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出生前診断とは胎児の病気などを調べるすべての検査のこと

胎児の病気などを調べるすべての検査のこと

出生前診断とは、妊娠中に実施される胎児の発育や異常の有無などを調べる検査を行い、その検査結果をもとに、医師が行う診断のことです。
広い意味では、通常の妊婦健診で行われる超音波(エコー)検査や胎児心拍数モニタリングなどを使った診断も含まれます。

当ウェブサイトでは、
胎児の先天的な異常、特に染色体異常や遺伝性疾患の有無を調べる遺伝学的検査(羊水検査など)が出生前診断と呼ばれてきたこともあり、染色体異常や遺伝性疾患の有無を調べる「検査」、および、その検査に基づいて行われる「診断」を「出生前診断」として取り扱うこととします。
また、「検査」と「診断」は全く異なるものですが、「検査」に基づいて医師の「診断」が行われるため、本来は「検査」を意味するものであっても「診断」ということばが使われることがあることをご留意ください。

出生前診断を行うことにより、形態異常(見た目でわかる異常)や染色体異常(見た目だけではわからない異常)といった胎児の先天性疾患(病気)を調べることができます。

超音波画像を使う超音波検査(エコー検査)は、形態異常を検査するものです。
血液や羊水などを採取して行われる検査は、染色体異常を調べる検査になります。

染色体異常を調べる検査では、次の疾患などがわかります。

ただし、新型出生前診断(NIPT)などの非確定的検査の場合、診断を確定するには羊水検査などの確定的検査を受け、医師の診断を得る必要があります。

染色体の数の異常が原因で起こる疾患
(異数性)

  • ダウン症候群(21トリソミー)
  • エドワーズ症候群(18トリソミー)
  • パトー症候群(13トリソミー)
  • ターナー症候群(モノソミーX)
  • トリプルX症候群(トリソミーX)
  • クラインフェルター症候群(XXY)
  • ヤコブ症候群(XYY)

染色体の一部の小さな断片がなくなることが原因で起こる疾患
(微小欠失症)

  • ディジョージ症候群(22q11.2)
  • 1p36欠失症候群
  • ウルフ・ヒルシュホーン症候群(4p16.3)
  • ねこ啼き症候群(5p)
  • プラダー・ウィリー症候群・
  • アンジェルマン症候群(15q11.2-q13)

出生前診断の目的は、母子の「健康管理」と「疾患治療」、並びに、その対策です。

妊娠の診断から始まり、胎児の位置や流産の可能性の有無などを検査します。
この検査の段階で、何らかの異常が見つかればそれに対応できる設備を用意するのです。
また必要に応じて、転院などの手続きで設備を整えることもあります。

出生前に胎児の状態や疾患等の有無を調べておくことによって、生まれてくる赤ちゃんの状態に合わせた最適な分娩方法や療育環境を検討するために、出生前診断が行われています。

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