高齢妊娠・高齢出産が増えている中、生まれてくる赤ちゃんの染色体の疾患を心配するカップルも増えています。
出生前診断を受けるかどうか迷い、ネットなどで検索している方も多いのではないでしょうか。
そもそも、染色体やDNA、遺伝子といった専門用語について、学生の時に習った気がするけど、つまりなんだっけ。。。という方もいらっしゃるはず。
ここではそれらの用語に加えて、常染色体と性染色体の違い、染色体異常とは何か、ゲノム解析に深く関わる新型出生前診断（NIPT）の仕組みなどについてわかりやすく紹介します。
大切な赤ちゃんの未来のためにお役立てください。
染色体とは
ヒトの体は37兆個の細胞でできており、細胞の核の中には染色体があります。
染色体は、遺伝情報がつまったDNAが太く折り畳まれたもので、親から子に受け継がれる多くの遺伝情報が納められています。
染色体は、以下の2タイプがあります。
- 常染色体
- 性染色体
染色体の数は生物によって異なります。
ヒトは46本ですが、例えばネコだと38本で構成されています。
46本の染色体は、父親から受け継ぐものと、母親から受け継ぐものとがペアとなって23組に分かれており、44本(22対)は常染色体、2本(1対)は性染色体と呼ばれています。
常染色体
ヒトの染色体のうち、44本（22対）が常染色体です。
常染色体は、長いものから順番に番号が割り振られているのですが、21番と22番を比べると、実際は21番の方が短いことが判明しています。
21番の染色体に異常があると、ダウン症（ダウン症候群）の赤ちゃんが生まれます。
性染色体
性染色体は23番の染色体で、常染色体と役割が異なります。
性染色体は性別に関わる染色体で、Ｘ染色体と、Y染色体があり、通常XXだと女性、XYだと男性になります。
母親はX染色体しか持っていないため、赤ちゃんには母親からはX染色体を受け継ぎます。
そして、父親からY染色体を受け継げば男の子に､X染色体を受け継げば女の子が生まれることになります｡
染色体異常とは
染色体異常とは、親から子に染色体を受け継ぐ時、父母から1本ずつもらうべき染色体を2本受け継いだり、遺伝情報が突然変化したりして生じる異常です。
染色体異常は、数が増減するタイプ（数の異常）と形状が変わるタイプ（構造異常）に分かれます。
父母から１本ずつもらうべき染色体を2本もらってしまう確率は、妊娠年齢が上がるほど上昇する傾向にあります。
1本余計にもらう数の異常をトリソミーと呼ぶのですが、23対のどの染色体でも起こります。
最も多いのが、21トリソミー（ダウン症候群）、13トリソミー、18トリソミーです。
染色体の形が変化する構造の異常は、染色体の一部に異常が発生します。
ある染色体の一部、または全体が別の染色体と誤って結合してしまうケースや、染色体の一部が欠けていたり、重複していたりするケースもあります。
構造の異常は、父母のいずれかが保因者の場合、子どもに遺伝する可能性があります。
保因者とは、症状は出ていないけれども染色体の構造異常がある人です。
父親あるいは母親に染色体異常が発見された時は、遺伝カウンセリングを受けることで遺伝的リスクについて理解することができます。
染色体異常が起きると、多くの場合流産します。
また、出産後も知的障害、低身長、けいれん発作、心臓の病気、口蓋裂などを引き起こすことがあります。
DNAとは
DNAは「生命の設計図｣と言われるほど、生物の細胞を作るうえで欠かせないものです。
DNAとは、デオキシリボ核酸の略称で、遺伝子情報を乗せた物質です。
太さは髪の毛の約4万分の1程度と細いですが、長さはひとつの細胞で約1.8ｍです。
DNAにはアデニン（A）・グアニン（G）・シトシン（C）・チミン（T）の4種類の塩基があり、これらが遺伝に関する情報を両親から赤ちゃんへと伝えています。
細胞の核にある染色体の中には、DNAが糸状になり、折り畳まれて凝縮した形となって収められています。
DNAが２重らせん構造をしているのは、効率的に細胞分裂するためで、安定した状態で正確にDNAを複製することができるようになっています。
受精卵は、最初はひとつの細胞ですが、胎児が育っていく間に細胞はどんどん分裂し､様々な臓器を構成する何百種類もの細胞に変化しながら体を作ります。
新たな細胞に対してDNAの情報を伝えるために、2重のらせんが１本ずつに分かれ、別々の細胞を形成していくのです。
