新型出生前診断(NIPT)とは何か

新型出生前診断(NIPT)は、Non-Invasive Prenatal genetic Testingの略称であり、妊娠10週以降の任意の時点で行われる非侵襲的なスクリーニング検査です。この検査は、一般的な染色体疾患(ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミー)やその他の染色体疾患、性染色体(XXおよびXY)の異常、または微小欠失症などを調べることができます。

NIPTは妊娠10週以降ならいつでも実施可能な検査であり、性染色体の検査によって赤ちゃんの性別も知ることができます。

NIPTは他にも非侵襲的出生前スクリーニング(NIPS)、非侵襲的出生前検査(NIPT)、無細胞DNA(cfDNA)検査などとも呼ばれています。

NIPTは染色体異常の確定診断を行うものではなく、染色体疾患を有する可能性が高い(陽性)か低い(陰性)かを判定する非確定的な検査です。

NIPTの範囲は検査会社によって異なりますが、NIPT Japanの検査では、以下の疾患を調べることができます。

染色体異常症(異数性)

状態影響原因
ダウン症候群
(21トリソミー)
重度21番染色体の3つのコピー
エドワーズ症候群
(18トリソミー)
非常に重度18番染色体の3つのコピー
パトー症候群
(13トリソミー)
非常に重度13番染色体の3つのコピー
ターナー症候群
(モノソミーX)
様々1つの染色体X
トリプルX症候群
(トリソミーX)
軽度染色体Xの3つのコピー
クラインフェルター症候群
(XXY)
軽度X染色体の余分なコピー
ヤコブ症候群
(XYY)
軽度Y染色体の余分なコピー

遺伝子異常性(微小欠失症)

状態影響原因
ディジョージ症候群
(22q11.2)
重度22番染色体の一部の削除
1p36欠失症候群重度1番染色体の一部の削除
ウルフ・ヒルシュホーン症候群
(4p16.3)
重度4番染色体の一部の削除
ねこ啼き症候群
(5p)
様々5番染色体の一部の削除
プラダー・ウィリー症候群
アンジェルマン症候群
(15q11.2-q13)
重度15番染色体の一部の削除

新型出生前診断(NIPT)の特長

流産や死産のリスクがない

母体から採血した血液のみを使って検査をするため、母子ともに安全な検査です。

一方、確定的検査の羊水検査では、お母さんのお腹に細い針を刺さなくてはいけないので、流産や早産、死産、出血などのリスクがあります。

妊娠10週の早期に検査ができる

妊娠早期の10週から検査ができるので、赤ちゃんの状態を早く知ることが出来ます。

早く知ることのメリットは大きく、その後の選択肢の幅が広がります。

検査精度が高い

検査精度が高いので、妊婦の方の検査後の安心感が違います。

検査機関によっても精度が異なりますが、母体血清マーカーやコンバインド検査といった非確定的な検査と比べて検査精度が高いのが特長です。

NIPTの検査精度

染色体N感度95% CI特異度95% CI
2150099.9% (90/90)96.0% – 100.0%99.8% (409/410)98.7% – 100.0%
1850197.4% (37/38)86.2% – 99.9%99.6% (461/463)98.5% – 100.0%
1350187.5% (14/16)61.7% – 98.5%99.9% (485/485)99.2% – 100.0%
全染色体133098.70%96.1% – 99.6%99.95%99.62% – 99.99%
性染色体 N 感度 95% CI 特異度 95% CI 精度 95% CI
モノソミー X
(ターナー症候群)
508 95.0% (19/20) 75.1% – 99.9% 99.0% (483/488) 97.6% – 99.7%
XX 508 97.6% (243/249) 94.8% – 99.1% 99.2% (257/259) 97.2% – 99.9% 98.40% 96.9% – 99.3%
XY 508 99.1% (227/229) 96.9% – 99.9% 98.9% (276/279) 96.9% – 99.8% 99.00% 97.7% – 99.7%
XXX, XXY, XYY 検出された場合、性異数性が報告されます。
データ数が限られているため、評価対象から除外
微小欠失および
その他の常染色体異数性
微小欠失および他の常染色体異数性が検出された場合、報告されます。
データ数が限られているため、評価対象から除外

