NIPT検査について
NIPT検査について
NIPT検査の概要について
採血から結果通知までについて
費用やキャンセルについて
遺伝子疾患について
当社が取り扱うNIPT検査のVerifiⓇは、米国のCLIAおよびCAPの認可を受けたVerinata Health社を通して提供されているNIPT検査です。
CLIAとは
CLIA（Clinical Laboratory Improvement Amendments）は 1988 年に米国連邦政府が法律として制定した臨床検査室改善法（CLIA法）です。
米国内の全ての臨床検査室は、法に基づきCLIA認定を受けなければなりません。CAPとは
CAP（College of American Pathologists）は米国病理学会の意味。
NIPTの検査結果の通知書のサンプルにつきましては、当社ウェブサイト「NIPT JapanのNIPT検査料金」の「NIPT 検査結果のサンプル」の項目をご参照ください。
英文の検査結果の通知書が正式な通知書となりますが、NIPTの検査結果の通知の際に、部分的な参考日本語訳の「検査結果説明参考資料（PDF）」を添付してご案内しています。
「検査結果説明参考資料（PDF）」（378 KB）のダウンロード
この「検査結果説明参考資料（PDF）」にある通り、
- 検査結果で陽性（リスクが高い）と判定が出た場合は、該当する遺伝子番号の結果の記述が赤字で「POSITIVE」と表示されます。
- 陰性の場合は、記述がありません。（21,18,13番の染色体を除く）
- 微小欠失および他の常染色体異数性が検出された場合、何番染色体に異常がある、または、どの箇所の微小欠失があるかといった内容が通知されます。
検査可能な微小欠失症は次のとおりです。
| 症候群 | 発生率 |
| 22q11.2欠失症候群（DiGeorge症候群、velocardiofacial症候群）1 | 4000分の1 |
| 1 p36欠失症候群 1 | 4000分の1から10,000分の1 |
| エンジェルマン症候群（15q11.2微小欠失）1,2† | 12,000分の1 |
| プラダー・ウィリー症候群（15q11.2微小欠失）1,2† | 10,000分の1から25,000分の1 |
| クリドゥチャット症候群（5p-症候群）1,2 | 20,000分の1から50,000分の1 |
| ウルフ・ヒルシュホーン症候群（4p-症候群）1,2 | 50,000分の1 |
微小欠失症検査の陽性的中率ですが、Verifi Plus 出生前検査の微小欠失症検査は、臨床サンプルと分析サンプルの両方で検証されています。
115,000を超えるサンプルの臨床コホートでは、Verifi Plus 出生前検査の微小欠失症検査は、優れた全体的なパフォーマンスを示しています。
偽陽性率が低く、テスト失敗率が低く、22q11欠失症候群の陽性的中率（PPV）が90.0％、他の微小欠失症候群のPPVが10.5％から66.7％の範囲となっています。
参考文献
1. Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. New York, NY: Oxford University Press; 2012.
2. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia, PA: Saunders; 1996.
† アメリカ産科婦人科医会は、超音波で主要な先天性異常が認められた女性が出生前診断についてさらにカウンセリングと議論を受けることを推奨しています。
* ファイル上のデータ計算。 イルミナ社 2017
NIPTの採血量は、検査の種類に関わらず約10mlです。
Verinata Health, Inc.（米国・カリフォルニア）です。
同社は、Illumina, Inc.（米国・カリフォルニア NASDAQ: ILMN）の100%子会社です。
ご使用中でも検査はお受けいただけます。
検査当日、同意書の補記欄にご使用中の薬品名をご記入ください。
ご使用中でも検査はお受けいただけます。
検査当日、同意書の補記欄にご使用中の薬品名をご記入ください。
はい。可能です。
確定的診断検査の羊水検査は、死産や流産のリスクがゼロではないため、NIPTの検査を希望される方もいらっしゃいます。
検査内容の違い
母体血清マーカー検査は、妊婦さんの血液中に含まれる成分（AFP, uE3, hCG, InhibinA 値）を測定し、胎児の21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、開放性神経管奇形（二分脊椎や無脳症など）の確率を算出する検査です。（妊娠11週0日から13週6日）
NIPTと比較すると検査精度は低いです。
一方、NIPTは、無侵襲的出生前遺伝学的検査（Non-invasive prenatal genetic testing, 略称: NIPT）のことであり、妊婦さんの血液を採取し、母体血中の胎児のDNA断片を分析し、胎児が染色体異常症や遺伝子異常症を持っているかどうかの可能性を調べる検査です。（妊娠10週0日以降）
NIPTは、母体血清マーカー検査と比べると、判定精度が非常に高いのが特長です。
NIPTの特長は、判定の精度が非常に高い検査で、特に陰性と判断された場合の実際に陰性である確率は99%以上と非常に高く、しかも、妊娠10週0日以降と早い時期に検査を行うことができることが特筆する点です。
費用の違い
費用は病院によって異なりますが、母体血清マーカー検査は3万円前後です。
NIPTの検査費用は検査メニューや病院によって異なりますが、概ね20万円前後です。
ともに非確定診断検査
母体血清マーカー検査、NIPTともに、非確定診断検査です。
そのため、結果が陽性であった場合は、どちらの検査であったとしても、確定的検査である羊水検査を受けるか否かの選択を行う必要があります。
妊娠10週0日以降であればいつでも検査可能です。
（検査のご予約は妊娠週数に関係なくいつでも可能です。）
当社では、15週ごろまでの検査をおすすめしております。
