出生前診断NIPTは、妊娠10週0日から検査可能です。
(検査のご予約は妊娠週数に関係なくいつでも可能です。)

当社では、15週ごろまでの検査を推奨しております。

NIPTとは、英語のNoninvasive prenatal genetic testingの略で、無侵襲的出生前遺伝学的検査を意味します。
今までの出生前診断と区別し、新型出生前診断と言われています。

詳しくは「新型出生前診断(NIPT)とは」をご参考にしてください。

NIPT検査は妊娠10週以降から検査を行うことができますが、羊水検査は妊娠15~16週以降でないと受けることができません。
NIPT検査は母体から採血した血液のみを使う検査なので、胎児に影響を与えるようなリスクはありませんが、羊水検査は、検査後に胎児が流産する可能性が約0.1~0.3%(1000人中1~3人)程度あると言われています。
羊水検査は、羊水中に含まれている胎児の細胞を調べ、胎児に染色体の変化(染色体異常)があるかどうかを調べるための確定診断検査です。
採取した羊水中に含まれている胎児の細胞を増やすために約2週間培養(細胞を増やす)し、検査方法の違いによりますが、より多くの異常を検出することができます。

羊水検査の検査方法は、大きく分けて3つあります。

①染色体分染法
染色体の数の異常、構造異常(逆位、転座、大きい欠失や重複)などがわかる検査法で、検出感度が高くないので顕微鏡で見えないレベルの微小欠失やモザイクなどはみることができません。

②FISH法(fluorescence in situ hybridization)法
FISH法で確定診断となるのは大きな欠失や重複で、その部位の異常や変異が遺伝子レベルの微小欠失などは適していません。

③マイクロアレイ法
染色体を細かくバラバラにして、違う色の蛍光の物質で染め検査します。染色体分染法よりも100倍くらい細かい検査です。
NIPT検査は、陽性的中率および陰性的中率が他の非確定診断検査と比べ非常に高いため、確定診断検査を行う前のリスクの無いスクリーニング検査に最適と言えます。
NIPTも羊水検査も保険適応外となり、全額自己負担です。
医療機関によって、また、検査内容によって違いはありますが、羊水検査の費用は10万円~20万円です。

コラム「羊水検査で分かることとは?流産するリスクはどれくらい?」もご参考にしてください。

 

全染色体検査では、1~22番の常染色体のトリソミー検査及び性別判定、モノソミーX(ターナー症候群)など性染色体の異常について検査を実施しますが、それ以外の遺伝子が原因となる遺伝子疾患やその他トリソミー以外の染色体異常などは発見することができません。
ただし、微小欠失症の検査を受けることでさらに詳細な染色体異常を発見出来ますが、全ての異常を発見するには至っておりません。
(現在の遺伝子検査の分野で、胎児の異常を全て発見する染色体検査はありません。)

NIPT Japanの検査で調べることが出来る疾患については「NIPT JapanのNIPT検査料金」をご覧ください。

NIPT Japanの検査メニューは、各種の判定ができます。

検査項目

① 基本検査(性別判定含む)

  • ダウン症候群(21トリソミー)
  • エドワーズ症候群(18トリソミー)
  • パトウ症候群(13トリソミー)

② 全染色体検査(性染色体異常検査、1番~22番、X, Y染色体)

  • ターナー症候群(Turner症候群)
  • クラインフェルター症候群(Klinefelter Syndrome症候群)
  • トリプルX症候群(TripleX症候群)
  • その他 染色体検査

③ 微小欠失症

  • 1p36欠失症候群
  • 4p欠失症候群
  • 5p欠失症候群
  • 15q11.2欠失症候群
  • 22q11.2欠失症候群

検査結果には、上記の検査項目について高リスク(陽性反応)か低リスク(陰性反応)かを検査結果として通知します。

検査料金については、「NIPT JapanのNIPT検査料金」をご覧ください。

cf.
NIPTコンソーシアム認定の医療機関でのNIPT検査
ダウン症候群(21トリソミー)、エドワーズ症候群(18トリソミー)、パトウ症候群(13トリソミー)の3種類の判定のみ。

NIPT Japanでは、Verinata Health社にて検査を行っております。
Verinata Health社が公表しているNIPT検査精度は次のとおりです。

