NIPT（新型出生前診断）で「陽性」と告げられると、多くの妊婦さんやご家族が「赤ちゃんに異常があるのでは…」と大きな不安や衝撃を感じる方が多いでしょう。
最も重要な点は、NIPTの陽性結果は確定診断ではないということです。
このコラムでは、NIPTで陽性と出た場合にその結果が何を意味するのか、検査の正確性、そして結果を受け取った後に取るべき行動についてわかりやすく説明します。
NIPTで「陽性」はどういう意味？
NIPTで「陽性」と判定された場合、胎児の染色体異常が疑われることを意味します。
検査で主に対象となるのは「21トリソミー（ダウン症候群）」「18トリソミー」「13トリソミー」の3種類で、検査プランによって異なります。
ただしNIPTはあくまで「スクリーニング検査（ふるい分け）」であり、異常の有無を確定できる検査ではありません。
母体の血液に含まれる胎児由来DNAを分析するNIPTの仕組み上、結果に影響を与える要因がいくつか存在します。
そのため、NIPT陽性でも「偽陽性（本当は異常がないのに陽性となること）」の可能性がある点を理解し、必要に応じて確定診断を受けて判断することが重要です。
NIPTについてはこちらをご参考にしてください。
偽陽性とは？
偽陽性とは、実際には胎児に異常がないにもかかわらず、検査結果が「陽性（異常あり）」と出てしまうことを指します。
NIPTは非常に精度の高い検査ですが、100％正確ではなく、まれに偽陽性が起こります。
主な原因としては、以下のことが考えられます。
・胎盤限局性モザイク
胎児と胎盤で染色体構成が異なる場合があります。胎盤の細胞にのみ異常があると、胎児は正常でもNIPTでは陽性として検出され、偽陽性となることがあります。
妊娠初期に双子の片方が自然に消失した場合、亡くなった胎児の染色体異常を含むDNA断片が血液中に一時的に残存し、陽性反応を引き起こすことがあります。
・母体側の要因
非常にまれですが、妊婦本人の染色体モザイクや、悪性腫瘍などによって胎児とは関係のないDNAが検出され、偽陽性となるケースがあります。
NIPT検査結果の正確性
NIPTの正確性を示す指標として「感度」「特異度」「陽性的中率」の3つがあります。
感度と特異度は、NIPTそのものがどれだけ正確に異常の有無を判定できるかという検査性能を示します。
一方で陽性的中率は、NIPTで陽性と判定されたときに「その結果が実際に正しい可能性」を示す指標です。
NIPTの検査精度
NIPTの検査精度は主に「感度」と「特異度」という2つの指標で評価されます。
- 感度：異常がある胎児を正しく陽性と判定できる割合
- 特異度：異常がない胎児を正しく陰性と判定できる割合
ベリナタ・ヘルス社のデータでは、21トリソミー（ダウン症）の感度約99.9％、特異度約99.8％と非常に高い数値が示されています。
これは、実際にダウン症の胎児がいる場合、99.9％を正しく陽性と判定し、0.1％を見逃す（偽陰性）ことを意味します。
また、胎児が正常であるケースでも0.2％は誤って陽性（偽陽性）になる可能性があります。
【NIPTの検査精度（ベリナタ・ヘルス社のデータ例）】
| 検査対象疾患 | 感度 | 特異度 |
|---|---|---|
| 21トリソミー | 99.9% | 99.8% |
| 18トリソミー | 97.4% | 99.6% |
| 13トリソミー | 87.5% | 99.9% |
＊検査精度は検査機関によって異なります。
陽性的中率とは？
陽性的中率（PPV）とはNIPTで陽性と判定されたとき、実際に胎児が染色体異常である確率を示す指標です。
この値は妊婦さんの年齢だけでなく、疾患そのものの発生頻度によっても大きく変動します。
若い年代では染色体異常の発生率が低いため陽性的中率は下がり、また、発生頻度が低い（まれな）疾患でも同様に陽性的中率が低くなります。
以下は、代表的な3つの染色体異常における年齢別の陽性的中率の一例です。
【NIPT陽性的中率（参考）】
| 妊婦の年齢 | 21トリソミー※1 | 18トリソミー※2 | 13トリソミー※3 |
|---|---|---|---|
| 30歳 | 94.1％ | 30.1% | 13.0% |
| 35歳 | 97.6% | 51.7% | 27.5% |
| 40歳 | 99.3% | 79.5% | 58.4% |
