4pマイナス症候群の特徴と原因【染色体異常】

4pマイナス症候群の染色体

4pマイナス症候群(ウォルフ・ヒルシュホーン症候群)は染色体異常の一つで、小児慢性特定疾病に指定されている難病です。

生まれる前から体が小さく成長障害があり、重度の精神発達の遅れやてんかん、心疾患のほか目や耳の異常など認知的および身体的な発達に多くの影響を与えます。

小頭症や口唇口蓋裂など顔周辺に起こる変化のほか、特徴的な顔貌があることで知られています。

そのほかにどのような症状があるのか?妊娠中の検査にはどのようなものがあるのかなど、4pマイナス症候群に関する基本的な情報を分かりやすくご紹介いたします。

4pマイナス症候群の症状と特徴

4pマイナス症候群(よんぴーまいなすしょうこうぐん)/ 4p欠失症候群は染色体異常によって起こる小児慢性特定疾病の一つで、成長障害や重度の精神発達遅滞が主な症状です。

【4pマイナス症候群の主な特徴】

  • 成長障害
  • 知的障害
  • 学習障害
  • 運動障害
  • 筋緊張低下
  • 小頭症
  • 先天性心疾患
  • 難聴
  • 目の異常
  • 泌尿器系の異常
  • 口唇口蓋裂
  • 特徴的な顔貌
  • 難治性てんかん
  • 摂食障害

ママのお腹の中にいる胎児の間から成長の遅れがあり、低出生体重児で生まれてきます。

先天性心疾患のほか、目、耳、脳、筋骨格、泌尿器系の異常など、たくさんの合併症を持って生まれてくる可能性があります。

筋肉の緊張が弱いため座ったり、はいはいや歩き始めるなどの運動機能の発達に遅れがみられます。

また、てんかん発作はほとんどの4pマイナス症候群の人に頻発します。

特徴的顔貌

4pマイナス症候群では、しばしば似たような特徴的な顔貌を持ちます。

【4pマイナス症候群の特徴的顔貌】

  • 広くて平らな鼻筋
  • 左右の目の間隔が広くて離れている
  • 高いおでこ
  • 突出した眉間
  • 下向きの口
  • 耳の位置が低い
  • 口唇口蓋裂
  • 小頭症

これらの特徴は特に幼児期から顕著になります。

この他にも顔の筋肉の低下や口が開いた状態などが観察されることがあります。

知的・精神発達の遅れ

その程度には個人差があるものの、知的障害と精神発達の遅れはほとんどすべての4pマイナス症候群の人にみられます。

言葉を理解したり発するといった言語発達の遅れがあり、言語によるコミュニケーションに課題を感じることがあります。

4pマイナス症候群の原因

4pマイナス症候群は染色体異常によって起こります。

ヒトの常染色体は22対あってそれぞれ番号が割り振られていますが、そのうちの4番染色体の短腕と呼ばれる部分の一部が欠けることで4pマイナス症候群は引き起こされます。

染色体の特定領域に欠損があることが、さまざまな身体的および認知的特徴の原因となります。

この症候群の多くは親から子へと直接遺伝するものではなく、子が発生する過程で偶然に起こる染色体の変化によるものです。

そのため4pマイナス症候群が特定の家族内で繰り返し発生することは少なく、健康な親からもこの症候群を持つ子が生まれる可能性があります。

微小欠失症候群

4pマイナス症候群のように、染色体の非常に小さな部分が欠けることによって引き起こされる一群の遺伝的疾患のことを「微小欠失症候群」といいます。

これらの欠失は通常、顕微鏡では確認できないほど小さいため「微小」と呼ばれます。

何番目の染色体のどの領域が欠失しているかによって特徴的な症状は違いますが、成長障害や発達遅延、先天奇形などを伴いやすいのが特徴です。

ただしその程度は個人差が大きく、生まれる前に重症度を予測することには限界があります。

染色体異常を含む先天異常をもって生まれた赤ちゃんの原因のうち、約10%はこのような染色体の微小な変化が関係しています。

生まれる確率

生まれてくる赤ちゃんのうち、約5万人に1人の確率で4pマイナス症候群であるとされています。

ただし症状が軽い場合は診断されていないこともあり、実際はもっと多いと考えられています。

治療

4pマイナス症候群の原因である染色体異常そのものに対する根本的な治療法は今のところありません。

症状に合わせて対症療法を行っていきます。

心疾患や腎臓の異常など手術が可能なものについては外科手術を行います。

新生児期は哺乳障害や呼吸障害、成長障害があるためそれらの治療・管理が中心となります。

言葉の遅れに対しては言語療法にてコミュニケーション能力を改善し、運動機能や脳機能の遅れに対しては理学療法や作業療法を行なって発達をサポートします。

てんかん発作に対しては抗てんかん薬を使用し発作を抑えます。

摂食障害に対しては必要に応じて経管栄養を行います。

このように早期からの適切な医療介入、個々のニーズに合わせたケア、および継続的なサポートを行うことが4pマイナス症候群の人の生活の質の向上に不可欠です。

どうやって分かる?検査方法

生まれた後に成長障害や筋緊張低下、特徴的な顔貌などがあると4pマイナス症候群もしくは何らかの異常を疑い検査を行います。

染色体異常の一部については生まれる前の出生前診断で調べることができ、4pマイナス症候群もその一つです。

どちらの場合も診断は遺伝学的検査によって染色体の分析を行います。

胎児の状態を妊娠中に調べることで、状況に応じて早期介入が可能となる場合があります。

妊娠中の検査

NIPTの検査イメージ

妊娠中に胎児のダウン症などの染色体異常を調べるために受けた出生前診断で思わず発覚する場合があります。

新型出生前診断(NIPT)で「微小欠失」を検査項目に含む場合は、「4pマイナス症候群の可能性」を調べることができます。

もしNIPTで4pマイナス症候群が陽性だった場合、NIPTは検査精度が高いものの確定診断ではないため、「本当にそうか?」を調べる場合は羊水検査で診断を行います。

出生前の検査で4pマイナス症候群だと分かったら?

出生前診断でダウン症などの染色体異常が発覚した場合、中絶を選択する人が多いことについて議論がつきません。

出生前診断の本来の目的は、妊娠中にお腹の赤ちゃんの病気や障害を見つけ、安全に分娩できる環境を整えて生まれた後の治療や生活環境の準備につなげるためのものです。

生まれる前から分かっていれば早期からの治療介入が可能となり、合併症の発生や進行を防ぐことができるかもしれません。

とはいっても出生前の検査で4pマイナス症候群だと分かったら。。。?

おそらく気が動転してしまい、不安を抱くことと思います。

まずは専門家による遺伝カウンセリングを受けて、状況を整理し正しい情報の元であなたとあなたのパートナーとでしっかり話し合うことが大切です。

まとめ

4pマイナス症候群は染色体の異常によって起こる先天性の疾患です。

現代医学では根本的な治療法はなく、個々の症状に合わせた治療とケアを行っていきます。

多くの身体的および知的な課題が伴いますが、適切なサポートと治療を通じて彼らの生活の質の向上が期待されます。

生まれる前に4pマイナス症候群だと分かると、どんな疾患か分からず不安になるでしょうが、まずは一人で抱え込まずに遺伝カウンセラーや、家族会の方に相談してみるのがよいでしょう。


【参考】

4p-症候群 概要 – 小児慢性特定疾病情報センター

4p欠失症候群(指定難病198)- 難病情報センター


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