先天性疾患（染色体疾患）とは

先天性疾患とは、染色体や遺伝子の変異、その他の要因によって起こる病気のことです。
染色体の変化によって起こる病気のことを染色体疾患といいます。
遺伝子の変化によって起こる病気のことを遺伝子疾患といいます。
先天性疾患をもって生まれてくる出生時の割合は3.0～5.0％と言われています。

遺伝子とは、DNA（デオキシリボ核酸）のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。
染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。

少しイメージしやすくするために、本棚と本と本の文書を例に説明することにします。

こんなイメージだと少し理解しやすくなりませんか？

さて、本棚には、第1から第23までのシリーズがある46冊の本があります。
各シリーズは、見た目がほとんど同じ2冊の本で構成され、23番目のシリーズは2冊の本で構成されているのですが、見た目が同じだったり違ったりします。
（本の見た目が同じ場合は女性、見た目が違う場合は男性ということですね。）

本来、第21シリーズには２冊がありますが、3冊になっている状態なのが、ダウン症候群（21トリソミー）と言われる病気です。

第18シリーズの本が３冊になっているのが、エドワーズ症候群（18トリソミー）
第13シリーズの本が３冊になっているのが、パトー症候群（13トリソミー）
です。

染色体異常とは、本棚につまっている本来各シリーズ２冊の本が多くなっている状態または、少なくなっている状態の事をいいます。

現在では、もっと詳しく調べることが出来ます。

それぞれの本をよく調べてみると、本の中に書かれているはずの文章が消えて無くなっていることがあります。

この状態を、遺伝子異常性（微小欠失症）と言います。

ここでは、詳しくは触れませんが、本の文章が別の本の文章と入れ替わっていたりすることもあります。

これは別の種類の疾患となります。

NIPTで調べることができる先天性疾患
（染色体疾患）