遺伝子とは
遺伝子とは、タンパク質の生成に関わる情報を持っているDNAのことです。
DNAの２重らせん構造の中には、生物が持つすべての機能や活動をコントロールするための指示が、暗号のように並んだ部分を含んでおり、これが遺伝子と呼ばれています。
DNAの中で実際に遺伝の機能を持っているものは、わずか3～5％で、すべてのDNAが遺伝子を持っているわけではありません。
その他の部分がどのような機能を持つのかについては、まだはっきりわかっていません。
ヒトの1対の染色体には約25,000個の遺伝子が含まれているといわれています。
親から子どもへ髪､眼の色などの容姿や病気のなりやすさ､体質などが受け継がれることを遺伝と言います。
DNAが複製され､卵子や精子を介して受け継がれていくのです｡
ゲノムとは
ゲノムとは、１セットの染色体を構成する全てのDNA塩基配列、遺伝子を含めた遺伝情報のことです。
ヒトゲノムとは、ヒトの全遺伝子情報のすべてを示すもので、約30億個のDNA塩基配列で構成されています。
ゲノムという言葉は、遺伝子（gene）と染色体（chromosome）から作られました。
ヒトゲノム解析の歴史を少し紐解いてみましょう。
1842年に染色体が発見され、1953年にワトソンとクリックの両名によってDNAの２重らせん構造が発見された後、ヒトゲノムの全塩基配列を解析しようとする動きが各国で競うように始まりました。
ヒトゲノムを解析することができれば、その人がどのような病気にかかりやすいか、どんな薬が効果を表しやすいかがわかることになるからです。
やがて米国主導の国際的なプロジェクト「国際ヒトゲノム計画」がスタートし、DNAの２重らせん構造が発見されて50周年に当たる2003年にすべての解析が終了、全解析データが公開され、話題となりました。
今では、ヒトゲノム解析結果が医療やその他の分野で応用されようとしています。
日本でも、国を挙げてのゲノム研究が始まりました。
厚生労働省は2019年12月に全ゲノム解析に関する実行計画を発表しています。
計画によると、がんと難病の2つの領域で全ゲノム解析を進めることとし、がんにおいては約13万ゲノム、難病においては約3万6000ゲノムを全解析することを目標に、先行して約3.6万ゲノムの解析を、3年を目途に行うことにしています。
新型出生前診断（NIPT）の仕組み
最近新型出生前診断（NIPT）を受ける妊婦が急増していますが、実はこれもヒトゲノム解析の発展と深く関わっています。
NIPTとは、妊婦の血液中に含まれる赤ちゃんのDNA断片を分析することで、赤ちゃんの特定の染色体の疾患を調べることができる検査です。
妊婦の血液には、胎児由来のDNAが約10%含まれるとされています。
そのため、妊婦の血液を解析すれば、胎児の染色体や遺伝子を調べることが可能です。
膨大な遺伝子情報の宝庫であるDNAを、赤ちゃんが生まれる前に知ることができるのがNIPTで、比較的新しい検査方法ということもあって、「新型」出生前診断と名付けられました。
新しい検査法もどんどん開発されており、精度の向上も目まぐるしいものがあります。
NIPTの検査の精度は99％と、確定的検査（羊水検査や絨毛検査）と同程度です。
妊娠10週から受けることができ、検査方法は採血するだけで、羊水検査や絨毛検査のようにお腹に針を刺す必要もなく、流産や死産のリスクもありません。
NIPTの検査を受ける前には、遺伝カウンセリグを受ける必要があります。
またNIPTは、非確定的検査のひとつであり、赤ちゃんの染色体疾患を確定するためには、確定的検査（羊水検査や絨毛検査）を受けなければなりません。
新型出生前診断（NIPT）についてはこちらもご参考にしてください。
まとめ
出生前診断は、妊婦検診と異なり必ずしも受ける必要はありませんが、高齢出産・高齢妊娠で、生まれてくる赤ちゃんの染色体の疾患を心配するカップルなどが受ける傾向にあります。
なかでもNIPTは採血するだけで、赤ちゃんのDNAにある遺伝子情報を調べられる検査であり、ヒトゲノム解析を発展させた新しい出生前診断です。
出生前診断を受けるか受けないかで迷っている場合は、遺伝カウンセリングを受けてみることをおすすめします。
染色体や遺伝子、ヒトゲノムなどへの理解を深めながら、健やかな赤ちゃんを生んでください。
