ダウン症は最も頻度の高い染色体異常で、出生頻度は約500人に1人の割合です。
運動の発達の遅れや精神発達の遅れが特徴で、はいはいや一人歩きなどができるようになるまでに平均の約2倍かかります。
知的障害は中程度であることが多いとされていますが、個人差が非常に大きく、療育訓練によって生活の質の改善が期待できます。
特徴的な顔つきが知られており、顔は広く扁平で、つり上がった眼と低い鼻をもつ傾向があります。
先天性心疾患や消化器疾患のほか、目や耳に合併症が起こる頻度が高いですが、重篤な合併症がなく治療を適切に行えば、予後は良好で平均寿命は現在では60歳を超えるとも言われています。
詳しくは当社のコラム記事「ダウン症はいつわかる？ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率」を参照ください。
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