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全染色体検査・微小欠失症検査ができるNIPT

全染色体検査微小欠失症検査ができるNIPT JapanのNIPT

NIPT Japanの特徴とは?

  • 全国80以上のクリニックでNIPTができます!
  • 全染色体検査(常染色体異数性+性染色体異数性)+ 微小欠失症検査 + 性別検査ができます!
  • 年齢制限ナシ!
  • 土日もOK!
  • 一人での検査でもOK!
  • 採血時の1回のみの診察でOK!
  • 予約は簡単!最短当日の検査OK!
  • NIPT費用は15万円(性別判定含む)からとリーズナブル!
  • 一番人気の全染色体検査+微小欠失症検査は18万円!(性別判定含む)

検査の特徴とは?

  • 検査項目(メニュー)が豊富
  • 微小欠失症検査ができる
  • 陽性・陰性ともに高い的中率
  • 検査通知が早い
  • 料金は低料金(リーズナブル)
  • 検査精度が高い

染色体異常症(異数性)

状態影響原因
ダウン症候群
(21トリソミー)
重度21番染色体の3つのコピー
エドワーズ症候群
(18トリソミー)
非常に重度18番染色体の3つのコピー
パトー症候群
(13トリソミー)
非常に重度13番染色体の3つのコピー
ターナー症候群
(モノソミーX)
様々1つの染色体X
トリプルX症候群
(トリソミーX)
軽度染色体Xの3つのコピー
クラインフェルター症候群
(XXY)
軽度X染色体の余分なコピー
ヤコブ症候群
(XYY)
軽度Y染色体の余分なコピー

遺伝子異常性(微小欠失症)

状態影響原因
ディジョージ症候群
(22q11.2)
重度22番染色体の一部の削除
1p36欠失症候群重度1番染色体の一部の削除
ウルフ・ヒルシュホーン症候群
(4p16.3)
重度4番染色体の一部の削除
ねこ啼き症候群
(5p)
様々5番染色体の一部の削除
プラダー・ウィリー症候群
アンジェルマン症候群
(15q11.2-q13)
重度15番染色体の一部の削除

信頼性の高いNIPTをご要望の方は、NIPT Japanへご連絡ください。

常染色体異数性(1~22番染色体)

ダウン症候群の(21トリソミー)、エドワーズ症候群(18トリソミー)、パトー症候群(13トリソミー)の胎児のリスクを推定します。
胎児染色体異数性の検出の精度は99%を超える精度です。
さらに、残りの染色体に対するゲノム全体の異数性検出分析を行うことが出来ます。

性染色体異数性(23番染色体)

以下の性染色体異数性を検査(スクリーニング)できます:

  • モノソミーX … ターナー症候群
  • XXX … トリプルX症候群
  • XXY … クラインフェルター症候群
  • XYY … ヤコブ症候群

微小欠失症

微小欠失症候群は、染色体に少量の遺伝物質がないことによって引き起こされます。それらは、重症度が大きく異なる可能性があり、微小欠失の症状は、わずかな発達遅延から重篤な異常、例えば心臓欠陥、神経学的奇形などに及びます。
以下のまれな微小欠失をスクリーニングできます。

  • ディジョージ症候群(22q11.2欠失症候群)
  • 1p36欠失症候群
  • プラダー・ウィリー症候群(15q11欠失症候群)
  • エンジェルマン症候群(15q11欠失症候群)
  • クリ・デュ・チャット症候群(5p欠失症候群(猫鳴き症候群))
  • ウルフ・ヒルシュホーン症候群(4p欠失症候群)

