絨毛検査とは?羊水検査と比較したメリット・デメリットをご紹介 - NIPT Japan株式会社

絨毛検査とは?羊水検査と比較したメリット・デメリットをご紹介

確定的検査には「絨毛検査」と「羊水検査」の2種類があります。
いずれも染色体異常を検査し、胎児に先天性の疾患がないかを判断するために有効な検査方法です。
しかし、検査には流産や死産などのリスクを伴う場合があるので、正しい知識を得ておかなければなりません。
ここでは、絨毛検査の概要や検査方法、リスクなどについて詳しく解説します。

絨毛検査とは

絨毛検査は確定的検査のひとつであり、妊娠早期の胎盤の一部である絨毛を採取・培養し、染色体の形と数を確認する検査です。

絨毛検査は通常、NIPT(新型出生前診断)の結果が陽性だった場合や、エコー検査で胎児に異常が見られた場合など、胎児に先天性の疾患がある可能性が高い場合に行われます。
なお、確定的検査であるため、検査結果が出るとそのまま染色体異常の有無が確定することになるのです。

絨毛検査が可能となる期間は妊娠10~13週で、同じく確定的検査の羊水検査より少し早めの妊娠週数から検査できる点が特徴です。
ただし医療機関によっては妊娠13週から検査可能としているところや、妊娠14週以降であっても検査可能としているところもあります。

絨毛検査では、絨毛細胞を採取します。
絨毛細胞の採取方法は以下の2種類です。

  • 経腹法
  • 経膣法

経腹法では腹壁を通して絨毛細胞を採取し、経膣法では子宮頸管を通して絨毛細胞を採取します。
経腹法と経膣法のどちらであっても絨毛細胞を採取するかどうかについては、エコーで胎盤の位置を調べてその状況に応じて判断されることになります。

いずれの方法でも絨毛細胞の採取から検査結果が出るまでの期間は2~3週間程度です。

近年、出産年齢が高齢化していることもあり、確定的検査を希望する妊婦さんが増えています。
しかし単純に年齢が高いから、あるいは胎児の先天性疾患が心配だからといって、すぐに絨毛検査を受けることはできません。

それまでの前段階で確定的検査の必要があると判断された場合に受けることが可能となる点を知っておきましょう。

経腹法

エコーで胎盤状態を確認し、胎盤が子宮の前壁や底部にある場合は経膣法で絨毛細胞を採取します。

注射器で絨毛細胞を採取するので、事前に麻酔を行います。
そして、エコーで胎盤の位置などを見ながら腹部に針を挿入し、絨毛細胞を採取します。
採取した細胞に検査上の問題がないことを確認したら、細胞の採取は完了です。

注射器を刺す部分に麻酔をしているものの、採取の際には少し痛みを感じる場合があります。
また、しばらく痛みが続くこともありますが、時間の経過とともに落ち着いていくことがほとんどです。
あまりに痛みが続く場合は、かかりつけ医に相談してください。

経膣法

経膣法は、経腹法同様にエコーで胎盤の位置などを確認したときに、胎盤が子宮の後壁、または子宮頸部に近い場所にある場合に用いられます。

内診と同じ要領で診察台に乗り、エコーで胎盤を確認しつつ絨毛生検鉗子を挿入し、膣から子宮頸管を通って胎盤の絨毛細胞を採取します。
採取した絨毛細胞を確認し、検査を行う上で問題がなければ終了です。
終了後は少量の出血がありますが、1~2日で治まります。

絨毛検査を受けるメリット

絨毛検査には、羊水検査と比べて主に以下のようなメリットがあります。

羊水検査よりも早く確定的検査が受けられる
羊水検査が可能となるのは妊娠15週以降であるのに対し、絨毛検査は妊娠10~13週で受けることができます。
多くの場合、NIPTなどの非確定的検査を受けて陽性になった人が確定的検査を受けるため、絨毛検査の方が少しでも早く診断結果を知ることができます。
また、絨毛検査における21トリソミー(ダウン症候群)の検査精度は100%です。そのため、ダウン症候群の可能性を、早めにかつ確実に確認できるというメリットもあります。

採取できる胎児の細胞の量が多く、遺伝子検査に向いている
羊水検査と比較すると、絨毛検査の方がより多くの細胞を採取できます。
そのため、より正確な検査を必要とする遺伝子検査に適していると言えるのです。

絨毛検査のデメリット

絨毛検査にはメリットとともにデメリットもあります。
羊水検査と比べてどのようなデメリットがあるのでしょうか。

羊水検査に比べて実施可能な施設が限られている
羊水検査と比較すると絨毛検査の方が細胞の採取に高い技術を必要とします。
そのため、羊水検査はさまざまな医療機関で受けることができるのに対して、絨毛検査は受けられる医療機関が限られてしまうというデメリットがあります。

「胎盤性モザイク」と報告された場合、羊水検査を実施する必要がある
「胎盤性モザイク」とは、簡単にいうと正常な染色体と異常をもった染色体両方が混在している状態を言います。
この場合は絨毛検査で正しい検査結果が出せない可能性があるため、羊水検査を行わなければなりません。

流産・死産のリスクが1%
非確定的検査と比較すると、確定的検査にはわずかですが死産、流産その他母体や胎児に影響を及ぼすリスクがあります。
羊水検査と絨毛検査のリスクを比較すると、羊水検査の流産リスクが0.3%であるのに対し、絨毛検査は1%です。
若干ではありますが、絨毛検査のほうが流産や死産のリスクが大きいということがわかります。

稀に重症感染症を引き起こす
例えば、経腹法での細胞採取時に針が腸に刺さって腹膜炎を起こしてしまう可能性があるほか、子宮内感染など、まれに重度の感染症を引き起こすことがあります。
こうした点も絨毛検査のデメリットだと言えるでしょう。

絨毛検査の留意点

絨毛検査を受ける場合は、以下の注意点があることを知っておきましょう。

すべての病気が分かるわけではない
絨毛検査で染色体に異常がなくても、赤ちゃんが別の疾患を持って生まれてくる可能性があります。
絨毛検査は赤ちゃんの染色体を確認するだけであり、先天性心疾患や口唇口蓋裂などのすべての病気がわかるわけではないからです。

染色体モザイクが出た場合は判断ができない
染色体モザイクとは、正常な染色体と異常な染色体が混在する検査結果のことです。
検査で「染色体モザイク」と出た場合には、絨毛検査で胎児が正常か異常かを判断することができず、羊水検査を実施して診断を確定することになります。
絨毛検査では、一部が欠けているなどのごくわずかな染色体異常は検出できないことがあるためです。
絨毛細胞は、胎児そのものの細胞ではないため、胎児の状態が絨毛検査では判断が付かないことがあります。

絨毛検査の費用

絨毛検査の費用は医療機関によって異なりますが、約10~20万円(全額自己負担)で行っているところが多いです。
また、入院が必要な場合には別途入院費がかかります。

まとめ

絨毛検査では、染色体異常に伴うさまざまな先天性の疾患を検査できます。
同じく確定的検査である羊水検査よりも早い時期に受けられる点が大きなメリットだといえるでしょう。
ただし、絨毛検査には検査に伴うリスクやデメリットなどもあるため、検査を受ける前にそういった点も十分に理解した上で検討することが重要です。


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