NIPT検査について

ご不便をおかけしており申し訳ございません。

予約フォームが何らかの不具合で利用できない場合は、下記のEmailアドレスに空メールをお送りください。

予約に必要な申請情報を自動Emailでご連絡いたします。

空メール送信アドレス：

123@niptjapan.com

当社では、ご予約内容の聞き間違え等が無いように、オンラインからのご予約をお願いしております。
ご理解ご協力のほど、よろしくお願いいたします。

なお、NIPTのご予約は妊娠週数に関係なく、いつでも行うことができます。
採血当日まではキャンセル料もかかりませんのでご安心ください。

よくある質問の「キャンセルや返金は可能ですか？」もご参照下さい。

当社では、臨床遺伝専門医によるリモートでの遺伝カウンセリングを希望者に実施しております。
不安なこと、悩んでいること、ぜひご相談ください。

完全予約制で30分10,000円です。（ご希望予定日の1週間前までにお申込み下さい。）

詳細は「出生前診断と遺伝カウンセリング」をご覧ください。

なお、NIPT Japanでは、十分なサポートを受けて頂くための情報収集やサポート業務などを主に行っております。
お気軽にご相談ください。

検査可能な微小欠失症は次のとおりです。

微小欠失症検査の陽性的中率ですが、Verifi Plus 出生前検査の微小欠失症検査は、臨床サンプルと分析サンプルの両方で検証されています。

115,000を超えるサンプルの臨床コホートでは、Verifi Plus 出生前検査の微小欠失症検査は、優れた全体的なパフォーマンスを示しています。

偽陽性率が低く、テスト失敗率が低く、22q11欠失症候群の陽性的中率（PPV）が90.0％、他の微小欠失症候群のPPVが10.5％から66.7％の範囲となっています。

参考文献

1. Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. New York, NY: Oxford University Press; 2012.
2. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia, PA: Saunders; 1996.
† アメリカ産科婦人科医会は、超音波で主要な先天性異常が認められた女性が出生前診断についてさらにカウンセリングと議論を受けることを推奨しています。
* ファイル上のデータ計算。 イルミナ社 2017

採血日から起算して最短7日、概ね10日程度で電子メールでご通知しております。（郵送希望の場合は＋２日程度）
検査機関や輸送機関の事情等により、検査結果の通知までの日数が、10日を超えて、14日程度かかる場合もございます。

検査結果の通知書は英文となります。
日本語での検査結果通知はございません。
部分的な参考日本語訳を添付させていただきますが、英文結果のみが正式な通知書となります。

双胎（双子）の場合、片方が陽性、もしくは両方が陽性という結果になります。

はい、お調べする事はできますが、片方が男児、もしくは両方とも男児という結果になります。

「Verifi」（ベリファイ）とは、ベリナタ・ヘルス社が行っているNIPT検査のサービス名称です。
ベリナタ・ヘルス社が行っているNIPT検査には、「Verifi」と「Verifi Plus」との2種類があります。
「Verifi」の検査メニューは、21,18,13番染色体異数検査＋性染色体検査です。
「Verifi Plus」の検査メニューは、「Verifi」の検査メニューに追加することができるオプションが用意されています。
追加可能なオプションは、全染色体検査と微小欠失検査があります。

これまで血液の輸送上で問題が起きたことは一度もありません。
輸送については、厳密な温度管理が必要なワクチンや、研究用の細胞など医療関係の国際輸送においてトップクラスの実績を持つ輸送企業が担当しております。
病院から血液を運ぶ際には、厳重な梱包を行い、適切な通関処理をした上で、海外へ発送いたします。
また、輸入国側では、同企業の現地支社が責任をもって現地で通関を行い、検査機関まで血液をお届けしておりますのでご安心ください。

全国の提携医院では、土曜日・日曜日・祝祭日に採血を行っているクリニックもございます。
ただし、血液輸送の手配の関係で、土曜日・日曜日・祝祭日の採血予約の場合は、事前にご相談ください。

