新型出生前診断（NIPT）

NIPTは、Non-Invasive Prenatal genetic Testing（略称：NIPT）を意味し、妊娠の10週後の任意の期間に行うことができるスクリーニング検査（非確定的検査）です。
NIPTは、妊娠10週からいつでも実施可能な検査で、一般的な染色体疾患（ダウン症、18トリソミー、13トリソミー）、その他の染色体疾患、性染色体（XXおよびXY）、または、微小欠失症などの検査をすることができます。

性染色体を検査する際には、赤ちゃんの性別を知ることができます。

NIPTは、非侵襲的出生前スクリーニング（NIPS）、非侵襲的出生前検査（NIPT）、無細胞DNA（cfDNA）検査とも呼ばれています。

NIPTは、染色体異常の疾患について「疾患あり」または「疾患なし」がわかる確定診断が可能な検査ではありませんが、染色体疾患を有する可能性が高い（陽性）か低い（陰性）かどうかを判定する非確定的検査です。

新型出生前診断（NIPT）は、検査会社の検査メニューによって検査ができる疾患の種類が異なりますが、NIPT Japanが採用している検査では、具体的に次の疾患を調べることができます。

出生前の遺伝子検査の結果を解釈することは困難な場合があります。
このため、遺伝カウンセラーなどの専門家と面会して、状況の詳細を確認し、妊娠に対するNIPTの検査結果の意味を理解できるようにするとよいでしょう。

NIPTの検査結果は、他のスクリーニング検査の結果と同様に、妊娠が染色体疾患であるかどうかについて「はい」または「いいえ」の答えが出ないことを覚えておくことが重要です。
NIPTは、検査項目の疾患のリスクが「高い」か「低い」かを教えてくれるスクリーニング検査です。

決定的な「疾患あり」または「疾患なし」の答えを提供できる検査については、出生前診断検査となります。

NIPTの検査を実行する多くの検査機関があり、各検査機関は少し異なる方法で結果を報告する場合があります。ここではいくつかの例を示します。

ポジティブ（リスクの増加・陽性）またはネガティブ（リスクの減少・陰性）
異数性が検出された（リスクの増加）または異数性が検出されなかった（リスクの減少）
異数性（=染色体物質の過剰）または欠損が見つかった
高リスク、中リスク、または低リスク

ほとんどの検査機関では、スクリーニングする疾患ごとに個別の結果が得られます。
たとえば、ダウン症候群では陽性/高リスクの結果が得られますが、18トリソミー13ではトリソミーなどの陰性/低リスクの結果が得られるといったように。

NIPTの検査結果については、次の点に注意してください。
ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミー、およびその他の染色体の疾患に対して検査がどの程度うまく機能するかは、大きく異なります。
結果があなたとあなたの妊娠にとって何を意味するかを理解することが重要です。

すべての検査機関が同じ条件でスクリーニングするわけではありません。

NIPTは、赤ちゃんが男の子であるか女の子であるかを知ることができます。
その場合、テストで胎児の性別を誤って予測する可能性はわずかです。
NIPTは、すべての染色体の疾患や先天性欠損症を検査するわけではありません。

これは、NIPTの検査結果の基本的な概要です。
これらの結果があなたとあなたの妊娠にとって何を意味するかを理解するために、かかりつけの医師や遺伝カウンセラーのような専門家に相談することが重要です。