胎児の性別決定

ご要望に応じて、99%を超える精度で胎児の性別を特定できます。

NIPT Japanと国内の一般的なNIPTの比較

検査項目の比較

検査項目 NIPT JapanのNIPT 国内の一般的なNIPT
染色体1番 異数性
(出生報告なし)
×
染色体2番 異数性
(出生報告なし)
×
染色体3番 異数性
(出生報告なし)
×
染色体4番 異数性
(出生報告なし)
×
染色体5番 異数性
(出生報告なし)
×
染色体6番 異数性
(出生報告なし)
×
染色体7番 異数性
(まれにモザイク出生あり)
×
染色体8番 異数性
(ごく稀に出生例あり)
×
染色体9番 異数性
(ごく稀に出生例あり)
×
染色体10番 異数性
(まれにモザイク出生あり)
×
染色体11番 異数性
(出生報告なし)
×
染色体12番 異数性
(まれにモザイク出生あり)
×
染色体13番 異数性
(パトー症候群)
染色体14番 異数性
(まれにモザイク出生あり)
×
染色体15番 異数性
(出生報告なし)
×
染色体16番 異数性
(まれにモザイク出生あり)
×
染色体17番 異数性
(出生報告なし)
×
染色体18番 異数性
(エドワーズ症候群)
染色体19番 異数性
(出生報告なし)
×
染色体20番 異数性
(まれにモザイク出生あり)
×
染色体21番 異数性
(ダウン症候群)
染色体22番 異数性
(ごく稀に出生例あり)
×
染色体23番 異数性×
モノソミーX –ターナー症候群×
XXX –トリプルX症候群×
XXY –クラインフェルター症候群×
XYY –ヤコブ症候群×
微小欠失症×
ディジョージ症候群
(22q11.2欠失症候群)
×
1p36欠失症候群×
プラダー・ウィリー症候群
(15q11欠失症候群)
×
エンジェルマン症候群
(15q11欠失症候群)
×
クリ・デュ・チャット症候群
(5p欠失症候群(ねこ啼き症候群))
×
ウルフ・ヒルシュホーン症候群
(4p欠失症候群)
×
性別決定×
染色体異常の陽性的中率
(21,18,13染色体)
個別値(染色体)
98.88% (21)
97.22% (18)
>99.99% (13)
3種合算(年齢)
84.4% (35歳)
95.2% (40歳)
染色体異常の陰性的中率
(21,18,13染色体)
個別値(染色体)
100.00% (21)
99.99% (18)
>99.99% (13)
3種合算(年齢)
99.999% (35歳)
99.98% (40歳)

検査項目以外の比較

NIPT JapanのNIPT 国内の一般的なNIPT
検査費用(消費税抜き)18万円
(医療機関に関わらず一律)
※遺伝カウンセリング料が必要な場合に限り
別途費用がかかります。
15~21万円
(医療機関により異なる)
※ 別途初診料や遺伝カウンセリング料がかかります。
検査医院全国85以上の提携クリニック日本医学会が認定する医療機関
年齢制限無し35歳以上 ※1
遺伝カウンセリング必須ではない必須
パートナー同伴によるカウンセリング必須ではない必須
NIPTのための診察回数1回でOK2回以上
検査結果の受け取り方法Web・郵送来院時
法律的な規制等法律的に合法
※ SDGsとSRHRの枠組みを尊重し実施
法律的に合法
※ 日本医学会の規制下で認定医療機関のみで実施

※1 … 新型出生前診断(NIPT)を受けることのできる方は、下記を満たす方に限定されます。
出産予定日の年齢が 35 歳以上の方 / 13 トリソミー、18 トリソミー、21 トリソミーのいずれかをもつ子を妊娠・分娩した経験のある方 / 胎児が 13 トリソミー、18 トリソミー、21 トリソミーのいずれかをもつ可能性の上昇を指摘された場合(超音波検査や母体血清マーカー検査の診断結果などを受けて)

SDGs(エスディージーズ):
「Sustainable Development Goals(持続可能な開発目標)」の略称。
2015年9月に国連で開かれたサミットの中で世界のリーダーによって決められた、国際社会共通の目標。

SRHR:
Sexual and Reproductive Health and Rights セクシュアル・リプロダクティブ・ヘルス/ライツ(性と生殖に関する健康と権利)の略

Sage 臨床成績

NIPT JapanのNIPTは、Yourgene Health社のNIPTのIONA®テスト・Sage™を使い検査を行っております。
Yourgene Health社が公表しているNIPTのSage™の数値は次のとおりです。

Sage™出生前スクリーニングは、既存のスクリーニング検査よりも検出率が高く、偽陽性率が低くなっています。
検査結果に対する信頼が高まり、不必要な確定検査や妊婦のストレスが減少します。

異数性感度特異度陽性適中率
(PPV)
21トリソミー
(ダウン症候群)
> 99%99.97%95.06%
18トリソミー
(エドワーズ症候群)
> 99%99.98%91.43%
13トリソミー
(パトー症候群)
> 99%99.98%83.33%
ChrX
(X染色体)
> 99%99.94%74.19%

2000を超えるサンプルの研究では、6つのサンプルが常染色体異数性のリスクが高いと判断されました。これは0.3%の有病率であり、発表された研究の有病率と一致しています。

IONA®テスト 臨床成績

Yourgene Health社が公表しているNIPTのIONA®テストの数値は次のとおりです。
NIPT Japanは、Yourgene Health社と提携しNIPTの検査を行っております。