お近くのクリニックを探すには、「NIPT Japan提携のNIPT検査ができる医療機関リスト」をご参考にしてください。

ご安心ください。
検査結果の間違いや、血液検体の取り違えなどの事例は1例もありません。

採血する医院では、妊婦様1名様ごとに採血を行い、その場で氏名とIDを記入し、1名様ごとに専用の輸送ボックスに入れ、検査機関に送ります。
検査機関においても、血液検体の受領後、繰り返し確認作業を行い、検査の実施を行っています。
また、検査結果は、コンピューターにより自動で出力されるため、結果が間違って出力されることはありません。
そのため、今までに血液検体の取り違えがおきたり、検査結果に本来の結果とは異なる誤った内容が出力されたりしたことは、一度もありません。

新型出生前診断（NIPT）は、確定診断検査ではありません。
最終的な診断結果を得るためには、羊水検査などの確定診断検査を行う必要があります。
羊水検査は、検査後に胎児が流産する可能性が約0.1～0.3％（1000人中1～3人）程度あると言われております。
NIPT検査は、このようなリスクを含む確定診断を受ける前の事前スクリーニング検査であることをご理解ください。

NIPT検査は極めて高いの精度を誇っていますが、陽性的中率に関しては、陰性的中率よりも精度が劣ります。
NIPT検査の結果については、高リスク（陽性）という結果であっても、実際には胎児に染色体異常は無い（偽陽性）場合があることにご注意ください。
なお、陰性的中率は99.98％以上と非常に高い的中率であり、偽陰性となってしまう確率は0.01％未満と極めて低い確率ですが、100％の的中率ではないことにもご注意ください。

コラム「NIPTの検査結果はいつ分かる？結果の意味と確定的検査を受ける上での注意点とは」もご参考にしてください。

性別の検査は、全ての検査コースに含まれています。
希望されない場合は、通知をしないサービスもございます。

年齢制限はございません。

検査対象者

• 妊娠10週0日～15週6日までの方（16週を超えても検査を受けることは可能です。お問い合わせください。）
• 単胎または双胎妊娠（双子の妊娠）
• 体外受精・卵子提供による妊娠
• 双胎一児死亡症候群（Vanishing twins）の方はご相談下さい。

検査をおすすめできない方

• 癌患者の方
• トリソミー患者の方
• 過去12ヶ月間に輸血された方
• 幹細胞治療または免疫療法を受けたことがある方
• 臓器移植をうけたことがある方
• 異数性（いすうせい）の方

（※）双胎妊娠の場合検査に制限がございます。
・性染色体、全染色体、微小欠失検査がご受検いただけません。
・双胎妊娠の場合は13,18,21番染色体検査+性別の通知のみ可能（性別は片方が男児、もしくは両方とも男児という結果になります）

問題なく大丈夫です。
現行の法律下では、当然のことながら違法性はありません。
また、NIPT Japanが提供するNIPTの検査自体も大変信頼性が高い検査です。
ご安心ください。

日本産科婦人科学会の指針では、基本的には35歳以上の妊婦がNIPT検査を受けることができるとされています。
35歳未満の場合、NIPT検査を受けたくても受けることができないため、妊娠時期が35歳になるまで待つといった選択をされる方もいらっしゃいました。
また、NIPT検査を受けることが出来ない妊婦の方は、流産のリスクが有る羊水検査や、精度の低い出生前診断を受けるしか選択肢がありませんでした。

NIPT Japanは、

・生活や福祉を向上するために情報やサービスを選択しアクセスする権利
・自分の意思が尊重され、自分の身体に関することを自分自身で決められる権利

が妊婦の皆様には有ると考えております。
その権利には、妊娠・出産、家族計画、不妊、疾病の予防・診断・治療などの必要なサービスを必要な時に受けられることも含まれています。

