よくある質問
NIPT検査は妊娠10週以降から検査を行うことができますが、羊水検査は妊娠15～16週以降でないと受けることができません。
NIPT検査は母体から採血した血液のみを使う検査なので、胎児に影響を与えるようなリスクはありませんが、羊水検査は、検査後に胎児が流産する可能性が約0.1～0.3％（1000人中1～3人）程度あると言われています。
羊水検査は、羊水中に含まれている胎児の細胞を調べ、胎児に染色体の変化（染色体異常）があるかどうかを調べるための確定診断検査です。
採取した羊水中に含まれている胎児の細胞を増やすために約2週間培養（細胞を増やす）し、検査方法の違いによりますが、より多くの異常を検出することができます。
羊水検査の検査方法は、大きく分けて3つあります。
①染色体分染法
染色体の数の異常、構造異常（逆位、転座、大きい欠失や重複）などがわかる検査法で、検出感度が高くないので顕微鏡で見えないレベルの微小欠失やモザイクなどはみることができません。
②FISH法（fluorescence in situ hybridization)法
FISH法で確定診断となるのは大きな欠失や重複で、その部位の異常や変異が遺伝子レベルの微小欠失などは適していません。
③マイクロアレイ法
染色体を細かくバラバラにして、違う色の蛍光の物質で染め検査します。染色体分染法よりも１００倍くらい細かい検査です。
NIPT検査は、陽性的中率および陰性的中率が他の非確定診断検査と比べ非常に高いため、確定診断検査を行う前のリスクの無いスクリーニング検査に最適と言えます。
NIPTも羊水検査も保険適応外となり、全額自己負担です。
医療機関によって、また、検査内容によって違いはありますが、羊水検査の費用は１０万円～２０万円です。
コラム「羊水検査で分かることとは？流産するリスクはどれくらい？」もご参考にしてください。
