遺伝カウンセリングとは？

単なる情報提供のみではなく、遺伝に関する様々な悩みの相談はもちろんのこと、検査や遺伝性の疾患についてわかりやすく説明してくれて、社会的にどのような支援体制があるのか？どのような倫理的問題があるのか？などを説明したうえで、患者を否定したりカウンセラーの考えを押し付けたりすることなく、あくまで患者自身で決断できるようにサポートすることが遺伝カウンセリングです。

何がわかるの？

今やネットで何でも調べられる時代ですが、その情報が常に正しい、最新の情報だとは限りません。

また、あなたが抱える悩みに関しては身近な人に相談しても、その人の偏見があったり相談する人によって意見が違うことも多く、余計に悩むことにもなりかねません。

様々な価値観や家族背景、置かれている立場は千差万別で、出生前診断において全ての人に共通する正解などありません。

遺伝カウンセリングでは、遺伝子や遺伝のメカニズムに関与する疾患や体質などの最新の遺伝学的情報についてはもちろん、検査を受けることと受けないことの意味、もし検査で疾患が見つかった場合どういう選択肢や社会的サポートがあるのか、あなたが正しい情報の元納得のいく決断ができるようサポートしてくれます。

正しい答えというのはありません。

大切なことは科学的根拠に基づく正しい情報と、悩みに悩んであなた自身が決断するということです。

最終的な判断は遺伝カウンセラーが行うのではなく、あなた自身（とパートナー）が行う必要があります。

どのような選択であっても、個人の価値観を最大限尊重し、可能な限りサポートしてくれる存在が遺伝カウンセラーです。

何を相談できる？

遺伝に関する不安や疑問は何でも相談できます。

例えば以下のような悩みがある場合は相談してみるのが良いでしょう。

35歳で子どもが欲しいけど染色体異常の確率が高くなると聞いて心配
家族や親族に特定の遺伝病や疾患がある。子どもがほしいけど遺伝が心配
過去に先天性の異常がある児を妊娠したことがある
親族同士で結婚をしている
出生前検査を受けたが、結果をどう考えて判断すれば良いのかわからない
そもそも検査を受けるべきなのかどうかがわからない

これらの内容は一部に過ぎませんが、遺伝カウンセリングは個人や家族が直面する遺伝的な問題や懸念に応じて、幅広い相談をすることができます。

誰がカウンセリングをしている？

遺伝カウンセリングは、専門的なトレーニングを受けた「遺伝カウンセラー」と呼ばれる専門家、もしくは遺伝医学の専門的な知識をもつ医師である「臨床遺伝専門医」によって行われます。

認定遺伝カウンセラー®は、遺伝学とカウンセリングの両方に関する知識と技術を持っており、遺伝的なリスクや疾患に関する情報提供や心理的サポートを行うことができます。

臨床遺伝専門医は遺伝医学についての広範な知識を持つ医師であり、遺伝カウンセリングを行うことができるのはもちろん、遺伝医療関連の専門的検査・診断・治療を行うことができます。

どこで受けられる？

遺伝カウンセリングは大学病院などの医療機関や専門クリニック等、カウンセラーが在籍もしくは所属している施設で受けることができます。

遺伝カウンセリングを受けたい場合は、まず家庭医や主治医に相談し、適切な施設や専門家を紹介してもらうことをおすすめします。

また、インターネットや医療関連の情報サイトを活用して、近くの遺伝カウンセリングを提供する施設を探すこともできます。

登録機関遺伝子医療体制検索・提供システム【外部サイトへ移動】

施設によっては対面だけではなくリモートでの相談も可能です。

費用はいくら？

基本的に保険適用外の自費診療ですが、特定の遺伝性疾患がある場合は保険が適応されることもあります。

費用は医療機関によって様々で、またカウンセリングにかかった時間でも異なります。

多くの医療機関では費用は明記されておらず、「受診前にお問い合わせください」としています。

一般的に一回5,000～10,000円の施設が多いようです。

初回のカウンセリング枠を30分～1時間と設定している施設が多いようです。

もちろん相談内容によってはそれでは足りず1回で終わらない場合もあります。

「漠然と不安なのでとりあえずカウンセリングを受けよう」、でも良いかもしれませんが、悩みや不安に思っていることを事前にまとめ、その時点での自分の考えをもっておくことが大切です。

NIPTにおける遺伝カウンセリングの内容

NIPTは検査自体は手軽に受けることができるようになりましたが、その性質上「命の選別」と言われることもあり、受検に際しては熟考すべきです。

NIPTにおける遺伝カウンセリングでは、一般的に次のような内容について情報提供、カウンセリングが行われます。

【遺伝カウンセリングの主な内容】

問診
NIPTについての概要説明（検査の仕組み）
先天性疾患、染色体疾患について
NIPTの対象疾患について
検査によって分かることと分からないこと
検査結果とその意味について
検査後の選択肢について

ただし、これらがすべて行われるわけではなく、クライエントの要望に合わせて臨機応変に対応してくれます。

問診ではクライエントの基本情報を確認します。

妊娠の状況や家族歴などの医学的な情報の収集、NIPTを受けようと思っている動機、不安に思っていることなどです。

一見同じような悩みや不安であっても置かれている状況や背景が全く異なりますので、カウンセラーはクライエントが遺伝カウンセリングに何を求めているかを知る必要があります。

話したくないことを話す必要はありませんが、より正確な情報を元にカウンセリングができるよう、「こんなこと言ってもいいのかな。。。」ということでも遠慮なく相談してみましょう。