どうぞご安心してNIPT JapanのNIPT検査を受診なさってください。

NIPTの検査結果の通知書のサンプルにつきましては、当社ウェブサイト「NIPT JapanのNIPT検査料金」の「NIPT 検査結果のサンプル」の項目をご参照ください。

英文の検査結果の通知書が正式な通知書となりますが、NIPTの検査結果の通知の際に、部分的な参考日本語訳の「検査結果説明参考資料（PDF）」を添付してご案内しています。

「検査結果説明参考資料（PDF）」（378 KB）のダウンロード

この「検査結果説明参考資料（PDF）」にある通り、

• 検査結果で陽性（リスクが高い）と判定が出た場合は、該当する遺伝子番号の結果の記述が赤字で「POSITIVE」と表示されます。
• 陰性の場合は、記述がありません。（21,18,13番の染色体を除く）
• 微小欠失および他の常染色体異数性が検出された場合、何番染色体に異常がある、または、どの箇所の微小欠失があるかといった内容が通知されます。

当社の営業時間内で検査結果の通知を受検者様に行っております。

NIPTの検査結果のメールでのご案内は、
①通知結果にアクセスできるウェブサイトのアドレス
②アクセスに必要なパスワード
とを別々のメールでご案内しております。

これらのご案内のメールは、次のメールアドレスから送信されます。
noreply@nipt.online
nipt@niptjapan.com

事前にメールの受信設定をして、確実にメールを受け取ることができるようにお願いいたします。

大変まれですが、採血した血液中の胎児DNA量が足りない場合や、何らかの原因により検査結果が出なかった場合などには、再分析となり通常よりも時間を要します。
再分析の結果が保留判定の場合は、再採血となります。
なお、追加検査費用はかかりません。

コラム「NIPTの検査結果はいつ分かる？結果の意味と確定的検査を受ける上での注意点とは？」もご参考にしてください。

必ず羊水検査を受けなければならないということは有りません。
最終的にはご自身の判断が尊重されます。

なお、NIPTで検査結果が高リスク（陽性）と判定された場合は、確定診断（羊水検査、絨毛検査）によって確認する事ができます。

羊水検査は、流産や死産といったリスクが300分の1程度あると言われておりますので、かかりつけ医とご相談ください。

なお、かかりつけ医で確定診断検査をご受検された場合、当社にお支払されたNIPT検査費用を上限として、羊水検査（確定的診断検査）の検査費用の実費を負担しますのでご安心ください。
（入院費や診察料や交通費等の負担は行っておりません。）

羊水検査についてはコラム「羊水検査の時期はいつ？出生前診断における位置づけと検査で分かること」もご参考にしてください。

また、絨毛検査についてはコラム「絨毛検査とは？羊水検査と比較したメリット・デメリットをご紹介」もご参考にしてください。

ベリナタ・ヘルス社から検査結果の通知は、採血日から5日～10日後に当社に届いており、届き次第当社の営業時間内に電子メールまたは封書でご連絡をいたします。
通知日は検査会社の混雑状況によって、前後しています。

医療費控除の対象にはなりません。

検査（採血日）当日中までにお支払いください。
お申込み時にお支払いいただく必要はありません。

お支払いはクレジット決済か銀行振込がお選びいただけます。
（１）クレジット決済
ペイパル（PayPal）を利用しますので、カード情報が守られて安心です。
アカウントがあれば素早く決済可能です。
アカウント登録なしでも可能です。
クレジットカード以外でも、デビットカード、銀行口座から支払いができます。

（２）銀行振込
ご予約確定後、メールにて弊社銀行口座情報をご連絡いたしますので、
金融機関の窓口もしくはATM、ネットバンキングよりお振込ください。
振込手数料はお客様ご負担となります。

