13トリソミー(パトウ症候群)とは、46本ある染色体のうち、通常は2本である13番染色体が1本増え、計3本になることで起こる先天異常症候群です。
出生児の5,000~12,000人に1人とされ、高齢出産になるほどリスクが高まることなどが特徴とされています。

子宮内では正常に育つものの、超音波検査やスクリーニング検査でも判別が可能です。

検査結果でこちらが陽性であれば、医療的・社会的なサポートの準備を考える必要があるでしょう。

13トリソミーの子ども赤ちゃんの約80%は病状が重いために生後1か月を前に死亡することがわかっています。
また、1年以上生存できる割合は10%未満です。
1年以上生存した子赤ちゃんの発達や発育はゆっくりですが、周囲の言葉を理解して笑顔や声で反応することもでき、愛嬌のある子どもも多くいます。

コラム「13トリソミー(パトウ症候群)とは?」もご参考にしてください。

 

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