よくある質問
1番染色体の非常に小さな領域が欠失することで起こる染色体異常です。
精神発達遅滞/知的障害、難治性てんかん、言語障害、歩行障害、成長障害など多くの症状を引き起こす指定難病です。
まっすぐな眉、落ちくぼんだ眼、両目の間隔が狭い、尖った顎などの特徴的な顔立ちはほぼすべての患者に認められます。
症状の程度は個人差が大きく、比較的自立して生活できる人がいれば、一生涯サポートが必要な人もいます。
コラム「1p36欠失症候群の特徴と原因【染色体異常】」もご参考にしてください。
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