遺伝子疾患について

アンジェルマン症候群とは、多くの遺伝情報が詰まった染色体の異常によって起こる先天性の疾患です。
アンジェルマン症候群は、15番染色体に存在する、「UBE3A」という遺伝子の働きが失われることで発症します。

重度の精神遅滞を中心とする中枢神経機能障害が主な症状です。

詳しくは、当社のコラム
「アンジェルマン症候群とは？特徴や原因、治療法について解説」
をご参照ください。

4p欠失症候群は、4番染色体が欠けることで起こる染色体異常です。

4p欠失症候群のほとんどの個人は、ある程度の発達と知的遅延を有しており、軽度から重度の影響を受けています。

その他の考えられる健康上の懸念には、難聴、心臓、目、脳、骨格、尿路系の異常、および発作（一般的には年齢とともに消えます）が含まれます。

コラム「4pマイナス症候群の特徴と原因【染色体異常】」もご参考にしてください。

クリ・デュ・チャット症候群は、5番染色体が欠けることで起こる染色体異常です。甲高い子猫のような泣き声がすることから、猫鳴き症候群と名前がつけられました。

クリ・デュ・チャット症候群のほとんどの患者は、ある程度の発達遅延と知的遅延を伴い、通常は中度から重度の影響を受けます。その他の考えられる健康上の懸念には、先天性の心臓欠陥、発作、脊柱側弯症、および下腹部のヘルニアの発生（鼠径ヘルニア）が含まれます。

コラム「5p欠失症候群とは？特徴と原因について」もご参考にしてください。

プラダー・ウィリー症候群は、15q11-q13の父性染色体微細欠失もしくは、15番染色体母性片親性ダイソミーによって起こる染色体異常です。
食欲中枢の異常により食欲が抑制されず、食べ続けてしまうという症状が見られます。

プラダー・ウィリー症候群は、重度の運動発達遅滞 や精神遅滞 、重度の言語 障害などを特徴とします。小頭症や痙攣発作も多い。
生後6か月頃に発育遅滞を初めて認められ、プラダー・ウィリー症候群に特有の臨床的徴候は1歳すぎるまで顕在化せず、正確な臨床診断に至るまでに数年を要することもあります。

コラム「プラダーウィリー症候群とは？特徴と治療法について」もご参考にしてください。

1番染色体の非常に小さな領域が欠失することで起こる染色体異常です。

精神発達遅滞/知的障害、難治性てんかん、言語障害、歩行障害、成長障害など多くの症状を引き起こす指定難病です。

まっすぐな眉、落ちくぼんだ眼、両目の間隔が狭い、尖った顎などの特徴的な顔立ちはほぼすべての患者に認められます。

症状の程度は個人差が大きく、比較的自立して生活できる人がいれば、一生涯サポートが必要な人もいます。

コラム「1p36欠失症候群の特徴と原因【染色体異常】」もご参考にしてください。

ディジョージ症候群（DiGeorge症候群）は22q11.2欠失症候群とも呼ばれ、小児慢性特定疾病に指定されている難病です。

先天性心疾患、免疫不全、発達遅延、口蓋裂、低カルシウム血症など、全身の多部位に症状をきたしうる複合疾患です。

ディジョージ症候群の死因の9割は心疾患によるものです。

コラム「ディジョージ症候群の特徴と原因【染色体異常】」もご参考にしてください。

ヤコブ症候群（XYY症候群）の人はそれぞれ個性的です。
ヤコブ症候群の一部の人は平均身長を超えている場合がありますが、他の身体的特徴には影響しません。性的発達も正常です。
ヤコブ症候群の人は、学習障害、発話の遅延、行動障害のリスクが高くなります。
また、ヤコブ症候群の患者の一部は、自閉症スペクトラム障害と診断されています。
ヤコブ症候群の症状は人によって大きく異なりますが、一般的に軽度であり、ヤコブ症候群の一部の人は診断されないままになることがあります。

コラム「XYY症候群（ヤコブ症候群）とは？症状や特徴について解説」もご参考にしてください。

クラインフェルター症候群は、男の子が自分の細胞の一部またはすべてにX染色体の余分なコピーを持っているときに発生します。それは通常、外見に大きな違いは現れませんが、以下を含む様々な微妙な物理的な違いを引き起こします：

• 平均身長よりも背が高く
• 筋肉の緊張が弱い
• 生殖能力の低下

他の特徴としては、曲がった小指、肘を完全にまっすぐにするのが難しい、胸に小さなくぼみがあることなどがあります。

クラインフェルター症候群の人は、通常の範囲の知能を持っていますが、一部の学習障害や音声/表現言語の遅延がよく見られます。クラインフェルター症候群の人の中には、健康と発達に重大な懸念を抱く人もいれば、注目すべき特徴があったとしても少数で、症状があることさえ知らない人もいます。

コラム「クラインフェルター症候群の特徴と合併症」もご参考にしてください。

トリプルX症候群（47,XXXまたはトリソミーX）は女性特有の疾患で、通常女性は「XX」の染色体を持っていますが、さらに1本多く「XXX」となった場合に発生します。

見た目が他の女性と大きく異なることはありませんが、平均よりも背が高いこと、曲がった小指、目の内側の近くにある皮膚のひだ、平らな足など、微妙な身体的な違いが生じることがあります。
発作、腎臓、尿生殖器、心臓の異常、不妊症がみられることもあります。

トリプルX症候群の人は、知的障がいはありませんが、学習障害と音声・表現言語の遅延はよく見られます。
トリプルX症候群の人の中には、健康と発達に重大な懸念を抱く人もいれば、注目すべき特徴がほとんどなく、トリプルX症候群であることを知らない人もいます。

コラム「トリプルX症候群（トリソミーX）とは？特徴や症状についても解説！」もご参考にしてください。

ターナー症候群（45,XまたはモノソミーXと呼ばれることもあります）は女性特有の疾患で、通常女性は「XX」の染色体を持っていますが、そのうち1本の染色体の全体または一部が欠失した場合に発生します。
身長が低いこと、性発達の遅れが特徴です。
その他にも、心臓や腎臓の問題、自己免疫障害、聴力と視力の喪失、その他の健康問題など、他の健康問題を抱えている可能性が高くなります。

ターナー症候群の人は通常、知的障害はありませんが、特定の学習障害や発話または表現力の言語遅延がある場合もあります。
症状の程度は個人差が大きく、健康と発達の問題が深刻な人もいれば、少ない人もいます。

コラム「女性におこるターナー症候群とは？」もご参考にしてください。