遺伝子疾患について
13トリソミー(パトウ症候群)とは、46本ある染色体のうち、通常は2本である13番染色体が1本増え、計3本になることで起こる先天異常症候群です。
出生児の5,000~12,000人に1人とされ、高齢出産になるほどリスクが高まることなどが特徴とされています。
子宮内では正常に育つものの、超音波検査やスクリーニング検査でも判別が可能です。
検査結果でこちらが陽性であれば、医療的・社会的なサポートの準備を考える必要があるでしょう。
13トリソミーの子ども赤ちゃんの約80%は病状が重いために生後1か月を前に死亡することがわかっています。
また、1年以上生存できる割合は10%未満です。
1年以上生存した子赤ちゃんの発達や発育はゆっくりですが、周囲の言葉を理解して笑顔や声で反応することもでき、愛嬌のある子どもも多くいます。
コラム「染色体異常によって起こる13トリソミーの特徴」もご参考にしてください。
18トリソミー(エドワーズ症候群)は、46本ある染色体のうち、通常は2本である18番染色体が1本増え、計3本になることで起こる先天異常症候群です。
18トリソミー(エドワーズ症候群)は、女児に多い症状で、男児では産まれてくることなく流産することがほとんどとなっています。
割合では3,000人から8,000人に1人と言われており、重度の知的障害や奇形など、さらには先天性の心疾患といった症状が特徴です。
18トリソミー(エドワーズ症候群)で生まれた子どもの生後1年での生存率は、10%未満です。
仮に生存しても先天性の心疾患が必ずあることから、通常の社会生活を送れる可能性はほとんどありません。
詳しくは当社のコラムをご参照ください。
染色体異常によって起こる18トリソミーの特徴
もっともよく知られた疾患であり、多くの方が危惧しているのがダウン症です。
21番染色体は通常2本ですが、ダウン症候群の場合3本あります。
高齢出産で生まれてくることが多く、割合は500人に1人です。
ダウン症は独特の顔つきがもっとも特徴的な症状でしょう。
また小指の関節が1つ足りない、筋肉の緊張力の不足、知能発達の障害などの症状もあります。
症状には個人差が出やすい点も特徴です。
さらに心臓病や白血病やてんかん、肺臓系の奇形や視覚・聴覚障害、抵抗力の低さなどが合併症として生じやすくなっています。
医療的、社会的なサポートの準備が必要です。
当社のコラム記事「ダウン症はいつわかる?ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率」を参照ください。