遺伝子疾患について

13トリソミーは小児慢性特定疾病に指定されている染色体異常で、出生頻度は約8,000～12,000人に1人の割合です。
口唇口蓋裂や多指、小眼球などの外表的な合併症の割合がほかのトリソミーと比べて高く、運動機能や知的発達に関連する神経系の発達に重度の遅れが見られます。

多くの合併症があり症状が重いため約80％は生後1ヶ月までに亡くなり、1歳を迎えられる割合は10％未満です。

コラム「染色体異常によって起こる13トリソミーの特徴」もご参考にしてください。

18トリソミーはダウン症に次いで頻度の高い染色体異常で、出生頻度は約8,000人に1人の割合です。
臓器を含む全身に重い合併症を伴いやすく、重度の成長障害のほか、運動機能や知的発達に関連する神経系の発達に重度の遅れが見られます。
胎児期から症状が重いことが多く、約70％は流産や死産となり、生後1年での生存率は10～30％程度と生命予後が厳しいことで知られています。

詳しくは当社のコラムをご参照ください。
染色体異常によって起こる18トリソミーの特徴

ダウン症は最も頻度の高い染色体異常で、出生頻度は約500人に1人の割合です。
運動の発達の遅れや精神発達の遅れが特徴で、はいはいや一人歩きなどができるようになるまでに平均の約2倍かかります。
知的障害は中程度であることが多いとされていますが、個人差が非常に大きく、療育訓練によって生活の質の改善が期待できます。

特徴的な顔つきが知られており、顔は広く扁平で、つり上がった眼と低い鼻をもつ傾向があります。
先天性心疾患や消化器疾患のほか、目や耳に合併症が起こる頻度が高いですが、重篤な合併症がなく治療を適切に行えば、予後は良好で平均寿命は現在では60歳を超えるとも言われています。

詳しくは当社のコラム記事「ダウン症はいつわかる？ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率」を参照ください。