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検査可能な微小欠失症は次のとおりです。
| 症候群 | 発生率 |
| 22q11.2欠失症候群（DiGeorge症候群、velocardiofacial症候群）1 | 4000分の1 |
| 1 p36欠失症候群 1 | 4000分の1から10,000分の1 |
| エンジェルマン症候群（15q11.2微小欠失）1,2† | 12,000分の1 |
| プラダー・ウィリー症候群（15q11.2微小欠失）1,2† | 10,000分の1から25,000分の1 |
| クリドゥチャット症候群（5p-症候群）1,2 | 20,000分の1から50,000分の1 |
| ウルフ・ヒルシュホーン症候群（4p-症候群）1,2 | 50,000分の1 |
微小欠失症検査の陽性的中率ですが、Verifi Plus 出生前検査の微小欠失症検査は、臨床サンプルと分析サンプルの両方で検証されています。
115,000を超えるサンプルの臨床コホートでは、Verifi Plus 出生前検査の微小欠失症検査は、優れた全体的なパフォーマンスを示しています。
偽陽性率が低く、テスト失敗率が低く、22q11欠失症候群の陽性的中率（PPV）が90.0％、他の微小欠失症候群のPPVが10.5％から66.7％の範囲となっています。
参考文献
1. Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. New York, NY: Oxford University Press; 2012.
2. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia, PA: Saunders; 1996.
† アメリカ産科婦人科医会は、超音波で主要な先天性異常が認められた女性が出生前診断についてさらにカウンセリングと議論を受けることを推奨しています。
* ファイル上のデータ計算。 イルミナ社 2017
NIPTの採血量は、検査の種類に関わらず約10mlです。
当社は、当社の営業時間内で検査結果の通知を受検者様に行っております。
NIPTの検査結果のメールでのご案内は、
①通知結果にアクセスできるウェブサイトのアドレス
②アクセスに必要なパスワード
とを別々のメールでご案内しております。
これらのご案内のメールは、次のメールアドレスから送信されます。
noreply@nipt.online
nipt@niptjapan.com
事前にメールの受信設定をして、確実にメールを受け取ることができるようにお願いいたします。
かかりつけ医やその他の医療機関で確定診断検査をご受検された場合、当社にお支払されたNIPT検査費用を上限として、羊水検査（確定的診断検査）の検査費用の実費を負担しますのでご安心ください。
（入院費や診察料や交通費等の負担は行っておりません。）
大変まれですが、採血した血液中の胎児DNA量が足りない場合や、投薬の影響で検査結果が出なかった場合などには、再分析となり通常よりも時間を要します。
再分析の結果が保留判定の場合は、再採血となります。
なお、追加検査費用はかかりません。
NIPTの検査結果が陽性だった場合には、十分なサポートを受けて頂くためにも、産婦人科のかかりつけ医と相談し、詳細な遺伝カウンセリングを専門機関にて受けていただくことをお勧めします。
遺伝カウンセリングは、妊婦様やご家族の方々に対し、遺伝子や遺伝のメカニズムが関与する疾患や体質など遺伝学的情報を提供し、その患者様やご家族の方々がそれらの情報を理解した上で意思決定ができるようにサポートする医療行為です。
遺伝カウンセリングを受けることのできる専門医療機関は全国に存在します。
遺伝子相談施設に関しては、下記のサイトなどで検索することも可能です。
◆いでんネット
http://idennet.jp/cgi/doctor/search.html
なお、NIPT Japanでは、十分なサポートを受けて頂くための情報収集やサポート業務などを主に行っております。
お気軽にご相談ください。
必ず羊水検査を受けなければならないということは有りません。
最終的にはご自身の判断が尊重されます。
なお、NIPTで検査結果が高リスク（陽性）と判定された場合は、確定診断（羊水検査、絨毛検査）によって確認する事ができます。
羊水検査は、流産や死産といったリスクが300分の1程度あると言われておりますので、かかりつけ医とご相談ください。
なお、かかりつけ医で確定診断検査をご受検された場合、当社にお支払されたNIPT検査費用を上限として、羊水検査（確定的診断検査）の検査費用の実費を負担しますのでご安心ください。
（入院費や診察料や交通費等の負担は行っておりません。）
ベリナタ・ヘルス社から検査結果の通知は、採血日から5日～10日後に当社に届いており、届き次第当社の営業時間内に電子メールまたは封書でご連絡をいたします。
通知日は検査会社の混雑状況によって、前後しています。
これまで血液の輸送上で問題が起きたことは一度もありません。 輸送については、厳密な温度管理が必要なワクチンや、研究用の細胞など医療関係の国際輸送においてトップクラスの実績を持つ輸送企業が担当しております。 病院から血液を運ぶ際には、厳重な梱包を行い、適切な通関処理をした上で、海外へ発送いたします。また、輸入国側では、同企業の現地支社が責任をもって現地で通関を行い、検査機関まで血液をお届けしておりますのでご安心ください。
全国の提携医院では、土曜日・日曜日・祝祭日に採血を行っているクリニックもございます。ただし、血液輸送の手配の関係で、土曜日・日曜日・祝祭日の採血予約の場合は、事前にご相談ください。
