出生前診断では、胎児の形態異常（見た目でわかる異常）や染色体異常（見た目だけではわからない異常）といった胎児の先天性疾患がわかります。
調べることができる疾患（病気）は？
赤ちゃんの先天性疾患には様々なものがあります。
原因の特定が難しい先天性疾患も数多く存在し、疾患を確定できる検査を行ったとしても、すべての先天性疾患が分かるわけではありません。
最新のNIPTでは、ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトー症候群（13トリソミー） といった染色体の異常だけではなく、遺伝子の異常による疾患の可能性を検査すること出来ます。
NIPTは、確定的検査ではないため、診断を確定するためには、羊水検査などの確定的検査と診断が必要となります。
NIPTで調べることができる先天性疾患
（染色体疾患）
染色体異常症（異数性）
| 状態 | 影響 | 原因 |
|---|---|---|
| ダウン症候群 （21トリソミー） | 重度 | 21番染色体の3つのコピー |
| エドワーズ症候群 （18トリソミー） | 非常に重度 | 18番染色体の3つのコピー |
| パトー症候群 （13トリソミー） | 非常に重度 | 13番染色体の3つのコピー |
| ターナー症候群 （モノソミーX） | 様々 | 1つの染色体X |
| トリプルX症候群 （トリソミーX） | 軽度 | 染色体Xの3つのコピー |
| クラインフェルター症候群 （XXY） | 軽度 | X染色体の余分なコピー |
| ヤコブ症候群 （XYY） | 軽度 | Y染色体の余分なコピー |
遺伝子異常性（微小欠失症）
| 状態 | 影響 | 原因 |
|---|---|---|
| ディジョージ症候群 （22q11.2） | 重度 | 22番染色体の一部の削除 |
| 1p36欠失症候群 | 重度 | 1番染色体の一部の削除 |
| ウルフ・ヒルシュホーン症候群 （4p16.3） | 重度 | 4番染色体の一部の削除 |
| ねこ啼き症候群 （5p） | 様々 | 5番染色体の一部の削除 |
| プラダー・ウィリー症候群 アンジェルマン症候群 （15q11.2-q13） | 重度 | 15番染色体の一部の削除 |