臨床的関連性

それぞれ陽性または陰性として正しく診断された患者の割合

陽性の予測値(PPV)(精度)※1陰性の予測値(NPV)※1
スクリーニングされた陽性妊娠が本当にトリソミーの影響を受ける可能性。スクリーニングされた陰性妊娠が実際にトリソミーを持たない可能性。
21トリソミー
(ダウン症候群)
98.88%100%
18トリソミー
(エドワーズ症候群)
97.22%99.99%
13トリソミー
(パトー症候群)
> 99.99%> 99.99%
それは妊娠のために
何を意味するのでしょうか?
高いIONA® PPVは、偽陽性の結果が最小限に抑えられることを意味します(影響を受けていない胎児が陽性)。不要な診断手順が少なくて済むことを意味します。高IONA® NPVは、偽陰性の結果が最小化されていることを意味を意味し、(影響を受けた胎児テスト負)を少なくする症候群を逃しされています。

※1 … 予測値は、ダウン症、エドワーズ症候群、パトー症候群のスクリーニングを受けた患者の臨床的決定やカウンセリングの感度や特異度よりも重要です。

  • 28,400以上の単胎および絨毛膜妊娠におけるIONA®テストの市販後評価。 2019年11月現在。
  • 診断テストで確認された不一致結果に基づく。
  • PPVとNPVは人口に固有であり、有病率によって異なります。 PPVはNIPT検査によって異なります。
  • 感度と特異度の確率は、肯定的予測値(PPV)とは異なります。

IONA®テスト の技術的特性

IONA ®テスト感度 (検出または真の陽性率)偽陰性率
(FNR)
特異度
(真の陰性率)
誤検知率
(FPR)
正確さ
陽性判定で本当に影響を受けた妊娠の割合疾患を持っているが陰性判定を受けた妊娠の割合陰性判定で本当に疾患がない妊娠の割合疾患はないが陽性判定となった妊娠の割合胎児が真の判定結果を得る可能性(真の陰性または真の陽性)
21トリソミー
(ダウン症候群)
99.84%<0.001%99.98%0.022%99.98%
18トリソミー
(エドワーズ症候群)
97.22%0.014%99.99%0.0125%99.98%
トリソミー13
(パトー症候群)
100%<0.001%100%<0.001%>99.99%

胎児の性別判定

IONA®テストは、母体血漿から抽出された無細胞DNAに基づいて、胎児が遺伝的に男性か女性かを識別することができます。

性別判定テストの精度は、単胎妊娠および絨毛膜双胎妊娠で99%以上と評価されています。個々の双子の胎児の性別を決定することができないため、IONA®テストは二絨毛膜双生児妊娠には適していません。

IONA®cfDNA分析によって評価された表現型と遺伝子型の胎児性の不一致は、技術的な障害または非常にまれな生物学的状態(消失する双子、性染色体異常など)で発生する可能性があります。

性決定分析をサポートするのに十分なデータがない場合、「性決定の失敗」の結果が報告されることがあります。これはトリソミー分析とは別のものであり、IONA®テストによって生成された他の結果の品質には反映されません。

IONA®テストの再描画率は0.5%未満です。

IONA®テストは、CEマークのin vitro診断製品であり、そのため、IONA®臨床検証研究(1)は、Notified Bodyによってレビューされたテクニカルファイルの一部を形成しています。ロンドンのキングスカレッジで行われた最近の独立した研究(2)は、IONA®テストが242の盲検された母体血液サンプルに存在するトリソミーの100%、0%の偽陽性を検出したことを示しました。

IONA® test publications – open access

  1. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Oct 23. DOI: 10.1002/uog.15791. Clinical evaluation of the IONA® test: a non-invasive prenatal screening test for Trisomy 21, 18 and 13. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W, Kelly B.
  2. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Dec 28. DOI: 10.1002/uog.15749. The IONA® test for first-trimester detection of trisomy 21, 18 and 13. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I, Nicolaides KH.
  3. Fetal Diagnosis and Therapy. 2017 Feb 8. Doi: 10.1159/000455025. The IONA® Test: Development of an Automated Cell-Free DNA-Based Screening Test for Fetal Trisomies 13, 18, and 21 That Employs the Ion Proton Semiconductor Sequencing Platform. Crea F, Forman M, Hulme R, Old R.W, Ryan D, Mazey R, Risley M.D

Recent Poster Presentations from Industry Conferences.

DateTitleConference
June 2016Side-by-side comparison of the NIFTY test and IONA® test for Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)FMF World Congress
July 2016the IONA® test – update on dynamic Fetal FractionISPD 2016
March 2017Bridging the non-invasive prenatal testing gap: accessing private screening in an NHS teaching hospitalBMFMS 2017
June 2017Use of Maternal Age or First Trimester Screening risk results in the estimation of trisomy risk in an NIPTFMF 2017
April 2018THE SAFE TEST: Performance of non-invasive prenatal screening (NIPS) for high-risk pregnancies in the Southwest Thames RegionBMFMS 2018

※ … Clinical Performance of the IONA® test in over 20,000 patient samples

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