母体血清マーカーとは？NIPTとの違い

「母体血清マーカー検査」より、「クアトロテスト」「クアトロ検査」の方が聞き覚えがあるかもしれませんね。

これらは出生前診断の一つで、胎児が先天性の染色体異常などの疾患を持つ可能性を判定するためのものです。

メディアでも最近よく取り上げられている新型出生前診断（NIPT）もその一つで、どちらも安全性は高いですが、異常があるかどうかの可能性を知る「非確定的検査」という位置づけです。

ここでは検査によって何が分かるのか？母体血清マーカー検査と新型出生前診断（NIPT)との検査の内容はどう違うのか？などについて詳しくご紹介いたします！

母体血清マーカー検査とは

母体血清マーカー検査とは「出生前診断」の検査のひとつで、1994年から日本でも導入されるようになりました。

母体から採血した血液に含まれる特定の成分を調べることで、お腹の赤ちゃんに先天性の染色体異常がないかどうか、神経管に異常がないか、その確率を調べることができます。

3つの血清マーカーで検査するのがトリプルマーカー検査、4つの血清マーカーで検査するものがクアトロマーカー検査と呼ばれていますが、現在はより精度の高いクアトロマーカー検査が主流となっています。

検査が実施できる時期は妊娠15～18週（トリプルマーカー検査は14週から可能）ですが、あくまでも確率を判定するための非確定的検査であることを理解しておきましょう。

例えば、1/500という結果が出た場合に、確定的検査（羊水検査など）をさらに受けるのかどうかについて、検査実施前にパートナーともよく相談しておくことが大切です。

さらに、クアトロマーカー検査の診断精度は約83％で、5％程度の偽陽性率があります。

母体の血液から胎児の細胞を採取して検査をするため、母体血清マーカー検査だけでは確定的な結果を求めることはできません。

【母体血清マーカー検査の特徴】

受けられる期間	妊娠15-18週
検査方法	母体からの採血
対象となる疾患	・ダウン症（21トリソミー） ・18トリソミー ・神経管閉鎖不全症
結果までの期間	約2週間
留意点	非確定的検査なので、結果は確定ではなく確率で分かる。

新型出生前診断（NIPT）との違い

そもそも非確定的検査とは「その検査の結果だけでは確定的とはいえないもの」という意味で、母体血清マーカー検査と新型出生前診断（NIPT）はどちらも非確定的検査です。

そのため、非確定的検査で陽性であった場合は、次の段階で確定的検査を受けるかどうかを判断しなくてはなりません。

母体血清マーカー検査とNIPTはどちらも母体の血液を使って調べるため、母体にとっても胎児にとっても安全である点では共通していますが、検査の対象となる疾患や検査・分析の方法は異なり、結果が出るまでに必要な時間や検査を受けられる期間も違います。

また、NIPTでは検査項目の選択肢がたくさんあり、微小欠失症候群と呼ばれる染色体の一部が欠失することで生じる染色体異常を調べることも可能です（医療機関によって違いがあります）。

以下、それぞれの特徴について表にまとめていますので、参考にしてください。

母体血清マーカー検査で見つかる先天性疾患

母体血清マーカー検査で見つけられるのは、以下の3つの先天性疾患です。

母体血清マーカー検査は非確定的検査なので、もしこの検査で陽性であった場合は、次に確定的検査を受けるかどうかを選択することになります。

• 21トリソミー（ダウン症候群）
• 18トリソミー（エドワーズ症候群）
• 神経管閉鎖不全症

先天性疾患の中でも、染色体の数に異常がある疾患はトリソミーと呼ばれます。

ヒトの細胞には44本の常染色体と2本の性染色体があり、それぞれが通常2本で1組になり1～22番まで番号が振られています。

何らかの理由でその22組の内の1組が3本（染色体）ある状態となり、例えば21番目の染色体が3本ある場合は、21トリソミーと呼ばれます。

神経管閉鎖不全症は、本来塞がるはずの神経管が一部塞がらないことによる先天性疾患です。

21トリソミー（ダウン症候群）

22組ある常染色体の内の21番目の染色体が3本あることに伴う疾患です。

言語機能や運動能力の発達に遅れが見られ、心疾患との合併症や眼の障がいを伴うケースもあります。

とはいえ、早い段階から様々な医療と教育支援などを実施することで、身体・知能ともに機能の回復や向上が見られた事例もあります。

母体が高齢になるほど発症しやすいことがわかっていますが、先天性疾患における染色体の変化に起因するものは約1/4であり、高齢出産について過度に心配することはないとも言われています。

18トリソミー

18トリソミーはエドワーズ症候群とも呼ばれ、18番染色体が1本多い3本あることで起こります。

男児よりも女児に多い（男女比は約1：3）疾患で、その約9割が心疾患を持ち、消化管の疾患など様々な合併症を伴います。

成長障害も伴うため、生後1年生存率は10％程です。

残念ながら根本的な治療法は見つかっておらず、合併症に対する治療が行われることになります。

神経管閉鎖不全症

妊娠初期に起こる先天性疾患のひとつで、脳や脊髄などの人間の中枢神経が集まる神経管の一部が塞がらないことが原因で、機能が正常に保てなくなる疾患です。

神経管の下部に障害が発現すると「二分脊椎症」と呼ばれ、下半身の神経がマヒする、一部知能障害が発症するという可能性もあります。

脊髄の上部に現れると「無脳症」と呼ばれ、頭蓋と大脳が欠損した状態になり、流産や死産の割合が高くなります。

主な原因としては、母体の葉酸の摂取量不足（アルコールの大量摂取なども含む）、妊娠期間中の環境、遺伝的要因とされています。

出生前診断を受けるか迷ったら

出生前診断で全ての先天性疾患を見つけることはできませんが、検査結果は赤ちゃんの未来を大きく変える可能性があります。

倫理的な問題もはらんでいるため、検査を受けるかどうか迷う人が多いのも事実です。

不安を軽減し、安心して検査を受けるためにも、検査の前後に遺伝学の知識を持つ専門医等による遺伝カウンセリングを受けることが日本産婦人科学会からも推奨されています。

カウンセリングでは、先天性の疾患を持って生まれてくる可能性は誰にでもあり、それは赤ちゃんの個性の一側面であること、それが幸か不幸かを決める要素ではないことなど、重要な話がされます。

また、検査結果の解釈（陽性、陰性、判定保留等）や、陽性であった場合に受ける確定的検査についても説明があります。

日本の法律では、胎児の先天性疾患を理由とした人工妊娠中絶は認められていませんが、実際は産むかどうかを決めるために検査を希望する人が多いこともまた事実です。

だからこそ、遺伝カウンセリングを受けることで、検査自体のメリット・デメリットを十分に理解した上で、パートナーともよく相談することが必要となります。

検査を受ける際には、その前後で遺伝カウンセリングを受けることができる医療機関を選びましょう。

遺伝カウンセリングとは？NIPTを受けるなら

まとめ

母体血清マーカー検査も新型出生前診断（NIPT）も安全で精度の高い検査ですが、検査対象となる病気が異なります。
費用面でも差があり、母体血清マーカー検査の方がコスト面では負担が軽いですが、検査を受けること自体重く大きな決断です。
カウンセリングなどを活用して十分な理解の下に判断してください。