新型出生前診断（NIPT）

新型出生前診断（NIPT）は、Non-Invasive Prenatal genetic Testingの略称であり、妊娠10週以降の任意の時点で行われる非侵襲的なスクリーニング検査です。この検査は、一般的な染色体疾患（ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミー）やその他の染色体疾患、性染色体（XXおよびXY）の異常、または微小欠失症などを調べることができます。

NIPTは妊娠10週以降ならいつでも実施可能な検査であり、性染色体の検査によって赤ちゃんの性別も知ることができます。

NIPTは他にも非侵襲的出生前スクリーニング（NIPS）、非侵襲的出生前検査（NIPT）、無細胞DNA（cfDNA）検査などとも呼ばれています。

NIPTは染色体異常の確定診断を行うものではなく、染色体疾患を有する可能性が高い（陽性）か低い（陰性）かを判定する非確定的な検査です。

NIPTの範囲は検査会社によって異なりますが、NIPT Japanの検査では、以下の疾患を調べることができます。

新型出生前診断（NIPT）の結果解釈は、専門的な知識が必要となる場合が多く、そのため遺伝カウンセラー等の専門家とのカウンセリングが推奨されます。

その際には、NIPTの結果の意味や、それが妊娠へどのように影響するのかについて、詳細な説明を求めると良いでしょう。

重要なことは、
NIPTの結果が染色体疾患の有無を断定的に示すものではないという事実です。

NIPTはリスク評価に用いられるスクリーニング検査であり、検査対象疾患のリスクが「高い」または「低い」を判断するツールです。

なので、「疾患あり」または「疾患なし」の確定的な答えは、羊水検査や絨毛検査などの確定診断検査を受けることでのみ得られます。

さらに、NIPTの検査は多くの機関で実施されており、それぞれが結果の報告方法に微妙な違いを持つことがあります。例えば、

• ポジティブ（リスク増）またはネガティブ（リスク減）
• 異数性検出（リスク増）または異数性未検出（リスク減）
• 異数性（染色体異常）または欠損
• 高リスク、中リスク、低リスク

のような形で、報告されることがあります。

大半の検査機関では、スクリーニング対象となる疾患ごとに結果が報告されます。

例えば、ダウン症候群のリスクが高く、一方でトリソミー13のリスクが低い、といった具体的な結果が得られます。

NIPTの結果について理解する上での要点は以下の通りです：

• ダウン症候群、トリソミー18、トリソミー13、およびその他の染色体疾患に対する検査の精度は大幅に異なる可能性があります。
• すべての検査機関が同一の条件下でスクリーニングを行っているわけではありません。
• NIPTによって、赤ちゃんが男の子か女の子かを知ることが可能ですが、性別の誤判定が起こる可能性も極めて低いものの、ゼロではありません。
• NIPTは、すべての染色体疾患や先天性欠損症を対象としているわけではないことを認識しておくべきです。

NIPTの結果解釈については以上が基本的な要点となります。

しかしながら、これらの結果が具体的にあなた自身や妊娠にどう影響するのか理解するには、医師や遺伝カウンセラー等の専門家との対話が非常に重要です。