なお、
クレジット決済から銀行振込への支払方法の変更、
銀行振込からクレジット決済への支払方法の変更、
どちらもできますのでご安心ください。

かかりつけ医やその他の医療機関で確定診断検査をご受検された場合、当社にお支払されたNIPT検査費用を上限として、羊水検査・絨毛検査（確定的診断検査）の検査費用の実費を負担しますのでご安心ください。
（入院費や診察料や交通費等の負担は行っておりません。また、SNPマイクロアレイ解析は対象外となりますのでご了承下さい。）

【キャンセルについて】
採血を実施するまでであればキャンセル可能ですのでご連絡ください。
その際のキャンセル費用はかかりません。
採血後のキャンセルはできませんのでご了承ください。
（採血後に通知結果を知りたくないという場合は、当社から検査結果の通知は行いません。しかし、採血後のキャンセルはできませんのでご了承ください。）

【ご返金について】
輸送上の問題、検査機関の問題、または、当社の事情において検査が実施できなかった場合には、全額返金とさせていただきます。
ご安心ください。

※ご注意下さい
採血後の代金支払いが可能です。
そのため、お客様都合により返金する場合には、返金事務手数料といたしまして8,000円ご請求させていただきます。

国内のNIPT検査費用と比べると安い価格となっています。
しかし、世界を見渡すと国家の保険制度でNIPT検査を実施している国もあるので、保険適用外の日本でのNIPT検査は安い価格とは言えません。
また、NIPT Japanは、NIPT検査を受けるための事前情報はできるだけわかりやすく妊婦の方々に提供したいと考えており、カウンセリングが必要な方には専門家を別途有料でご紹介しております。
医療行為である遺伝カウンセリングとNIPT検査サービスとを完全に区分けし、当社はNIPT検査のみを提供しているので、安くご提供できているのだと思います。
価格が安いので検査の質が低いということはございません。
ご安心ください。

検査料金につきましては「NIPT JapanのNIPT検査料金」をご覧ください。

（Ａ）検査：21,18,13染色体検査＋性染色体検査は総額165,000円（税込）
（Ｂ）検査：全染色体検査は総額176,000円(税込)
（Ｃ）検査：全染色体＋微小欠失検査は、総額198,000円（税込）
となります。

当社での一番人気の検査は、（C）検査です。

この費用は、採血費、検体輸送費、検査説明費用等含んだ価格です。
また、万が一陽性の結果が出た場合には、確定診断検査を受験された場合、NIPT Japanにお支払されたNIPT検査費用を上限として、羊水検査・絨毛検査（確定的診断検査）の検査費用の実費を負担しますので、ご安心ください。
（入院費や診察料や交通費等の負担は行っておりませんのでご了承ください。また、SNPマイクロアレイ解析は対象外となりますのでご了承下さい。）

検査内容につきましては「検査メニューと料金」をご覧ください。

アンジェルマン症候群とは、多くの遺伝情報が詰まった染色体の異常によって起こる先天性の疾患です。
アンジェルマン症候群は、15番染色体に存在する、「UBE3A」という遺伝子の働きが失われることで発症します。

重度の精神遅滞を中心とする中枢神経機能障害が主な症状です。

詳しくは、当社のコラム
「アンジェルマン症候群とは？特徴や原因、治療法について解説」
をご参照ください。

ウルフ・ヒルシュホーン症候群は、4番染色体が欠けることで起こる染色体異常です。

ウルフ・ヒルシュホーン症候群のほとんどの個人は、ある程度の発達と知的遅延を有しており、軽度から重度の影響を受けています。その他の考えられる健康上の懸念には、難聴、心臓、目、脳、骨格、尿路系の異常、および発作（一般的には年齢とともに消えます）が含まれます。

クリ・デュ・チャット症候群は、5番染色体が欠けることで起こる染色体異常です。甲高い子猫のような泣き声がすることから、猫鳴き症候群と名前がつけられました。

クリ・デュ・チャット症候群のほとんどの患者は、ある程度の発達遅延と知的遅延を伴い、通常は中度から重度の影響を受けます。その他の考えられる健康上の懸念には、先天性の心臓欠陥、発作、脊柱側弯症、および下腹部のヘルニアの発生（鼠径ヘルニア）が含まれます。

