NIPT JapanのNIPTで調べることができる胎児の染色体異常とその特徴についてご紹介しています。
胎児の染色体異常と特徴
プラダーウィリー症候群とは？特徴と治療法について
プラダーウィリー症候群は小児慢性特定疾病に指定されている染色体異常で、出生前診断の一つであるNIPTを受けた際…
ダウン症のある赤ちゃんの成長とその特徴
生まれる前の出生前診断や生まれた後で自分の赤ちゃんにダウン症があると発覚したら、突然のことでどのように受け止め…
ダウン症はいつわかる？ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率
ダウン症は新生児の染色体異常の中で最も頻度が高く、いくつかある出生前診断で調べることができます。 特に高齢出産…
染色体異常によって起こる13トリソミーの特徴
出生前診断の一つである「新型出生前診断（NIPT)」では、どこの施設で検査を受けても基本的に「ダウン症」「18…
染色体異常によって起こる18トリソミーの特徴
出生前診断の一つである「新型出生前診断（NIPT)」では、どこの施設で検査を受けても基本的に「ダウン症」「18…
5p欠失症候群（猫鳴き症候群）とは？特徴と原因について
5p欠失症候群は猫のような甲高い泣き声をすることが特徴の一つで、以前は猫鳴き症候群とも呼ばれていました。 染色…
アンジェルマン症候群の特徴
アンジェルマン症候群の女の子 アンジェルマン症候群は小児慢性特定疾病に指定されている染色体異常で、出生前診断の…
女性におこるターナー症候群とは？
Turner Syndrome infographic vector. Signs, health issue…
トリプルX症候群（トリソミーX）とは？特徴や症状について解説！
トリプルX症候群（トリソミーX）とは トリプルX症候群とは染色体異常の一種で、男女の性別決定にかかわる性染色体…
XYY症候群（ヤコブ症候群）の特徴
XYY症候群（ヤコブ症候群）は男性のみに起こる染色体異常で、出生男児の約1,000人に1人の確率で起こります。…
