よくある質問
1番染色体が欠けることで起こる染色体異常です。成長障害、難治性てんかん、重度精神発達遅滞などの症状が見られます。
成長障害、重度精神発達遅滞、難治性てんかんなどの症状が見られます。
落ちくぼんだ眼、尖った顎などの特徴的な顔もほぼ全例に認められます。
乳児期には筋緊張低下、哺乳不良が認められることがあります。
先天性心疾患、難聴、斜視、白内障、肥満、稀に神経芽細胞腫の合併症が生じることがあります。
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