胎児の染色体異常を調べる方法として、出生前診断が知られています。
ここではNIPT JapanのNIPTで調べることができる胎児の染色体異常とその特徴についてご紹介しています。
胎児の染色体異常と特徴
染色体異常の種類一覧と先天性疾患の原因
染色体異常には有名なダウン症以外にもたくさんの種類があり、身体的機能や発育に様々な影響が及びます。 どのような…
トリソミーの種類と特徴
NIPTの対象疾患として「21トリソミー」「18トリソミー」「13トリソミー」がありますが、これは過剰な染色体…
1p36欠失症候群の特徴と原因【染色体異常】
1p36欠失症候群とは染色体異常の一つで、精神発達遅滞と特徴的顔貌をはじめとしててんかん発作や先天性心疾患、歩…
ディジョージ症候群の特徴と原因【染色体異常】
ディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群）は染色体異常の一つで、小児慢性特定疾病に指定されている難病です。…
女性におこるターナー症候群とは？
ターナー症候群は小児慢性特定疾病に指定されている染色体異常で、出生前診断の一つであるNIPTを受けた際に発覚す…
染色体異常が起こる確率とは？
高齢出産が増えている中、生まれてくる赤ちゃんの染色体の疾患を心配する夫婦が増えています。 出生前診断を受けるか…
13トリソミーの特徴とたくさんの合併症
出生前診断の一つである「新型出生前診断（NIPT)」では、どこの施設で検査を受けても基本的に「ダウン症」「18…
18トリソミーの特徴とたくさんの合併症
出生前診断の一つである「新型出生前診断（NIPT)」では、どこの施設で検査を受けても基本的に「ダウン症」「18…
4pマイナス症候群の特徴と原因【染色体異常】
4pマイナス症候群（ウォルフ・ヒルシュホーン症候群）は染色体異常の一つで、小児慢性特定疾病に指定されている難病…
プラダーウィリー症候群とは？特徴と治療法について
プラダーウィリー症候群は小児慢性特定疾病に指定されている染色体異常で、出生前診断の一つであるNIPTを受けた際…
