新型出生前診断(NIPT)は先天性疾患をスクリーニング

出生前診断では、胎児の形態異常(見た目でわかる異常)や染色体異常(見た目だけではわからない異常)といった胎児の先天性疾患がわかります。

調べることができる疾患(病気)は?

赤ちゃんの先天性疾患には様々なものがあります。
原因の特定が難しい先天性疾患も数多く存在し、疾患を確定できる検査を行ったとしても、すべての先天性疾患が分かるわけではありません。

最新のNIPTでは、ダウン症候群(21トリソミー)、エドワーズ症候群(18トリソミー)、パトー症候群(13トリソミー) といった染色体の異常だけではなく、遺伝子の異常による疾患の可能性を検査すること出来ます。

NIPTは、確定的検査ではないため、診断を確定するためには、羊水検査などの確定的検査と診断が必要となります。

NIPTで調べることができる先天性疾患
(染色体疾患)

染色体異常症(異数性)

状態影響原因
ダウン症候群
(21トリソミー)
重度21番染色体の3つのコピー
エドワーズ症候群
(18トリソミー)
非常に重度18番染色体の3つのコピー
パトー症候群
(13トリソミー)
非常に重度13番染色体の3つのコピー
ターナー症候群
(モノソミーX)
様々1つの染色体X
トリプルX症候群
(トリソミーX)
軽度染色体Xの3つのコピー
クラインフェルター症候群
(XXY)
軽度X染色体の余分なコピー
ヤコブ症候群
(XYY)
軽度Y染色体の余分なコピー

遺伝子異常性(微小欠失症)

状態影響原因
ディジョージ症候群
(22q11.2)
重度22番染色体の一部の削除
1p36欠失症候群重度1番染色体の一部の削除
ウルフ・ヒルシュホーン症候群
(4p16.3)
重度4番染色体の一部の削除
ねこ啼き症候群
(5p)
様々5番染色体の一部の削除
プラダー・ウィリー症候群
アンジェルマン症候群
(15q11.2-q13)
重度15番染色体の一部の削除

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100人体験談」 ダウンロード

先輩ママ100人の「出生前診断」で体験談を小冊子にしました。
可能な限り手を加えずに編集したので、少しショッキングな内容かもしれません。
この小冊子が、出生前診断を受けるかどうかの参考になれば幸いです。
(A4サイズ、53ページ)

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