NIPT検査の概要について - NIPT Japan株式会社

NIPT検査の概要について

検査可能な微小欠失症は次のとおりです。

症候群発生率
22q11.2欠失症候群(DiGeorge症候群、velocardiofacial症候群)14000分の1
1 p36欠失症候群 14000分の1から10,000分の1
エンジェルマン症候群(15q11.2微小欠失)1,2†12,000分の1
プラダー・ウィリー症候群(15q11.2微小欠失)1,2†10,000分の1から25,000分の1
クリドゥチャット症候群(5p-症候群)1,220,000分の1から50,000分の1
ウルフ・ヒルシュホーン症候群(4p-症候群)1,250,000分の1

 

微小欠失症検査の陽性的中率ですが、Verifi Plus 出生前検査の微小欠失症検査は、臨床サンプルと分析サンプルの両方で検証されています。

115,000を超えるサンプルの臨床コホートでは、Verifi Plus 出生前検査の微小欠失症検査は、優れた全体的なパフォーマンスを示しています。

偽陽性率が低く、テスト失敗率が低く、22q11欠失症候群の陽性的中率(PPV)が90.0%、他の微小欠失症候群のPPVが10.5%から66.7%の範囲となっています。

 

微小欠失症の陽性的中率

 

参考文献

1. Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. New York, NY: Oxford University Press; 2012.
2. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia, PA: Saunders; 1996.
アメリカ産科婦人科医会は、超音波で主要な先天性異常が認められた女性が出生前診断についてさらにカウンセリングと議論を受けることを推奨しています。
* ファイル上のデータ計算。 イルミナ社 2017

NIPTの採血量は、検査の種類に関わらず約10mlです。

採血日から起算して最短7日、概ね10日程度で電子メールでご通知しております。(郵送希望の場合は+2日程度)
検査機関や輸送機関の事情等により、検査結果の通知までの日数が、10日を超えて、14日程度かかる場合もございます。

 

検査結果の通知書は英文となります。
日本語での検査結果通知はございません。
部分的な参考日本語訳を添付させていただきますが、英文結果のみが正式な通知書となります。

片方が陽性、もしくは両方が陽性という結果になります。

はい、お調べする事はできますが、片方が男児、もしくは両方とも男児という結果になります。

「Verifi」(ベリファイ)とは、ベリナタ・ヘルス社が行っているNIPT検査のサービス名称です。
ベリナタ・ヘルス社が行っているNIPT検査には、「Verifi」と「Verifi Plus」との2種類があります。
「Verifi」の検査メニューは、21,18,13番染色体異数検査+性染色体検査です。
「Verifi Plus」の検査メニューは、「Verifi」の検査メニューに追加することができるオプションが用意されています。
追加可能なオプションは、全染色体検査と微小欠失検査があります。

 

ご安心ください。
検査結果の間違いや、血液検体の取り違えなどの事例は1例もありません。

採血する医院では、妊婦様1名様ごとに採血を行い、その場で氏名とIDを記入し、申込書と共に1名様ごとに専用の輸送ボックスに入れ、検査機関に送ります。
検査機関においても、血液検体の受領後、繰り返し確認作業を行い、検査の実施を行っています。
また、検査結果は、コンピューターにより自動で出力されるため、結果が間違って出力されることはありません。
そのため、今までに血液検体の取り違えがおきたり、検査結果に本来の結果とは異なる誤った内容が出力されたりしたことは、一度もありません。

新型出生前診断(NIPT)は、確定診断検査ではありません。
最終的な診断結果を得るためには、羊水検査などの確定診断検査を行う必要があります。
羊水検査は、検査後に胎児が流産する可能性が約0.1~0.3%(1000人中1~3人)程度あると言われております。
NIPT検査は、このようなリスクを含む確定診断を受ける前の事前スクリーニング検査であることをご理解ください。

NIPT検査は極めて高いの精度を誇っていますが、陽性的中率に関しては、陰性的中率よりも精度が劣ります。
NIPT検査の結果については、高リスク(陽性)という結果であっても、実際には陽性ではない場合があります。(偽陽性)
検査結果が陽性であった場合でも、実際には胎児に染色体異常は無い(偽陽性)場合があることにご注意ください。
なお、陰性的中率は99.98%以上と非常に高い的中率であり、偽陰性となってしまう確率は0.01%未満と極めて低い確率ですが、100%の的中率ではないことにもご注意ください。

NIPT検査は妊娠10週以降から検査を行うことができますが、羊水検査は妊娠15~16週以降でないと受けることができません。

NIPT検査は母体から採血した血液のみを使う検査なので、胎児に影響を与えるようなリスクはありませんが、羊水検査は、検査後に胎児が流産する可能性が約0.1~0.3%(1000人中1~3人)程度あると言われています。

羊水検査は、羊水中に含まれている胎児の細胞を調べ、胎児に染色体の変化(染色体異常)があるかどうかを調べるための確定診断検査です。

採取した羊水中に含まれている胎児の細胞を増やすために約2週間培養(細胞を増やす)し、検査方法の違いによりますが、より多くの異常を検出することができます。

羊水検査の検査方法は、大きく分けて3つあります。

①染色体分染法
染色体の数の異常、構造異常(逆位、転座、大きい欠失や重複)などがわかる検査法で、検出感度が高くないので顕微鏡で見えないレベルの微小欠失やモザイクなどはみることができません。

②FISH法(fluorescence in situ hybridization)法
FISH法で確定診断となるのは大きな欠失や重複で、その部位の異常や変異が遺伝子レベルの微小欠失などは適していません。

③マイクロアレイ法
染色体を細かくバラバラにして、違う色の蛍光の物質で染め検査します。染色体分染法よりも100倍くらい細かい検査です。

 

その為、NIPT検査は、陽性的中率および陰性的中率が他の非確定診断検査と比べ非常に高いため、確定診断検査を行う前のリスクの無いスクリーニング検査に最適と言えます。

NIPTも羊水検査も保険適応外となり、全額自己負担です。
医療機関によって、また、検査内容によって違いはありますが、羊水検査の費用は10万円~20万円です。

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100人体験談」 ダウンロード

先輩ママ100人の「出生前診断」で体験談を小冊子にしました。
可能な限り手を加えずに編集したので、少しショッキングな内容かもしれません。
この小冊子が、出生前診断を受けるかどうかの参考になれば幸いです。
(A4サイズ、53ページ)

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