13トリソミー(パトウ症候群)とは?症状や検査方法、治療法について解説

13トリソミーの染色体

13トリソミーは、パトウ症候群ともいわれており、染色体の異常により起こる先天性の病気です。
13トリソミーは、高齢出産になるほどリスクが高まることが知られています。
近年、出生前診断を希望される妊婦さんが増えたことから、13トリソミーの名前を耳にしたこともあるのではないでしょうか?
本記事では13トリソミーの症状や原因、検査方法、検査方法と併せて、13トリソミーと診断された赤ちゃんの予後などについてもお伝えします。

13トリソミー(パトウ症候群)とは

13トリソミー(パト―症候群)とは、46本ある染色体のうち、通常は2本である13番染色体が1本増え、計3本になることで起こる先天異常症候群です。
出生児の5,000~12,000人に1人とされ、高齢出産になるほどリスクが高まることなどが特徴とされています。

13トリソミーの赤ちゃんの約80%は病状が重いために生後1か月を前に死亡することがわかっています。
また、1年以上生存できる割合は10%未満です。
1年以上生存した赤ちゃんの発達や発育はゆっくりですが、周囲の言葉を理解して笑顔や声で反応することもでき、愛嬌のある子どもも多くいます。

染色体についてはコラム「染色体とは?基本から解説!」をご覧ください。

13トリソミーの症状

多指症

13トリソミーの赤ちゃんは、お腹の中にいた期間に対して体格が小さい傾向にあります。
特に体の形成に異常がみられ、前脳が適切に分割されないことで起こる口唇口蓋裂などの顔面の奇形、目に起こる小眼球症、虹彩コロボーマ、網膜異形成なども特徴です。
また、耳介が変形することからの難聴も多くみられます。

13トリソミーでは手の形にも特徴があります。
猿線(単一手掌屈曲線)、多指症とあわせて、凸状に隆起した狭い爪なども特徴です。
また、約80%の症例で、先天性の心血管である右胸心などの異常を認めます。

さらに、男女ともに高い確率で生殖器に異常の傾向があり、男児では停留精巣と陰嚢異常、女児では双角子宮などが起こります。
このように13トリソミーでは多くの症状を併発しています。

13トリソミーの原因

トリソミーとは何番目かの染色体が1本多い状態で生まれてくることを言います。
13トリソミーは胎児の13番目の染色体が1本多い状態で生まれてくる病気です。
1本多い染色体は、通常は母親から受け継がれるとされており、特に35歳以上の女性では、13トリソミーの子どもができるリスクが高くなることがわかっています。

そのため、高齢出産の場合は13トリソミーの早期発見に努め、診断された場合は医療設備が整った病院で分娩した後に、すぐに赤ちゃんの治療に専念することが大切です。

高齢出産については「母親の年齢とその子供の染色体異常の頻度」のコラムもご参考にしてください。

13トリソミーの検査方法

woman getting ultrasound diagnostic from doctor

13トリソミーの検査方法(出生前診断)は大きく分けると「非確定的検査」と「確定的検査」の2つに分けられます。
非確定的検査を実施した後、染色体異常の可能性がある場合のみ、確定的検査を実施するのが一般的です。

非確定的検査には、主に以下の4つがあります。

  • 母体血清マーカー検査
  • コンバインド検査
  • 新型出生前診断(NIPT)
  • 超音波(エコー)検査

検査費用は検査をする施設によって異なりますが、最も安い超音波(エコー)検査が2万円程度、最も高い新型出生前診断(NIPT)が20万円程度と、幅があります。

それぞれの検査の特徴については、「出生前診断とは」のページをご覧ください。

13トリソミーの治療法

現在のところ、13トリソミーそのものへの有効な治療法は確立されていません。
13トリソミーはさまざまな合併症が起こるため、それぞれの疾患に対する治療を行います。
特に先天性の心血管疾患のように命に係わる病気が合併症の場合には、出生後すぐに治療を開始しなければなりません。

妊婦健診などで、13トリソミーだと指摘された場合は、医療設備の整った病院に転院し、出産に備えるとよいでしょう。

13トリソミーだと診断された赤ちゃんの予後

13トリソミーだと診断された赤ちゃんの約80%は、病状が重篤なために生後1か月以内に亡くなっています。
しかし、10%未満は1年以上生存することができます。そのため、出産後は家族の支援が欠かせません。

今日では医療技術の高度化により機器が充実したことに加え、出生前診断の普及により染色体異常を見つけやすくなっています。
13トリソミーと診断された場合は、主治医の意見を仰ぎながら家族できちんと話し合うことが重要です。

13トリソミー(パトウ症候群)と向き合うために

13トリソミーといった染色体異常症を早期発見するために出生前診断があります。
また、遺伝カウンセリングを受けることは、難しい決断を迫られたときの一助になります。

遺伝子カウンセリングは、臨床遺伝専門医により行われるカウンセリングです。
遺伝子カウンセリングでは、正確な遺伝学的情報を知れる事に加えて「社会的にどのような支援体制があるのか?」「どのような倫理的問題があるのか?」など、自らが意思決定できるように援助してもらえます。

遠隔での遺伝子カウンセリングを行っている施設も少数ながらあります。
13トリソミーだけでなく染色体異常について、不安がある場合には、専門家への相談をおすすめいたします。

遺伝カウンセリングについてはこちらもご参考にしてください。

まとめ

妊婦とお腹に添えた夫の手

13トリソミーは13番目の染色体が1本多く生まれてくる根本的な治療法がない病気です。
高齢出産がリスクになり、1か月生存率は80%と低いですが、小児医療の進歩により病院から退院して自宅で療養するケースも増えてきています。
13トリソミーと向き合うには遺伝カウンセリングで専門カウンセラーに相談することもできます。
納得のいく選択のためにも検討してみてはいかがでしょうか。

参考書籍:

運命の子 トリソミー: 短命という定めの男の子を授かった家族の物語
単行本 – 2013/12/20
松永 正訓 (著)

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