よくある質問
13トリソミーは小児慢性特定疾病に指定されている染色体異常で、出生頻度は約8,000～12,000人に1人の割合です。
口唇口蓋裂や多指、小眼球などの外表的な合併症の割合がほかのトリソミーと比べて高く、運動機能や知的発達に関連する神経系の発達に重度の遅れが見られます。
多くの合併症があり症状が重いため約80％は生後1ヶ月までに亡くなり、1歳を迎えられる割合は10％未満です。
コラム「染色体異常によって起こる13トリソミーの特徴」もご参考にしてください。
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