先天性疾患の原因と発生率

先天性疾患とは、生まれつき持っている病気のことを指します。

妊婦中の女性やそのご家族にとって、子どもの健康は何よりも重要なことのひとつですね。

染色体異常のように防ぎようのないものもありますが、気をつけることで回避できる要因もあります。

今回は、先天性疾患が起こる原因とその発生率について解説いたします。

先天性疾患とは

先天性疾患とは生まれながらにして持っている病気や障害のことをいい、臓器や四肢など体の形に異常がある「構造異常」と、「機能異常」があります。

新生児の3-5%に何らかの先天性疾患が認められます。

「生まれつき」持っている疾患ですが、妊娠中の検査で見つかる異常もあれば、生まれた後に初めて分かる異常もあります。

例えば妊娠中の検査で、胎児の心臓の形に異常があれば超音波検査で見つかる可能性がありますが、染色体のごくわずかな変化によって起こる疾患の場合は妊婦健診では発見できず見逃す可能性があります。

先天性疾患が起こる原因

先天性疾患が起こる原因は大きく以下の4種類に分けられます。

染色体の異常

染色体は遺伝情報を担い、細胞の成長、発達、機能を制御する重要な役割を果たします。

その染色体の数や構造に異常がある状態のことを「染色体異常」といい、染色体の特定の部分の異常によって似たような症状が起こることが分かっています。

染色体異常があると心臓の病気、運動障害、知的障害、体の欠損などさまざまな症状や合併症が起こる可能性があります。

遺伝子によるもの

一つの遺伝子が変異することで生じる遺伝性疾患を「単一遺伝子疾患」といいます。

染色体は遺伝情報がつまった遺伝子がぐるぐるに折りたたまれてできており、ここには数百～数千の遺伝子があります。

よく染色体と遺伝子の関係は本に例えられます。

染色体が一冊の本だとすると、遺伝子は文章、DNAは文字だと考えることができます。

つまり、染色体異常は本のページが一部分なかったり同じページが2枚ある状態なのに対して、単一遺伝子疾患は文章のおかしい箇所がある、という状態です。

優性遺伝（顕性遺伝）

優性遺伝病は、両親から受け継いだ対の染色体の遺伝子のどちらか一方が正常であっても、片方に異常があれば発現します。

なお、この「優性」というのは遺伝形式を示すものですが、言葉の響きから「優れている」「劣っている」と誤解が生じやすいため、現在では「優性遺伝＝顕性遺伝」、「劣性遺伝＝潜性遺伝」と表現することが推奨されています。¹⁾

¹⁾優性遺伝と劣性遺伝に代わる推奨用語について(結果報告)/日本医学会

劣性遺伝（潜性遺伝）

劣性遺伝病は、両親から受け継いだ対の染色体の遺伝子の両方に異常がある場合にのみ発現します。

劣性形質の異常がある遺伝子を一つだけ持つ人は発症せず、保因者（キャリア）と呼ばれます。

保因者は自身に症状はなくても次世代に遺伝する可能性がありますので、遺伝カウンセリングなどで相談するのが望ましいでしょう。

X連鎖遺伝

X連鎖遺伝病は、性染色体であるX染色体上の遺伝子の変異によって受け継がれます。

ヒトの性別は「XX」で女性、「XY」で男性となります。

X連鎖遺伝病は基本的に男性にのみ発現します。

なぜなら男性はX染色体を1本しか持っていないため、変異遺伝子を持つX染色体を受け継ぐと、健康な遺伝子でその効果を打ち消すことができないからです。

女性が変異したX染色体を持っていても、もう1本の正常なX染色体があるため（2本とも異常がある場合を除いて）、病気の症状が現れにくい、または軽度であることが多いです。

なおX連鎖遺伝には、父親が罹患者である場合、母親がキャリアである場合、父親が罹患者で母親もキャリアである場合などいくつかのパターンがあります。

多因子性疾患

複数の遺伝子の異常と環境要因が相互に作用しあって発症する疾患を「多因子性疾患」と呼びます。

これらの病気は、一つの遺伝子の変異によって引き起こされる単一遺伝性疾患や、特定の染色体異常による疾患とは異なり、遺伝的要因と環境要因が複合的に作用しあって発症するため、原因の特定は困難とされています。

たとえば、2型糖尿病は生活習慣に加え、複数の遺伝的要因が絡み合って発症することが知られています。

環境・催奇形因子によるもの

妊娠中に母体を通じて胎児に影響を与え、先天性疾患を引き起こす可能性のある物質や要因として「環境因子」「催奇形因子」があります。

妊娠中の喫煙は、多指症、無指症、小頭症などの先天奇形の増加や、ADHDなどの発達障害のリスクが高くなります。

飲酒により胎児性アルコール症候群になると、顔に異常が見られたり、発達障害や行動障害のリスクが高くなります。

風疹ウイルスやトキソプラズマなどの感染症も胎児に影響を与える可能性があります。

薬害事件として有名なサリドマイドは、手足や耳などに奇形を起こす催奇形性があったことで問題となりました。

先天性疾患の発生率

先ほども述べたように、先天性疾患が起こる割合は3-5%程度です。

つまり、100人の赤ちゃんが産まれたらそのうちの3-5人に生まれつきの病気や障害があるということです。

さらにそのうち25％は染色体異常によるもの、20％は単一遺伝子の変化によるもの、50％は遺伝的要因と環境要因が関与している多因子遺伝によるものとされています。

残りの5％は環境によるものとされており、ウイルス感染や薬物など、回避できる可能性があります。

まとめ

先天性疾患は生まれつきの病気なので後天的になることはありませんが、症状の程度によっては妊娠中や出生直後は気づかないこともあります。

その原因の多くは努力で防げるものではありませんが、喫煙や飲酒が催奇形因子だと知っていれば回避することが可能です。