検査については、NIPTの方法、目的、利点、検査の限界、結果とその意味についての情報提供があります。

繰り返しになりますが、遺伝カウンセリングの目的はクライエントや家族が検査の意義と遺伝的な情報を理解し、それに基づいて最も適切な選択ができるよう手助けをすることです。

NIPT検査後の選択肢

NIPTは検査精度が高いことが特徴ですが、赤ちゃんの疾患を確定する検査ではないため、検査結果が陽性だった場合、本当に疾患があるのかどうかを調べるために、基本的には羊水検査を受けることになります。

羊水検査を受けて、やはり”疾患あり”だった場合、「人工妊娠中絶」をするのか？それとも「妊娠継続」をするのか？選ばなければなりません。

日本で中絶ができるのは、妊娠21週6日までです。

中絶手術をする場合、妊娠初期（12週未満）では15分程度の手術で済み、痛みや出血も少ないので体調に問題がなければ当日に帰宅できますが、妊娠12週～22週未満では、人工的に陣痛を起こし流産させるので母体への負担が大きく数日間の入院が必要になります。

また胎児の成長速度は早く、妊娠15週と20週を比べると、およそ3倍に成長しています。

中絶をすると決断した場合は、出来るだけ早い方が母体への負担も少なくなります。

【妊娠継続の場合】

お腹の中の子に染色体異常があることがわかり、産み育てる決心をされたので、そのための準備を進めることになります。

専門の設備がある産科の選定、生まれた後に受けられる医療制度や福祉制度など様々なサポートを調べ備えます。

それぞれの疾患について協会や団体がありますので、お話を聞くのも良いと思います。

NIPTでの中絶率はどれくらい？

「NIPTでは検査の結果、染色体異常が発覚した人のうち96％が中絶を選択している」

そんなデータを聞いたことがあるでしょうか？

ほとんどの人が中絶を選択していることになりますが、これには数字のカラクリがあります。

検査を受けて、陽性だった場合の選択肢は

①妊娠継続するか

②人工妊娠中絶するかのどちらかです。

染色体異常発覚後も妊娠継続する場合、事前に様々な準備ができるのがメリットですが、そもそも「異常があっても産み育てる」という意思がある方は検査を受けること自体をやめる方がほとんどです。

つまり、NIPTを受ける人の多くは、胎児に何らかの異常があった場合中絶すると決めて検査に臨んでいます。

これが、NIPT = 中絶のための検査　という印象につながっている一つの理由です。

しかし、これは検査を受ける方たちそれぞれが悩み考え抜いた結論であって、決して”安易な”選択だと周囲の人が言えるものではありません。

NIPTを受ける前に

NIPTでは母体へのリスクなしで、高確率で胎児の染色体疾患を調べることができる半面、もし疾患が判明した場合、専門の設備がある病院を探すなどそれに対する準備は出来ますが、直接的な治療につながるわけではありません。

ともすれば、染色体疾患のある胎児の出生の排除、さらにはそのような疾患のある方々の生命の否定へとつながりかねない、という懸念があります。

日本産科婦人科学会の指針を要約すると、このように提言しています。

・生まれてくる子どもは誰でも先天性異常などの障がいをもつ可能性があり、また後天的な障がいが発生することもあるということ

・障がいは個性の一側面でしかなく、障がいの有無やその程度と、本人および家族が幸か不幸かということの間には、ほとんど関連はないということ

日本産科婦人科学会 – 母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針【外部サイトへ移動】

このことは出生前診断を受ける上で大変重要な考え方です。

遺伝カウンセリングの実際

ここまでNIPTにおける遺伝カウンセリングの流れをみてきましたが、以上の内容をどのような順番でどのような流れでカウンセリングを行うかはケースバイケースです。

実施する施設やカウンセラーによっても違いますし、何よりクライエントの要望によって臨機応変に対応されます。

事前に概要だけ説明し後日カウンセリングを行う施設もあれば、グループでカウンセリングを行う施設、オンラインでカウンセリングを行う施設など様々あります。

ですが、共通して言えることは、クライエントがなにを不安に思っているのか理解し、NIPTを受けることによってその解決の一助となるのか、カウンセラーの指示的要素が一切なく自ら意思決定ができるようサポートする、というところです。

遺伝カウンセリング前の心の準備

妊娠して幸せいっぱいのはずなのに、漠然と押し寄せるたくさんの不安に、何が不安なのか分からなくなることもあるでしょう。

出生前診断を受ける前に、遺伝カウンセリングを受ける前に、次のことをあなたとあなたのパートナーとで一緒に整理してみてください。

なぜこの検査を受けようと思うのか？
　何が不安で、それは誰の不安なのか
検査を受けることで、その不安は解消されるのか？
検査を受けた結果、陽性だった場合どうするのか？
　「妊娠継続」か「人工妊娠中絶」のいずれかを選ばなければなりません

疑問や不安に思うことを明確にしてリストアップしておくことで、カウンセリングの時間を有効に使うことができます。

遺伝カウンセリングは遺伝的なリスクや疾患に関する情報提供だけでなく、心理的なサポートも行います。

心の準備を整えてカウンセリングに臨むことで、より良い結果を得ることが期待できます。

まとめ

NIPTにおける遺伝カウンセリングでの結論は大きく分けると、

検査を受けるか？受けないか？
検査を受けて陽性だった場合、妊娠を継続するか？人工妊娠中絶を選択するか？

ということになりますが、いくら自分たちで情報を集めて悩み抜き導き出した結論でも、臨床遺伝学の専門家であるカウンセラーのカウンセリングを受けることで、また違った視点や考え方が見えてくるかもしれません。

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