※陽性的中率は使用データにより大きく異なります。
※1 21トリソミー:妊娠12週の母親が21トリソミーの赤ちゃんを妊娠している確率 Snijder(1999)を使用
※2 18トリソミー:妊娠16週の母親が18トリソミーの赤ちゃんを妊娠している確率 Snijder(1999)を使用
※3 13トリソミー:妊娠16週の母親が13トリソミーの赤ちゃんを妊娠している確率 Snijder(1999)を使用
このように、疾患の発生率が低いほど「陽性＝実際の異常」ではない確率（偽陽性の可能性）が高くなります。若い年代ほどNIPTの陽性的中率が低いのも、この疾患発生率の低さが影響しています。
NIPTは非常に高精度のスクリーニング検査ですが、陽性＝確定ではありません。
陽性と判定された場合は、陽性的中率の仕組みを理解したうえで、羊水検査などの確定診断を検討することが重要です。
陰性的中率についてはこちらをご参考にしてください。
NIPT陽性後に行うこと
NIPTで陽性と判定された場合、まずは遺伝カウンセリングを受け、結果の意味や偽陽性の可能性、今後の選択肢などについて正確に知ることが重要です。
そのうえで、確定診断の流産リスクと、事実を正しく把握する必要性のどちらをどのように優先するか、ご夫婦でよく話し合い、自分たちが納得できる選択をすることが大切です。
遺伝カウンセリングを受ける
NIPTで陽性判定を受けた場合、最初のステップとして遺伝カウンセリングを受けることが重要です。
多くのNIPT検査機関では、陽性後の遺伝カウンセリングを実施しています。
遺伝カウンセラーは、検査結果の意味、今後の選択肢、想定される経過などを詳しく説明し、ご夫婦の疑問や不安に寄り添いながらサポートしてくれます。
確定診断で結果を確認する
NIPTで陽性となった場合、胎児の染色体異常の有無を確定するには、羊水検査や絨毛検査といった確定診断が必要です。
【羊水検査】
- 検査時期：妊娠16週頃から
- 結果が出るまでの期間：およそ2〜3週間
- リスク：針を子宮に刺すため、約0.1〜0.3％の流産リスクがある
【絨毛検査】
- 検査時期：妊娠11〜13週頃から
- 結果が出るまでの期間：約2〜3週間
- リスク：0.5〜1％程度の流産リスクがある
- 注意点：実施できる医療機関が限られている
確定診断はいずれも侵襲的で一定のリスクを伴いますが、NIPT陽性が真の異常かどうかを判断するために欠かせません。
遺伝カウンセリングを通じて、検査の特徴やリスクを踏まえ、ご夫婦で十分に検討したうえで選択することが大切です。
確定診断を受けない選択もある
NIPTで陽性結果を受け取ったあとでも、確定診断を受けないという選択も可能です。
医学的には確定診断で結果を確認することが望ましいとされていますが、最終的な判断はご夫婦の意思によります。
確定診断を受けない理由としては、以下のケースが挙げられます。
- 結果にかかわらず妊娠を継続する意向が固まっている
- 羊水検査や絨毛検査の流産リスクを避けたい
このような場合、侵襲的検査を行わず妊娠を継続する選択がとられることがあります。
確定診断を受けない場合には、次の点を理解しておく必要があります。
- 胎児に染色体異常があるかどうかは確定しないままになる
- 偽陽性の可能性が残る
- 出産時や出生後のサポート体制に影響する場合がある
確定診断によって染色体異常が明らかになれば、分娩方法の検討や出生後の医療・福祉支援の準備を事前に整えることができます。
一方で、確定していない場合でも同様の準備を進める必要があり、実際には異常がない可能性も一定程度あることを踏まえて対応することになります。
確定診断でも陽性だった場合
確定診断の結果、胎児の染色体異常が確定した場合でも、妊娠中に染色体異常そのものを治療する方法は現在の医療では確立していません。
そのため、妊娠を継続するか、人工妊娠中絶を選択するかという非常に重要な意思決定が必要になります。
出生前診断の本来の目的は、早い段階で胎児の状態を把握し、必要な医療体制や支援を整えやすくすることにあります。
しかし実際には、出産するかどうかを判断する材料として検査を受ける人が多いという傾向があります。
日本の刑法では堕胎罪が定められており、中絶は原則として違法です。
ただし、母体保護法に基づき、妊娠22週未満（一般的には21週6日まで）で、母体の健康を身体的・社会的・経済的な面から著しく害するおそれがある場合、医師の判断によって人工妊娠中絶が認められます。
