NIPT検査の概要について
検査可能な微小欠失症は次のとおりです。
| 症候群 | 発生率 |
| 22q11.2欠失症候群（DiGeorge症候群、velocardiofacial症候群）1 | 4000分の1 |
| 1 p36欠失症候群 1 | 4000分の1から10,000分の1 |
| エンジェルマン症候群（15q11.2微小欠失）1,2† | 12,000分の1 |
| プラダー・ウィリー症候群（15q11.2微小欠失）1,2† | 10,000分の1から25,000分の1 |
| クリドゥチャット症候群（5p-症候群）1,2 | 20,000分の1から50,000分の1 |
| ウルフ・ヒルシュホーン症候群（4p-症候群）1,2 | 50,000分の1 |
微小欠失症検査の陽性的中率ですが、Verifi Plus 出生前検査の微小欠失症検査は、臨床サンプルと分析サンプルの両方で検証されています。
115,000を超えるサンプルの臨床コホートでは、Verifi Plus 出生前検査の微小欠失症検査は、優れた全体的なパフォーマンスを示しています。
偽陽性率が低く、テスト失敗率が低く、22q11欠失症候群の陽性的中率（PPV）が90.0％、他の微小欠失症候群のPPVが10.5％から66.7％の範囲となっています。
参考文献
1. Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. New York, NY: Oxford University Press; 2012.
2. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia, PA: Saunders; 1996.
† アメリカ産科婦人科医会は、超音波で主要な先天性異常が認められた女性が出生前診断についてさらにカウンセリングと議論を受けることを推奨しています。
* ファイル上のデータ計算。 イルミナ社 2017
採血日から起算して最短7日、概ね10日程度で電子メールでご通知しております。（郵送希望の場合は＋２日程度）
検査機関や輸送機関の事情等により、検査結果の通知までの日数が、10日を超えて、14日程度かかる場合もございます。
検査結果の通知書は英文となります。
日本語での検査結果通知はございません。
部分的な参考日本語訳を添付させていただきますが、英文結果のみが正式な通知書となります。
双胎（双子）の場合、片方が陽性、もしくは両方が陽性という結果になります。
はい、お調べする事はできますが、片方が男児、もしくは両方とも男児という結果になります。
「Verifi」（ベリファイ）とは、ベリナタ・ヘルス社が行っているNIPT検査のサービス名称です。
ベリナタ・ヘルス社が行っているNIPT検査には、「Verifi」と「Verifi Plus」との2種類があります。
「Verifi」の検査メニューは、21,18,13番染色体異数検査＋性染色体検査です。
「Verifi Plus」の検査メニューは、「Verifi」の検査メニューに追加することができるオプションが用意されています。
追加可能なオプションは、全染色体検査と微小欠失検査があります。
これまで血液の輸送上で問題が起きたことは一度もありません。
輸送については、厳密な温度管理が必要なワクチンや、研究用の細胞など医療関係の国際輸送においてトップクラスの実績を持つ輸送企業が担当しております。
病院から血液を運ぶ際には、厳重な梱包を行い、適切な通関処理をした上で、海外へ発送いたします。
また、輸入国側では、同企業の現地支社が責任をもって現地で通関を行い、検査機関まで血液をお届けしておりますのでご安心ください。
全国の提携医院では、土曜日・日曜日・祝祭日に採血を行っているクリニックもございます。
ただし、血液輸送の手配の関係で、土曜日・日曜日・祝祭日の採血予約の場合は、事前にご相談ください。
お近くのクリニックを探すには、「NIPT Japan提携のNIPT検査ができる医療機関リスト」をご参考にしてください。
ご安心ください。
検査結果の間違いや、血液検体の取り違えなどの事例は1例もありません。
採血する医院では、妊婦様1名様ごとに採血を行い、その場で氏名とIDを記入し、1名様ごとに専用の輸送ボックスに入れ、検査機関に送ります。
検査機関においても、血液検体の受領後、繰り返し確認作業を行い、検査の実施を行っています。
また、検査結果は、コンピューターにより自動で出力されるため、結果が間違って出力されることはありません。
そのため、今までに血液検体の取り違えがおきたり、検査結果に本来の結果とは異なる誤った内容が出力されたりしたことは、一度もありません。
新型出生前診断（NIPT）は、確定診断検査ではありません。
最終的な診断結果を得るためには、羊水検査などの確定診断検査を行う必要があります。
羊水検査は、検査後に胎児が流産する可能性が約0.1～0.3％（1000人中1～3人）程度あると言われております。
NIPT検査は、このようなリスクを含む確定診断を受ける前の事前スクリーニング検査であることをご理解ください。
NIPT検査は極めて高いの精度を誇っていますが、陽性的中率に関しては、陰性的中率よりも精度が劣ります。
NIPT検査の結果については、高リスク（陽性）という結果であっても、実際には胎児に染色体異常は無い（偽陽性）場合があることにご注意ください。
なお、陰性的中率は99.98％以上と非常に高い的中率であり、偽陰性となってしまう確率は0.01％未満と極めて低い確率ですが、100％の的中率ではないことにもご注意ください。
コラム「NIPTの検査結果はいつ分かる？結果の意味と確定的検査を受ける上での注意点とは」もご参考にしてください。
