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1p36欠失症候群とは? - NIPT Japan株式会社

1番染色体が欠けることで起こる染色体異常です。成長障害、難治性てんかん、重度精神発達遅滞などの症状が見られます。

成長障害、重度精神発達遅滞、難治性てんかんなどの症状が見られます。

落ちくぼんだ眼、尖った顎などの特徴的な顔もほぼ全例に認められます。
乳児期には筋緊張低下、哺乳不良が認められることがあります。

先天性心疾患、難聴、斜視、白内障、肥満、稀に神経芽細胞腫の合併症が生じることがあります。

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100人体験談」 ダウンロード

先輩ママ100人の「出生前診断」で体験談を小冊子にしました。
可能な限り手を加えずに編集したので、少しショッキングな内容かもしれません。
この小冊子が、出生前診断を受けるかどうかの参考になれば幸いです。
(A4サイズ、53ページ)

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