プラダー・ウィリー症候群は、15q11-q13の父性染色体微細欠失もしくは、15番染色体母性片親性ダイソミーによって起こる染色体異常です。
食欲中枢の異常により食欲が抑制されず、食べ続けてしまうという症状が見られます。

プラダー・ウィリー症候群は、重度の運動発達遅滞 や精神遅滞 、重度の言語 障害などを特徴とします。小頭症や痙攣発作も多い。
生後6か月頃に発育遅滞を初めて認められ、プラダー・ウィリー症候群に特有の臨床的徴候は1歳すぎるまで顕在化せず、正確な臨床診断に至るまでに数年を要することもあります。

1番染色体が欠けることで起こる染色体異常です。成長障害、難治性てんかん、重度精神発達遅滞などの症状が見られます。

成長障害、重度精神発達遅滞、難治性てんかんなどの症状が見られます。

落ちくぼんだ眼、尖った顎などの特徴的な顔もほぼ全例に認められます。
乳児期には筋緊張低下、哺乳不良が認められることがあります。

先天性心疾患、難聴、斜視、白内障、肥満、稀に神経芽細胞腫の合併症が生じることがあります。

ディジョージ症候群（DiGeorge症候群）は、22q11.2欠失症候群とも呼ばれ、いくつかの健康および発達上の懸念と関連しています。

ディジョージ症候群の各個人は独特であり、症状は人によって大きく異なる可能性があることを覚えておくことは重要です。

ディジョージ症候群の人には、目立った健康への影響がない人もいれば、実際にその影響を知らない人もいますが、健康や発達に重大な懸念があり、場合によっては非常に深刻な人もいます。

ディジョージ症候群は、verocardiofacial症候群、Shprintzen症候群、および、conotruncal異常顔面症候群など、他の名前で呼ばれています。

常染色体優性Opitz G / BBB症候群とCayler心臓顔面症候群と呼ばれる他のいくつかの疾患もあり、ディジョージ症候群の人によく見られます。

ヤコブ症候群（XYY症候群）の人はそれぞれ個性的です。
ヤコブ症候群の一部の人は平均身長を超えている場合がありますが、他の身体的特徴には影響しません。性的発達も正常です。
ヤコブ症候群の人は、学習障害、発話の遅延、行動障害のリスクが高くなります。
また、ヤコブ症候群の患者の一部は、自閉症スペクトラム障害と診断されています。
ヤコブ症候群の症状は人によって大きく異なりますが、一般的に軽度であり、ヤコブ症候群の一部の人は診断されないままになることがあります。

コラム「XYY症候群とは？症状や特徴について解説」もご参考にしてください。

クラインフェルター症候群は、男の子が自分の細胞の一部またはすべてにX染色体の余分なコピーを持っているときに発生します。それは通常、外見に大きな違いは現れませんが、以下を含む様々な微妙な物理的な違いを引き起こします：

• 平均身長よりも背が高く
• 筋肉の緊張が弱い
• 生殖能力の低下

他の特徴としては、曲がった小指、肘を完全にまっすぐにするのが難しい、胸に小さなくぼみがあることなどがあります。

クラインフェルター症候群の人は、通常の範囲の知能を持っていますが、一部の学習障害や音声/表現言語の遅延がよく見られます。クラインフェルター症候群の人の中には、健康と発達に重大な懸念を抱く人もいれば、注目すべき特徴があったとしても少数で、症状があることさえ知らない人もいます。

コラム「クラインフェルター症候群とは？」もご参考にしてください。

トリプルX症候群（47,XXXまたはトリソミーX）は女性特有の疾患で、通常女性は「XX」の染色体を持っていますが、さらに1本多く「XXX」となった場合に発生します。

