤコブ症候群
(XYY)
軽度Y染色体の余分なコピー

遺伝子異常性(微小欠失症)

状態影響原因
ディジョージ症候群
(22q11.2)
重度22番染色体の一部の削除
1p36欠失症候群重度1番染色体の一部の削除
ウルフ・ヒルシュホーン症候群
(4p16.3)
重度4番染色体の一部の削除
ねこ啼き症候群
(5p)
様々5番染色体の一部の削除
プラダー・ウィリー症候群
アンジェルマン症候群
(15q11.2-q13)
重度15番染色体の一部の削除

ページの先頭へ

100人体験談」 ダウンロード

先輩ママ100人の「出生前診断」で体験談を小冊子にしました。
可能な限り手を加えずに編集したので、少しショッキングな内容かもしれません。
この小冊子が、出生前診断を受けるかどうかの参考になれば幸いです。
(A4サイズ、53ページ)

ご登録いただいたメールアドレスに承認メールが配信されます。
メール内のリンクをクリックして承認をお願いします。
承認メールが届かない場合は、お手数ですがこちらよりお問い合わせください。