ディジョージ症候群(DiGeorge症候群)は22q11.2欠失症候群とも呼ばれ、小児慢性特定疾病に指定されている難病です。

先天性心疾患、免疫不全、発達遅延、口蓋裂、低カルシウム血症など、全身の多部位に症状をきたしうる複合疾患です。

ディジョージ症候群の死因の9割は心疾患によるものです。

コラム「ディジョージ症候群の特徴と原因【染色体異常】」もご参考にしてください。

 

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