遺伝子疾患について - NIPT Japan株式会社

ウルフ・ヒルシュホーン症候群は、4番染色体が欠けることで起こる染色体異常です。

ウルフ・ヒルシュホーン症候群のほとんどの個人は、ある程度の発達と知的遅延を有しており、軽度から重度の影響を受けています。その他の考えられる健康上の懸念には、難聴、心臓、目、脳、骨格、尿路系の異常、および発作（一般的には年齢とともに消えます）が含まれます。

クリ・デュ・チャット症候群は、5番染色体が欠けることで起こる染色体異常です。甲高い子猫のような泣き声がすることから、猫鳴き症候群と名前がつけられました。

クリ・デュ・チャット症候群のほとんどの患者は、ある程度の発達遅延と知的遅延を伴い、通常は中度から重度の影響を受けます。その他の考えられる健康上の懸念には、先天性の心臓欠陥、発作、脊柱側弯症、および下腹部のヘルニアの発生（鼠径ヘルニア）が含まれます。

プラダー・ウィリー症候群（アンジェルマン症候群）は、15q11-q13の父性染色体微細欠失もしくは、15番染色体母性片親性ダイソミーによって起こる染色体異常です。
食欲中枢の異常により食欲が抑制されず、食べ続けてしまうという症状が見られます。

プラダー・ウィリー症候群（アンジェルマン症候群）は、重度の運動発達遅滞 や精神遅滞 、重度の言語 障害などを特徴とします。小頭症や痙攣発作も多い。
生後6か月頃に発育遅滞を初めて認められ、プラダー・ウィリー症候群に特有の臨床的徴候は1歳すぎるまで顕在化せず、正確な臨床診断に至るまでに数年を要することもあります。

1番染色体が欠けることで起こる染色体異常です。成長障害、難治性てんかん、重度精神発達遅滞などの症状が見られます。

成長障害、重度精神発達遅滞、難治性てんかんなどの症状が見られます。

落ちくぼんだ眼、尖った顎などの特徴的な顔もほぼ全例に認められます。
乳児期には筋緊張低下、哺乳不良が認められることがあります。

先天性心疾患、難聴、斜視、白内障、肥満、稀に神経芽細胞腫の合併症が生じることがあります。

ディジョージ症候群（DiGeorge症候群）は、22q11.2欠失症候群とも呼ばれ、いくつかの健康および発達上の懸念と関連しています。

ディジョージ症候群の各個人は独特であり、症状は人によって大きく異なる可能性があることを覚えておくことは重要です。

ディジョージ症候群の人には、目立った健康への影響がない人もいれば、実際にその影響を知らない人もいますが、健康や発達に重大な懸念があり、場合によっては非常に深刻な人もいます。

ディジョージ症候群は、verocardiofacial症候群、Shprintzen症候群、および、conotruncal異常顔面症候群など、他の名前で呼ばれています。

常染色体優性Opitz G / BBB症候群とCayler心臓顔面症候群と呼ばれる他のいくつかの疾患もあり、ディジョージ症候群の人によく見られます。

ヤコブ症候群の人はそれぞれ個性的です。
ヤコブ症候群の一部の人は平均身長を超えている場合がありますが、他の身体的特徴には影響しません。性的発達も正常です。
ヤコブ症候群の人は、学習障害、発話の遅延、行動障害のリスクが高くなります。
また、ヤコブ症候群の患者の一部は、自閉症スペクトラム障害と診断されています。
ヤコブ症候群の症状は人によって大きく異なりますが、一般的に軽度であり、ヤコブ症候群の一部の人は診断されないままになることがあります。

クラインフェルター症候群は、男の子が自分の細胞の一部またはすべてにX染色体の余分なコピーを持っているときに発生します。それは通常、外見に大きな違いは現れませんが、以下を含む様々な微妙な物理的な違いを引き起こします：

• 平均身長よりも背が高く
• より低い筋肉緊張
• 生殖能力の低下

他の特徴としては、曲がった小指、肘を完全にまっすぐにするのが難しい、胸に小さなくぼみがあることなどがあります。

クラインフェルター症候群の人は、通常の範囲の知能を持っていますが、一部の学習障害や音声/表現言語の遅延がよく見られます。クラインフェルター症候群の人の中には、健康と発達に重大な懸念を抱く人もいれば、注目すべき特徴があったとしても少数で、症状があることさえ知らない人もいます。

トリプルX症候群（47,XXXまたはトリソミーX）は、女の子の一部またはすべての細胞にX染色体の余分なコピーがある場合に発生します。見た目が他の女性と大きく異なることはありませんが、平均よりも背が高いこと、曲がった小指、目の内側の近くにある皮膚のひだ、平らな足など、微妙な身体的な違いが生じます。発作、腎臓、尿生殖器、心臓の異常、不妊症も見られます。

トリソミーX症候群の人は、通常の範囲の知能を持っていますが、一部の特定の学習障害と音声/表現言語の遅延は一般的であり、サポートすることができます。トリソミーX症候群の人の中には、健康と発達に重大な懸念を抱く人もいれば、注目すべき特徴がほとんどなく、症状があることさえ知らない人もいます。

ターナー症候群（45,XまたはモノソミーXと呼ばれることもあります）は、少女の一部またはすべての細胞に2番目のX染色体が完全または部分的に存在しない場合に発生します。この欠落した染色体により、平均よりも身長が低く、卵巣の働きに影響がでる可能性があります。

ターナー症候群の少女と女性はそれぞれ独特ですが、心臓や腎臓の問題、自己免疫障害、聴力と視力の喪失、その他の健康問題など、他の健康問題を抱えている可能性が高くなります。

ターナー症候群の人は通常、正常な知能を持っていますが、特定の学習障害や発話または表現力の言語遅延がある場合もあります。ターナー症候群はさまざまです。つまり、健康と発達の問題がより深刻な人もいれば、より少ない人もいます。

13トリソミー（パトウ症候群）とは、46本ある染色体のうち、通常は2本である13番染色体が1本増え、計3本になることで起こる先天異常症候群です。
出生児の5,000～12,000人に1人とされ、高齢出産になるほどリスクが高まることなどが特徴とされています。

子宮内では正常に育つものの、超音波検査やスクリーニング検査でも判別が可能です。

検査結果でこちらが陽性であれば、医療的・社会的なサポートの準備を考える必要があるでしょう。

13トリソミーの子ども赤ちゃんの約80％は病状が重いために生後1か月を前に死亡することがわかっています。
また、1年以上生存できる割合は10％未満です。
1年以上生存した子赤ちゃんの発達や発育はゆっくりですが、周囲の言葉を理解して笑顔や声で反応することもでき、愛嬌のある子どもも多くいます。