トリプルX症候群（トリソミーX）とは？ - NIPT Japan株式会社

トリプルX症候群（47,XXXまたはトリソミーX）は、女の子の一部またはすべての細胞にX染色体の余分なコピーがある場合に発生します。見た目が他の女性と大きく異なることはありませんが、平均よりも背が高いこと、曲がった小指、目の内側の近くにある皮膚のひだ、平らな足など、微妙な身体的な違いが生じます。発作、腎臓、尿生殖器、心臓の異常、不妊症も見られます。

トリソミーX症候群の人は、通常の範囲の知能を持っていますが、一部の特定の学習障害と音声/表現言語の遅延は一般的であり、サポートすることができます。トリソミーX症候群の人の中には、健康と発達に重大な懸念を抱く人もいれば、注目すべき特徴がほとんどなく、症状があることさえ知らない人もいます。