新型出生前診断（NIPT）をご存知ですか？

新型出生前診断（NIPT）は、「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査」あるいは「non-invasive prenatal genetic test（無侵襲的出生前遺伝学的検査）」または「無侵襲的出生前スクリーニング（NIPS）」とも呼ばれている検査です。
新型出生前診断（NIPT）は、お母さんの腕から採血した血液だけを使い、赤ちゃんのDNA断片を分析してダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群(18トリソミー)、パトウ症候群（13トリソミー）などの染色体疾患を調べる非確定的診断検査（※1）です。

新型出生前診断（NIPT）は、お母さんの腕から採血した血液だけを使う検査なので、お母さんにも胎児にも安心・安全な検査として大変注目されています。

新型出生前診断（NIPT）は、他の非確定的診断検査と比べて、陽性・陰性の的中率が高く、検査結果の信頼性・信憑性が高いことも特徴の一つです。
しかも、妊娠10週の早期に受けることができます。

検査結果が高リスク（陽性）の場合、診断結果を確定させるためには、確定的診断検査（※2）を受ける必要があります。

新型出生前診断（NIPT）とは

※1 … 超音波検査（エコー検査　検査：11-13週）母体血清マーカー検査（トリプルマーカー、クワトロテスト　検査：15-18週）NIPT（非侵襲的出生前遺伝学的検査　検査：10週）

※2 … 羊水検査（ようすいけんさ　検査：15-16週以降）絨毛検査（じゅうもうけんさ　検査：11-14週）
確定的診断検査は、おなかに針を刺して羊水や絨毛を取るので、流死産のリスク（1/100～1/300）があります。

まずは無料相談をご利用ください。

お問い合わせ

0120-221-051

受付時間：平日9時30分〜18時（土・日・祝・休み）

NIPT JapanのNIPTの特徴

安全

流産のリスクがない非侵襲的検査（体を傷つけない検査です）

高速

最先端で最速のNIPTの1つです。血液が検査機関に到着後、3〜5営業日以内に結果が提供されます。

正確

常染色体トリソミー状態を99％以上検出。

シンプル

10㎖のお母さんの腕から採血した血液サンプルを1つだけ使用します。

トリソミー

生物の異数性の染色体の一種で、相同染色組のほかに1個余分に染色体をもった個体または細胞。三染色体性ともいう。余分に含まれる染色体が相同対(つい)のいずれかの染色体と相同性のある場合をいう。相同性のないときは過剰染色体とよんでトリソミーと区別している。追加される染色体は相同染色体の数だけ可能であり、また一相同染色体がトリソミーになるほかに複数の染色体対がトリソミーになる場合もある。トリソミーが存在すると減数分裂では特異な三価染色体が形成され、遺伝様式も正常な二価染色体の場合と違い三染色体性となる。

出典　小学館　日本大百科全書(ニッポニカ)

全国８０以上の提携クリニックでNIPT検査をする

新型出生前診断（NIPT）検査対象者

双胎一児死亡症候群（読み）バニシングツイン（英語表記）Vanishing Twins：

双胎妊娠が判明した後、ごく早期の段階で一方が流産となり結果として単胎妊娠の形になることをバニシング・ツインという。胚（胎児）が母体に吸収されあたかも子宮内から消失（バニシング）したように見えるため、この名称がついている。研究者の中には実はほとんどの妊娠のごく早期は多胎受精なのだが、妊娠が確認される頃に単胎になっているのではないか（バニシング・ツインを経た後に妊娠が判明しているだけなのではないか）と仮説を立てている者もいる。

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』双生児より引用

異数性（読み）いすうせい（英語表記）heteroploidy; aneuploidy：

各生物は特有の染色体数 x をもち，体細胞ではこの基本数が2倍化 ( 2x ) していて，同じ番号の染色体が2本ずつあるのが正常である。この取合せが異常となって特定番号の染色体数が1とか3などになった状態を，異数性という。異数性は，その影響が大きければ当然致死的となるが，致死的でない場合にも何かの病的状態を生じることが少くない。たとえば人間で，先天的障害であるダウン症は，特定染色体の三重化 trisomyによる。しかし一般の動植物では，異数化が種の進化の過程で意味をもったことも多いと考えられる。異数化の生じる原因は，親の配偶子形成の際に染色体の不規則な分配が行われて，(x＋1)，(x－1) などの配偶子が生じたためである。

出典　ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

NIPT検査項目

一般的な21、18、13トリソミーに加えて、性染色体異数性および特定の微小欠失とともに、染色体全体の分析、性別判定ができます。

ダウン症候群（読み）ダウンしょうこうぐん（英語表記）Down’s syndrome：

21番染色体がトリソミー（通常 1対〈2本〉の相同染色体が 1本過剰に染色体を有すること）となる染色体異常によって引き起こされる先天性疾患。21トリソミーともいう。かつては蒙古症とも呼ばれた。患者の総染色体数は非患者より 1本多い 47本となる。1866年に疾患の特徴を初めて発表したイギリスの医師ジョン・ラングドン・ダウンの名にちなんでつけられた。患者の症状は軽度から重度まで幅があるが，一般的所見として，短頭，平坦な顔面，短頸，眼瞼裂斜上（目尻がつり上がっている状態），耳介低位，肥大した舌・唇などの特徴が認められる。そのほか，筋緊張低下，心奇形，腎奇形（→奇形），皮膚紋理（→掌紋，指紋，足紋）の異常もみられる。すべての患者に知的障害があるが，通常軽度である。また，40～60%に先天性心疾患が認められる。ダウン症候群は生児出生 700～1000例に 1例の割合で発生するといわれ，母親が 35歳を過ぎるとその確率は著しく高まる。40歳を過ぎた母親の場合，発生率は 1/100から 1/30となる。また再発率は 1%である。11週から 14週の妊婦に対して行なわれる超音波診断や羊水診断によって診断される

出典　ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

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