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全染色体検査・微小欠失症検査ができるNIPT

全染色体検査微小欠失症検査ができるNIPT JapanのNIPT

NIPT Japanの特徴とは?

  • 全国80以上のクリニックでNIPTができます!
  • 全染色体検査(常染色体異数性+性染色体異数性)+ 微小欠失症検査 + 性別検査ができます!
  • 年齢制限ナシ!
  • 土日もOK!
  • 一人での検査でもOK!
  • 採血時の1回のみの診察でOK!
  • 予約は簡単!最短当日の検査OK!
  • NIPT費用は15万円(性別判定含む)からとリーズナブル!
  • 一番人気の全染色体検査+微小欠失症検査は18万円!(性別判定含む)

検査の特徴とは?

  • 検査項目(メニュー)が豊富
  • 微小欠失症検査ができる
  • 陽性・陰性ともに高い的中率
  • 検査通知が早い(最短5日~)
  • 料金は低料金(リーズナブル)
  • 検査精度が高い

染色体異常症(異数性)

状態影響原因
ダウン症候群
(21トリソミー)
重度21番染色体の3つのコピー
エドワーズ症候群
(18トリソミー)
非常に重度18番染色体の3つのコピー
パトー症候群
(13トリソミー)
非常に重度13番染色体の3つのコピー
ターナー症候群
(モノソミーX)
様々1つの染色体X
トリプルX症候群
(トリソミーX)
軽度染色体Xの3つのコピー
クラインフェルター症候群
(XXY)
軽度X染色体の余分なコピー
ヤコブ症候群
(XYY)
軽度Y染色体の余分なコピー

遺伝子異常性(微小欠失症)

状態影響原因
ディジョージ症候群
(22q11.2)
重度22番染色体の一部の削除
1p36欠失症候群重度1番染色体の一部の削除
ウルフ・ヒルシュホーン症候群
(4p16.3)
重度4番染色体の一部の削除
ねこ啼き症候群
(5p)
様々5番染色体の一部の削除
プラダー・ウィリー症候群
アンジェルマン症候群
(15q11.2-q13)
重度15番染色体の一部の削除

信頼性の高いNIPTをご要望の方は、NIPT Japanへご連絡ください。

常染色体異数性 1~22番染色体


ダウン症候群の(21トリソミー)、エドワーズ症候群(18トリソミー)、パトー症候群(13トリソミー)の胎児のリスクを推定します。
胎児染色体異数性の検出の精度は99%を超える精度です。
さらに、残りの染色体に対するゲノム全体の異数性検出分析を行うことが出来ます。

性染色体異数性 23番染色体


以下の性染色体異数性を検査(スクリーニング)できます:

  • モノソミーX … ターナー症候群
  • XXX … トリプルX症候群
  • XXY … クラインフェルター症候群
  • XYY … ヤコブ症候群

微小欠失症


微小欠失症候群は、染色体に少量の遺伝物質がないことによって引き起こされます。それらは、重症度が大きく異なる可能性があり、微小欠失の症状は、わずかな発達遅延から重篤な異常、例えば心臓欠陥、神経学的奇形などに及びます。
以下のまれな微小欠失をスクリーニングできます。

  • ディジョージ症候群(22q11.2欠失症候群)
  • 1p36欠失症候群
  • プラダー・ウィリー症候群(15q11欠失症候群)
  • エンジェルマン症候群(15q11欠失症候群)
  • クリ・デュ・チャット症候群(5p欠失症候群(猫鳴き症候群))
  • ウルフ・ヒルシュホーン症候群(4p欠失症候群)

