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NIPTにおける認定登録制度と遺伝カウンセリング

新型出生前診断(NIPT)における認定登録制度とは、日本医学会が認定・登録を受けた施設(認定施設)でのみNIPTを実施できるとする日本医学会の指針です。

しかし、日本医学会の指針は、認定・登録を受けていない施設でのNIPTを法的に排除するものでは有りません。

したがって、認定・登録を受けていない施設であっても、妊婦さんが希望することで新型出生前診断(NIPT)を受けることができます。

出生前診断と遺伝カウンセリング

NIPTに限らず、エコー検査や羊水検査などの出生前診断(検査)を行うということは、あなたとあなたのパートナーが難しい決断を迫られる場面に遭遇することが起きるかもしれません。

まずは、出生前診断を受ける前に、次のことをあなたとあなたのパートナーとで一緒に整理した上で、出生前診断の検査を受けることをお勧めします。

  • なぜこの検査を受けようと思うのか?
  • その検査で何がわかるのか?
  • 検査を受けるのか、あるいは検査を受けないか?
  • 検査の結果がどのような意味を持つのか?
  • 検査の結果を受けて、結果をどう判断し、その後の行動はどうしていくのか?

NIPTは非確定診断(スクリーニング検査)です。そのため、遺伝子疾患を確定するためには確定診断を受ける必要があります。

しかし、特に遺伝子疾患に関する検査精度が高いNIPT(新型出生前診断)の検査を受ける際は、遺伝学の知識を持つ専門の医師等による遺伝カウンセリングは大変参考になります。

事前に専門家の意見を参考にされることをお勧めします。

遺伝カウンセリングにつきましては、下記のサイトなどで遺伝学の知識を持つ専門家を探すことが出来ます。ご参考にしてください。

いでんネット
http://idennet.jp/cgi/doctor/search.html

遺伝カウンセリングでは何がわかるの?

あなたやパートナーは、遺伝カウンセラーから、遺伝子や遺伝のメカニズムが関与する疾患や体質など遺伝学的情報を提供してもらい、今後どのような検査や治療を選択すべきか、あるいは検査を受けるべきか否かも含めて、相談に乗ってもらうことができます。

次のような悩みがある場合、遺伝カウンセラーに相談するのが良いでしょう。

  • 年齢に伴う心配などがあるので、出生前検査をいろいろ検討している。
  • 以前の妊娠の経過の問題があったので、次の妊娠が心配。
  • 妊婦健診で胎児の問題を指摘されたが、次にどうしたら良いのかがわからない。
  • 出生前検査を受けたが、結果をどう考えて判断すれば良いのかわからない。
  • そもそも検査を受けるべきなのかどうかがわからない。

遺伝カウンセリングは、専門家による自律的な意思決定を支援する医療行為ですが、最終的な判断は遺伝カウンセラーが行うのではなく、あなた自身で行う必要があります。どのような選択であっても、個人の価値観を最大限尊重し、可能な限りサポートしてくれる存在が遺伝カウンセラーです。

このことは、大変重要なことなので、十分理解しておきましょう。

なお、出生前診断に関する遺伝カウンセリング、遺伝子検査は医療費控除の対象にはなりません。

納得のいく選択・決断をするために

何度も繰り返しになりますが、

NIPTに限らず、エコー検査などの出生前診断(検査)を行うということは、あなたとあなたのパートナーが検査結果に関わらず難しい決断を迫られる場面に遭遇することが出てくるかもしれません。

あなたとあなたのパートナーが将来の進むべき方向を決める際に、遺伝学の知識を持つ専門の医師等による遺伝カウンセリングは、疑問や不安を整理するのには大変役立ちます。

あなたとあなたのパートナーにとって、

  • 何が大切なのことなのか?
  • 何が重要なのか?

これらのことをよく考えて、納得のいく選択・決断をすることが重要です。

最終的には、あなたが意思決定をすることになります。

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