これらの法律的・医療的背景を踏まえながら、ご自身とご家族にとって最も納得できる選択を行うことが大切です。
妊娠を継続するときのサポート
妊娠を継続すると決めた場合は、出生後の医療体制や生活面の準備を早めに整えることが重要です。
まず、出産予定の医療機関や小児科と連携し、出生後の治療方針やケア体制を事前に確認しておきます。周産期センターや新生児集中治療室（NICU）の有無も重要なポイントです。
また、行政による福祉サービスや発達支援制度についても事前に把握しておくとスムーズです。利用できる制度には以下があります。
- 療育手帳（名称は自治体により異なる）
- 身体障害者手帳（機能障害の程度により対象となる場合）
- 特別児童扶養手当などの経済的支援
さらに、同じ経験を持つご家族のコミュニティや支援団体とつながることで、情報提供や精神的なサポートが得られます。
こうした支援を活用しながら、出産後の生活環境を整えていくことが大切です。
中絶を選択するときに必要なこと
中絶を選択するという決断は多くの場合、大きな精神的負担を伴います。
倫理的・法的な側面を理解したうえで、必要に応じて医療者や専門機関から心身のサポートを受けながら手続きを進めることが大切です。
日本では母体保護法に基づき、妊娠21週6日までであれば人工妊娠中絶が認められています。
中絶を選択した場合に大切なのは、自分を過度に責めないことです。
陽性結果を受けて悩み、考え、最善と思える選択をした結果であることを踏まえ、自分自身の心を守ることが必要です。
必要であれば、心理的サポートや相談機関を活用しながら心のケアを進めていきましょう。
NIPT陽性に関するよくある質問（Q&A）
NIPTで陽性や陰性の結果を受け取ったとき、多くの人が同じような疑問を抱きます。ここでは、結果の意味や確定診断のタイミングについて、特に質問が多い内容をわかりやすくまとめました。
陽性の場合、どのくらいの確率で本当に異常がある？
実際に異常がある確率は「陽性的中率」で表されます。妊婦さんの年齢によって大きく変動し、年齢が上がるほど陽性的中率は高くなります。
また、疾患の種類や、検査を提供する施設が用いるデータ・解析方法によっても陽性的中率は異なります。
例えば、比較的発生率の高い21トリソミーでは約94％～99％と高い陽性的中率が得られる一方で、発生率が低い13トリソミーでは約13％～58％と大きく下がります。
陰性でも異常があることはある？
NIPTで陰性と判定された場合でも、胎児に異常がある可能性はゼロではありません。
NIPTは精度が非常に高いものの、確定診断ではないためまれに「偽陰性」が起こることがあります。
とはいえ、陰性の場合は対象となる疾患について高い確率で問題がないと考えられます。
陰性＝絶対に安全という意味ではないことを理解しつつも、必要以上に不安を感じる必要はありません。
陽性後、確定診断はいつ受けられる？
NIPTで陽性結果が出た後、確定診断（羊水検査または絨毛検査）は、妊娠週数によって実施できる時期が決まっています。
【NIPT受検から確定診断までの一般的な流れ（陽性の場合）】
- NIPTの受検：妊娠10週以降に採血
- 結果通知：およそ1～2週間前後
- 陽性後の遺伝カウンセリング：検査結果や今後の方針を相談
- 確定診断の実施
- 絨毛検査：妊娠11〜13週頃から
- 羊水検査：妊娠15〜16週頃から
- 確定診断の結果通知：およそ2～4週間後
医療機関の予約状況にも左右されますが、NIPTの受検から確定診断の最終結果が出るまで、最短でも3〜4週間ほどかかるのが一般的です。
そのため、NIPTを受ける際には、陽性となった場合のスケジュールも想定し、早めに受検計画を立てておくことが重要です。
まとめ｜NIPT陽性は正しい知識と支援で判断を
NIPTで陽性と結果が出ても、それだけで赤ちゃんに異常があると確定するわけではありません。
検査精度や陽性的中率の仕組みを理解しておくことで、必要以上に不安を抱えず、結果を冷静に受け止めやすくなります。
大切なのは、一人で悩まずに遺伝カウンセリングを通じて気持ちと状況を整理し、次に取るべき行動を明確にすることです。
妊娠を継続する場合もそうでない場合も、利用できる支援を活用しながら自分と家族にとって納得できる道を選ぶことが何より大切です。