胎児の性別決定


ご要望に応じて、99%を超える精度で胎児の性別を特定できます。

NIPT Japanと国内の一般的なNIPTの比較

検査項目の比較

検査項目 NIPT JapanのNIPT 国内の一般的なNIPT
染色体1番 異数性
(出生報告なし)
×
染色体2番 異数性
(出生報告なし)
×
染色体3番 異数性
(出生報告なし)
×
染色体4番 異数性
(出生報告なし)
×
染色体5番 異数性
(出生報告なし)
×
染色体6番 異数性
(出生報告なし)
×
染色体7番 異数性
(まれにモザイク出生あり)
×
染色体8番 異数性
(ごく稀に出生例あり)
×
染色体9番 異数性
(ごく稀に出生例あり)
×
染色体10番 異数性
(まれにモザイク出生あり)
×
染色体11番 異数性
(出生報告なし)
×
染色体12番 異数性
(まれにモザイク出生あり)
×
染色体13番 異数性
(パトー症候群)
染色体14番 異数性
(まれにモザイク出生あり)
×
染色体15番 異数性
(出生報告なし)
×
染色体16番 異数性
(まれにモザイク出生あり)
×
染色体17番 異数性
(出生報告なし)
×
染色体18番 異数性
(エドワーズ症候群)
染色体19番 異数性
(出生報告なし)
×
染色体20番 異数性
(まれにモザイク出生あり)
×
染色体21番 異数性
(ダウン症候群)
染色体22番 異数性
(ごく稀に出生例あり)
×
染色体23番 異数性×
モノソミーX –ターナー症候群×
XXX –トリプルX症候群×
XXY –クラインフェルター症候群×
XYY –ヤコブ症候群×
微小欠失症×
ディジョージ症候群
(22q11.2欠失症候群)
×
1p36欠失症候群×
プラダー・ウィリー症候群
(15q11欠失症候群)
×
エンジェルマン症候群
(15q11欠失症候群)
×
クリ・デュ・チャット症候群
(5p欠失症候群(ねこ啼き症候群))
×
ウルフ・ヒルシュホーン症候群
(4p欠失症候群)
×
性別決定×
染色体異常の陽性的中率
(21,18,13染色体)
個別値(染色体)
99.9% (21)
97.4% (18)
87.5% (13)
3種合算(年齢)
84.4% (35歳)
95.2% (40歳)
染色体異常の陰性的中率
(21,18,13染色体)
個別値(染色体)
99.8% (21)
99.6% (18)
99.9% (13)
3種合算(年齢)
99.999% (35歳)
99.98% (40歳)

検査項目以外の比較

NIPT JapanのNIPT 国内の一般的なNIPT
検査費用(消費税抜き)18万円
(医療機関に関わらず一律)
※遺伝カウンセリング料が必要な場合に限り
別途費用がかかります。
15~21万円
(医療機関により異なる)
※ 別途初診料や遺伝カウンセリング料がかかります。
検査医院全国85以上の提携クリニック日本医学会が認定する医療機関
年齢制限無し35歳以上 ※1
遺伝カウンセリング必須ではない必須
パートナー同伴によるカウンセリング必須ではない必須
NIPTのための診察回数1回でOK2回以上
検査結果の受け取り方法Web・郵送来院時
法律的な規制等法律的に合法
※ SDGsとSRHRの枠組みを尊重し実施
法律的に合法
※ 日本医学会の規制下で認定医療機関のみで実施

※1 … 新型出生前診断(NIPT)を受けることのできる方は、下記を満たす方に限定されます。
出産予定日の年齢が 35 歳以上の方 / 13 トリソミー、18 トリソミー、21 トリソミーのいずれかをもつ子を妊娠・分娩した経験のある方 / 胎児が 13 トリソミー、18 トリソミー、21 トリソミーのいずれかをもつ可能性の上昇を指摘された場合(超音波検査や母体血清マーカー検査の診断結果などを受けて)

SDGs(エスディージーズ):
「Sustainable Development Goals(持続可能な開発目標)」の略称。
2015年9月に国連で開かれたサミットの中で世界のリーダーによって決められた、国際社会共通の目標。

SRHR:
Sexual and Reproductive Health and Rights セクシュアル・リプロダクティブ・ヘルス/ライツ(性と生殖に関する健康と権利)の略

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100人体験談」 ダウンロード

先輩ママ100人の「出生前診断」で体験談を小冊子にしました。
可能な限り手を加えずに編集したので、少しショッキングな内容かもしれません。
この小冊子が、出生前診断を受けるかどうかの参考になれば幸いです。
(A4サイズ、53ページ)

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