染色体 N 感度 95% CI 特異度 95% CI
21 500 99.9% (90/90) 96.0% – 100.0% 99.8% (409/410) 98.7% – 100.0%
18 501 97.4% (37/38) 86.2% – 99.9% 99.6% (461/463) 98.5% – 100.0%
13 501 87.5% (14/16) 61.7% – 98.5% 99.9% (485/485) 99.2% – 100.0%
全染色体 1330 98.70% 96.1% – 99.6% 99.95% 99.62% – 99.99%
性染色体 N 感度 95% CI 特異度 95% CI 精度 95% CI
モノソミー X
(ターナー症候群)
508 95.0% (19/20) 75.1% – 99.9% 99.0% (483/488) 97.6% – 99.7%
XX 508 97.6% (243/249) 94.8% – 99.1% 99.2% (257/259) 97.2% – 99.9% 98.40% 96.9% – 99.3%
XY 508 99.1% (227/229) 96.9% – 99.9% 98.9% (276/279) 96.9% – 99.8% 99.00% 97.7% – 99.7%
XXX, XXY, XYY 検出された場合、性異数性が報告されます。
データ数が限られているため、評価対象から除外
微小欠失および
その他の常染色体異数性
微小欠失および他の常染色体異数性が検出された場合、報告されます。
データ数が限られているため、評価対象から除外

NIPT Japanの提携クリニックで検査を受けることが出来ます。
提携クリニックは、全国80医院以上ありますので、お近くのクリニックで採血を行うことで検査を受けることが出来ます。

NIPT検査ができる医療機関のリストはこちら

NIPT検査という意味では同じ検査になります。
しかし、NIPTコンソーシアムに加盟している大学病院等で実施されている検査とNIPT Japanが提供している検査との違いを列挙しますと次のとおりです。

  • 年齢制限がない
  • カウンセリングが必須ではない
  • カップルで来院は不要で、お一人で受検できる
  • 1回の採血のみで検査は終了
  • 検査結果は郵送または電子データをダウンロードする方法で受け取ることができる

といった点が違います。

検査内容で特筆する相違点は、

  • 全染色体検査
  • 性染色体検査
  • 微小欠失症検査
  • 性別判定

のサービスがあることです。

 

検査精度も若干違いがあります。

NIPT JapanのNIPT 大学病院等のNIPT
検査精度 年齢 陽性的中率 陰性的中率 陽性的中率 陰性的中率
30歳 94.10% 99.90% 61.30% 99.90%
35歳 97.60% 99.90% 79.90% 99.90%
40歳 99.30% 99.90% 93.70% 99.90%
30歳 30.10% 99.90% 10.70% 99.90%
35歳 51.70% 99.90% 22.90% 99.90%
40歳 79.50% 99.90% 51.90% 99.90%
30歳 13.00% 99.90% 4.40% 99.90%
35歳 27.50% 99.90% 10.40% 99.90%
40歳 58.40% 99.90% 30.00% 99.90%

 

※1 21トリソミー(ダウン症)の発生確率は、妊娠12週の母親が21トリソミーの赤ちゃんを妊娠している確率: Snijder(1999)の値を使用
※2 18トリソミーの発生確率は、妊娠16週の母親が18トリソミーの赤ちゃんを妊娠している確率: Snijder(1995)の値を使用
※3 13トリソミーの発生確率は、妊娠16週の母親が13トリソミーの赤ちゃんを妊娠している確率: Snijder(1995)の値を使用

 

陽性的中率の計算と発生率の関係について

NIPTの的中率の計算は、感度・特異度に加えて、該当する染色体異常の発生率が必要となります。
陽性的中率はその発生率についてどの値を用いるかで最終的な陽性的中率の結果が大きく異なってしまいます。
(陰性的中率については、精度が高いためどのような文献の発生率を用いても変化はありません。)

発生率を高く設定すれば的中率も上がり、逆に低く考えれば下がってしまいます。

その為、陽性的中率の計算にはその発生率について、どの値を用いるかが重要となります。

上記の計算では、公平を期するため、大学病院等で提供されているNIPTの的中率計算に多く用いられている「妊娠12週の母親が21トリソミーの赤ちゃんを妊娠している確率Snijder(1999)」の値を使用し計算しました。

一部の医療機関では異なる発生確率を用いて計算している例もあり、その場合は上記の数字と単純に陽性的中率を比較することはできませんので比較する際はご注意ください。

新型出生前診断(しんがたしゅっせいぜんしんだん・しんがたしゅっしょうまえしんだん)とは、「母体から採血し、その血液を検査することにより胎児の染色体異常を調べる検査」のことです。

新型出生前診断という名称自体は、日本での通称名です。
母体血清マーカ―テストなどの従来の血液による出生前診断と比較して、感度・特異度といった検査自体の精度がきわめて高い為、従来の出生前診断と区別して新型出生前診断(NIPT)と呼ばれています。

詳しくは「新型出生前診断(NIPT)とは」をご覧ください。

ご安心ください。違法ではありません。

NIPT JapanのNIPT検査は、すべての法律を順守したうえで採血と検査結果の通知を行っております。

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