見た目が他の女性と大きく異なることはありませんが、平均よりも背が高いこと、曲がった小指、目の内側の近くにある皮膚のひだ、平らな足など、微妙な身体的な違いが生じることがあります。
発作、腎臓、尿生殖器、心臓の異常、不妊症がみられることもあります。

トリプルX症候群の人は、知的障がいはありませんが、学習障害と音声・表現言語の遅延はよく見られます。
トリプルX症候群の人の中には、健康と発達に重大な懸念を抱く人もいれば、注目すべき特徴がほとんどなく、トリプルX症候群であることを知らない人もいます。

コラム「トリプルX症候群とは？」もご参考にしてください。

ターナー症候群（45,XまたはモノソミーXと呼ばれることもあります）は女性特有の疾患で、通常女性は「XX」の染色体を持っていますが、そのうち1本の染色体の全体または一部が欠失した場合に発生します。
身長が低いこと、性発達の遅れが特徴です。
その他にも、心臓や腎臓の問題、自己免疫障害、聴力と視力の喪失、その他の健康問題など、他の健康問題を抱えている可能性が高くなります。

ターナー症候群の人は通常、知的障害はありませんが、特定の学習障害や発話または表現力の言語遅延がある場合もあります。
症状の程度は個人差が大きく、健康と発達の問題が深刻な人もいれば、少ない人もいます。

コラム「ターナー症候群とは？」もご参考にしてください。

13トリソミー（パトウ症候群）とは、46本ある染色体のうち、通常は2本である13番染色体が1本増え、計3本になることで起こる先天異常症候群です。
出生児の5,000～12,000人に1人とされ、高齢出産になるほどリスクが高まることなどが特徴とされています。

子宮内では正常に育つものの、超音波検査やスクリーニング検査でも判別が可能です。

検査結果でこちらが陽性であれば、医療的・社会的なサポートの準備を考える必要があるでしょう。

13トリソミーの子ども赤ちゃんの約80％は病状が重いために生後1か月を前に死亡することがわかっています。
また、1年以上生存できる割合は10％未満です。
1年以上生存した子赤ちゃんの発達や発育はゆっくりですが、周囲の言葉を理解して笑顔や声で反応することもでき、愛嬌のある子どもも多くいます。

コラム「13トリソミー（パトウ症候群）とは？」もご参考にしてください。

18トリソミー（エドワーズ症候群）は、46本ある染色体のうち、通常は2本である18番染色体が1本増え、計3本になることで起こる先天異常症候群です。
18トリソミー（エドワーズ症候群）は、女児に多い症状で、男児では産まれてくることなく流産することがほとんどとなっています。
割合では3,000人から8,000人に1人と言われており、重度の知的障害や奇形など、さらには先天性の心疾患といった症状が特徴です。

18トリソミー（エドワーズ症候群）で生まれた子どもの生後1年での生存率は、10%未満です。
仮に生存しても先天性の心疾患が必ずあることから、通常の社会生活を送れる可能性はほとんどありません。

詳しくは当社のコラムごご参照ください。
18トリソミー（エドワーズ症候群）とは？身体的特徴や原因について

もっともよく知られた疾患であり、多くの方が危惧しているのがダウン症です。
21番染色体は通常2本ですが、ダウン症候群の場合3本あります。
高齢出産で生まれてくることが多く、割合は500人に1人です。

ダウン症は独特の顔つきがもっとも特徴的な症状でしょう。
また小指の関節が１つ足りない、筋肉の緊張力の不足、知能発達の障害などの症状もあります。
症状には個人差が出やすい点も特徴です。

さらに心臓病や白血病やてんかん、肺臓系の奇形や視覚・聴覚障害、抵抗力の低さなどが合併症として生じやすくなっています。
医療的、社会的なサポートの準備が必要です。

当社のコラム記事「ダウン症のある赤ちゃんの成長」を参照ください。