採血から結果通知までについて - NIPT Japan株式会社

採血から結果通知までについて

NIPTの検査結果の通知書のサンプルにつきましては、当社ウェブサイト「NIPT JapanのNIPT検査料金」の「NIPT 検査結果のサンプル」の項目をご参照ください。

英文の検査結果の通知書が正式な通知書となりますが、NIPTの検査結果の通知の際に、部分的な参考日本語訳の「検査結果説明参考資料(PDF)」を添付してご案内しています。

 

「検査結果説明参考資料(PDF)」(378 KB)のダウンロード

 

この「検査結果説明参考資料(PDF)」にある通り、

  • 検査結果で陽性(リスクが高い)と判定が出た場合は、該当する遺伝子番号の結果の記述が赤字で「POSITIVE」と表示されます。
  • 陰性の場合は、記述がありません。(21,18,13番の染色体を除く)
  • 微小欠失および他の常染色体異数性が検出された場合、何番染色体に異常がある、または、どの箇所の微小欠失があるかといった内容が通知されます。

 

検査可能な微小欠失症は次のとおりです。

症候群発生率
22q11.2欠失症候群(DiGeorge症候群、velocardiofacial症候群)14000分の1
1 p36欠失症候群 14000分の1から10,000分の1
エンジェルマン症候群(15q11.2微小欠失)1,2†12,000分の1
プラダー・ウィリー症候群(15q11.2微小欠失)1,2†10,000分の1から25,000分の1
クリドゥチャット症候群(5p-症候群)1,220,000分の1から50,000分の1
ウルフ・ヒルシュホーン症候群(4p-症候群)1,250,000分の1

 

微小欠失症検査の陽性的中率ですが、Verifi Plus 出生前検査の微小欠失症検査は、臨床サンプルと分析サンプルの両方で検証されています。

115,000を超えるサンプルの臨床コホートでは、Verifi Plus 出生前検査の微小欠失症検査は、優れた全体的なパフォーマンスを示しています。

偽陽性率が低く、テスト失敗率が低く、22q11欠失症候群の陽性的中率(PPV)が90.0%、他の微小欠失症候群のPPVが10.5%から66.7%の範囲となっています。

 

微小欠失症の陽性的中率

 

参考文献

1. Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. New York, NY: Oxford University Press; 2012.
2. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia, PA: Saunders; 1996.
アメリカ産科婦人科医会は、超音波で主要な先天性異常が認められた女性が出生前診断についてさらにカウンセリングと議論を受けることを推奨しています。
* ファイル上のデータ計算。 イルミナ社 2017

NIPTの採血量は、検査の種類に関わらず約10mlです。

当社は、当社の営業時間内で検査結果の通知を受検者様に行っております。

NIPTの検査結果のメールでのご案内は、
①通知結果にアクセスできるウェブサイトのアドレス
②アクセスに必要なパスワード
とを別々のメールでご案内しております。

これらのご案内のメールは、次のメールアドレスから送信されます。
noreply@nipt.online
nipt@niptjapan.com

 

事前にメールの受信設定をして、確実にメールを受け取ることができるようにお願いいたします。

かかりつけ医やその他の医療機関で確定診断検査をご受検された場合、当社にお支払されたNIPT検査費用を上限として、羊水検査(確定的診断検査)の検査費用の実費を負担しますのでご安心ください。
(入院費や診察料や交通費等の負担は行っておりません。)

大変まれですが、採血した血液中の胎児DNA量が足りない場合や、投薬の影響で検査結果が出なかった場合などには、再分析となり通常よりも時間を要します。
再分析の結果が保留判定の場合は、再採血となります。
なお、追加検査費用はかかりません。

当社では、臨床遺伝専門医によるリモートでの遺伝カウンセリングを希望者に実施しております。
不安なこと、悩んでいること、ぜひご相談ください。

完全予約制で30分10,000円です。

詳細は「出生前診断と遺伝カウンセリング」をご覧ください。

なお、NIPT Japanでは、十分なサポートを受けて頂くための情報収集やサポート業務などを主に行っております。
お気軽にご相談ください。

必ず羊水検査を受けなければならないということは有りません。
最終的にはご自身の判断が尊重されます。

なお、NIPTで検査結果が高リスク(陽性)と判定された場合は、確定診断(羊水検査、絨毛検査)によって確認する事ができます。

羊水検査は、流産や死産といったリスクが300分の1程度あると言われておりますので、かかりつけ医とご相談ください。

なお、かかりつけ医で確定診断検査をご受検された場合、当社にお支払されたNIPT検査費用を上限として、羊水検査(確定的診断検査)の検査費用の実費を負担しますのでご安心ください。
(入院費や診察料や交通費等の負担は行っておりません。)

ベリナタ・ヘルス社から検査結果の通知は、採血日から5日~10日後に当社に届いており、届き次第当社の営業時間内に電子メールまたは封書でご連絡をいたします。
通知日は検査会社の混雑状況によって、前後しています。

これまで血液の輸送上で問題が起きたことは一度もありません。 輸送については、厳密な温度管理が必要なワクチンや、研究用の細胞など医療関係の国際輸送においてトップクラスの実績を持つ輸送企業が担当しております。 病院から血液を運ぶ際には、厳重な梱包を行い、適切な通関処理をした上で、海外へ発送いたします。また、輸入国側では、同企業の現地支社が責任をもって現地で通関を行い、検査機関まで血液をお届けしておりますのでご安心ください。

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100人体験談」 ダウンロード

先輩ママ100人の「出生前診断」で体験談を小冊子にしました。
可能な限り手を加えずに編集したので、少しショッキングな内容かもしれません。
この小冊子が、出生前診断を受けるかどうかの参考になれば幸いです。
(A4サイズ、53ページ)

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