よくある質問
NIPT Japanでは、Verinata Health社にて検査を行っております。
Verinata Health社が公表しているNIPT検査精度は次のとおりです。
| 染色体 | N | 感度 | 95% CI | 特異度 | 95% CI |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | 500 | 99.9% (90/90) | 96.0% – 100.0% | 99.8% (409/410) | 98.7% – 100.0% |
| 18 | 501 | 97.4% (37/38) | 86.2% – 99.9% | 99.6% (461/463) | 98.5% – 100.0% |
| 13 | 501 | 87.5% (14/16) | 61.7% – 98.5% | 99.9% (485/485) | 99.2% – 100.0% |
| 全染色体 | 1330 | 98.70% | 96.1% – 99.6% | 99.95% | 99.62% – 99.99% |
| 性染色体 | N | 感度 | 95% CI | 特異度 | 95% CI | 精度 | 95% CI | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| モノソミー X （ターナー症候群） |
508 | 95.0% (19/20) | 75.1% – 99.9% | 99.0% (483/488) | 97.6% – 99.7% | – | – | |
| XX | 508 | 97.6% (243/249) | 94.8% – 99.1% | 99.2% (257/259) | 97.2% – 99.9% | 98.40% | 96.9% – 99.3% | |
| XY | 508 | 99.1% (227/229) | 96.9% – 99.9% | 98.9% (276/279) | 96.9% – 99.8% | 99.00% | 97.7% – 99.7% | |
| XXX, XXY, XYY | 検出された場合、性異数性が報告されます。 データ数が限られているため、評価対象から除外 |
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| 微小欠失および その他の常染色体異数性 |
微小欠失および他の常染色体異数性が検出された場合、報告されます。 データ数が限られているため、評価対象から除外 |
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