新型出生前診断（NIPT）

新型出生前診断（NIPT：Non-Invasive Prenatal genetic Testing）は、お腹の赤ちゃんの染色体異常の可能性を調べる検査です。妊娠10週以降に母体の採血のみで実施できるため、流産のリスクを伴わないことが特徴です。

NIPTは、特に次の3つの染色体異常について高い検出率が認められています。

• 21トリソミー（ダウン症）
• 18トリソミー（エドワーズ症候群）
• 13トリソミー（パトウ症候群）

これらに加え、検査プランによっては全常染色体トリソミーや性染色体異常、微小欠失症（染色体の一部がごくわずかに欠けている疾患）、赤ちゃんの性別の判定も可能です。

NIPTは、従来の母体血清マーカー検査（クアトロテスト）などと比較して極めて精度が高い検査ですが、あくまで「非確定検査（スクリーニング検査）」という位置づけです。結果が「陽性」の場合は染色体異常の可能性が高いことを、「陰性」の場合は可能性が極めて低いことを示します。
そのため陽性の結果がでた場合には、羊水検査や絨毛検査などの確定診断を受けることが推奨されます。

なお、検査対象となる疾患の範囲は検査機関によって異なります。NIPT Japanでは、以下の疾患を調べることができます。

NIPTは非常に精度が高く安全に受けられる検査ですが、正しく結果を理解するために知っておくべき重要なポイントがいくつかあります。

１. すべての先天性疾患がわかるわけではありません
NIPTは特定の染色体異常（21、18、13トリソミーなど）を対象とした検査です。
赤ちゃんの先天性疾患には、染色体以外が原因のもの、心臓などの形態的な異常など、さまざまな種類があります。NIPTの結果が「陰性」であっても、すべての疾患や発育上の問題を否定できるわけではありません。

２. 検査結果は「陽性」「陰性」「判定保留」の3パターン
検査の結果は、以下の3つのいずれかで報告されます。

• 陽性： 対象疾患がある可能性が高い。
• 陰性： 対象疾患がある可能性が極めて低い。
• 判定保留： 血液中の赤ちゃん由来の成分（cfDNA）が不足している場合などに、稀に結果が出ないことがあります。このような場合は、1～2週間後に再検査を行うか、他の検査方法を検討します。

３. 疾患の種類によって的中率は異なります
NIPTは非常に精度の高い検査ですが、すべての疾患で一律の精度というわけではありません。例えば、21トリソミー（ダウン症候群）に対する的中率は非常に高い一方、稀な疾患では的中率が低めになる傾向があります。

４. 陽性の場合は「確定診断」での確認が推奨されます
NIPTはあくまで疾患のリスクを評価する「スクリーニング検査（非確定検査）」です。もし結果が「陽性」であったとしても、それだけで疾患を断定することはできません。最終的な診断を確定させるためには、羊水検査や絨毛検査といった「確定診断」を受けることが一般的です。

５. 専門家とのカウンセリングを大切に
NIPTの検査結果は、ときに重大な決断を迫られることがあります。結果を正しく解釈するためにも、一人で抱え込まず、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーなどの専門家を頼ってください。正しい情報に基づき、ご家族が納得のいく選択をすることが何よりも大切です。