感度:実際に疾患がある場合に検査で陽性となる割合で、検査による疾患発見能力を表します。値が高いほど良いものと考えます。

「感度」や「特異度」については、こちらもご参照ください。

新型出生前診断(NIPT)の注意点

新型出生前診断(NIPT)の結果解釈は、専門的な知識が必要となる場合が多く、そのため遺伝カウンセラー等の専門家とのカウンセリングが推奨されます。

その際には、NIPTの結果の意味や、それが妊娠へどのように影響するのかについて、詳細な説明を求めると良いでしょう。

重要なことは、
NIPTの結果が染色体疾患の有無を断定的に示すものではないという事実です。

NIPTはリスク評価に用いられるスクリーニング検査であり、検査対象疾患のリスクが「高い」または「低い」を判断するツールです。

なので、「疾患あり」または「疾患なし」の確定的な答えは、羊水検査や絨毛検査などの確定診断検査を受けることでのみ得られます。

さらに、NIPTの検査は多くの機関で実施されており、それぞれが結果の報告方法に微妙な違いを持つことがあります。例えば、

  • ポジティブ(リスク増)またはネガティブ(リスク減)
  • 異数性検出(リスク増)または異数性未検出(リスク減)
  • 異数性(染色体異常)または欠損
  • 高リスク、中リスク、低リスク

のような形で、報告されることがあります。

大半の検査機関では、スクリーニング対象となる疾患ごとに結果が報告されます。

例えば、ダウン症候群のリスクが高く、一方でトリソミー13のリスクが低い、といった具体的な結果が得られます。

NIPTの結果について理解する上での要点は以下の通りです:

  • ダウン症候群、トリソミー18、トリソミー13、およびその他の染色体疾患に対する検査の精度は大幅に異なる可能性があります。
  • すべての検査機関が同一の条件下でスクリーニングを行っているわけではありません。
  • NIPTによって、赤ちゃんが男の子か女の子かを知ることが可能ですが、性別の誤判定が起こる可能性も極めて低いものの、ゼロではありません。
  • NIPTは、すべての染色体疾患や先天性欠損症を対象としているわけではないことを認識しておくべきです。

NIPTの結果解釈については以上が基本的な要点となります。

しかしながら、これらの結果が具体的にあなた自身や妊娠にどう影響するのか理解するには、医師や遺伝カウンセラー等の専門家との対話が非常に重要です。

新型出生前診断(NIPT)にかかる費用

NIPT JapanのNIPTの検査メニューと料金表は次のとおりです。
一番人気は、検査項目が最大の(C)検査です。※ 198,000円(税込)

(A)検査(B)検査(C)検査
検査費用165,000円(税込)176,000円(税込)198,000円(税込)

常染色体異数性

染色体番号(A)検査(B)検査(C)検査
1番
(出生報告なし)
検査 検査
2番
(出生報告なし)
検査 検査
3番
(出生報告なし)
検査 検査
4番
(出生報告なし)
検査 検査
5番
(出生報告なし)
検査 検査
6番
(出生報告なし)
検査 検査
7番
(まれにモザイク出生あり)
検査 検査
8番
(ごく稀に出生例あり)
検査 検査
9番
(ごく稀に出生例あり)
検査 検査
10番
(まれにモザイク出生あり)
検査 検査
11番
(出生報告なし)
検査 検査
12番
(まれにモザイク出生あり)
検査 検査
13番
(パトー症候群)
検査 検査 検査
14番
(まれにモザイク出生あり)
検査 検査
15番
(出生報告なし)
検査 検査
16番
(まれにモザイク出生あり)
検査 検査
17番
(出生報告なし)
検査 検査
18番
(エドワーズ症候群)
検査 検査 検査
19番
(出生報告なし)
検査 検査
20番
(まれにモザイク出生あり)
検査 検査
21番
(ダウン症候群)
検査 検査 検査
22番
(ごく稀に出生例あり)
検査 検査

性染色体異数性(23番染色体)

(A)検査(B)検査(C)検査
モノソミーX
(ターナー症候群)
検査 検査 検査
XXX
(トリプルX症候群)
検査 検査 検査
XXY
(クラインフェルター症候群)
検査 検査 検査
XYY
(ヤコブ症候群)
検査 検査 検査

微小欠失症

(A)検査(B)検査C検査
ディジョージ症候群
(22q11.2欠失症候群)
検査
1p36欠失症候群検査
プラダー・ウィリー症候群
(15q11欠失症候群)
検査
アンジェルマン症候群
(15q11欠失症候群)
検査
クリ・デュ・チャット症候群
(5p欠失症候群 / 猫鳴き症候群)
検査
ウォルフ・ヒルシュホーン症候群
(4p欠失症候群)
検査

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