胎児の染色体異常を調べる方法として、出生前診断が知られています。

ここではNIPT JapanのNIPTで調べることができる胎児の染色体異常とその特徴についてご紹介しています。

1p36欠失症候群の特徴と原因【染色体異常】

1p36欠失症候群とは染色体異常の一つで、精神発達遅滞と特徴的顔貌をはじめとしててんかん発作や先天性心疾患、歩…

ディジョージ症候群の特徴と原因【染色体異常】

ディジョージ症候群(22q11.2欠失症候群)は染色体異常の一つで、小児慢性特定疾病に指定されている難病です。…

13トリソミーとは何か?顔貌・症状など徹底解説

出生前診断の一つである「新型出生前診断(NIPT)」では、どこの施設で検査を受けても基本的に「ダウン症」「18…

4pマイナス症候群の特徴と原因【染色体異常】

4pマイナス症候群(ウォルフ・ヒルシュホーン症候群)は染色体異常の一つで、小児慢性特定疾病に指定されている難病…

プラダーウィリー症候群とは?特徴と治療法について

プラダーウィリー症候群は小児慢性特定疾病に指定されている染色体異常で、出生前診断の一つであるNIPTを受けた際…

5p欠失症候群(猫鳴き症候群)とは?特徴と原因について

5p欠失症候群は猫のような甲高い泣き声をすることが特徴の一つで、以前は猫鳴き症候群とも呼ばれていました。 染色…

アンジェルマン症候群の特徴

アンジェルマン症候群の女の子 アンジェルマン症候群は小児慢性特定疾病に指定されている染色体異常で、出生前診断の…

トリプルX症候群(トリソミーX)とは?特徴や症状について解説!

トリプルX症候群(トリソミーX)とは トリプルX症候群とは染色体異常の一種で、男女の性別決定にかかわる性染色体…

XYY症候群(ヤコブ症候群)の特徴

XYY症候群(ヤコブ症候群)は男性のみに起こる染色体異常で、出生男児の約1,000人に1人の確率で起こります。…

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先輩ママ100人のリアルなNIPT Japan体験談

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