もっともよく知られた疾患であり、多くの方が危惧しているのがダウン症です。
21番染色体は通常2本ですが、ダウン症候群の場合3本あります。
高齢出産で生まれてくることが多く、割合は500人に1人です。
ダウン症は独特の顔つきがもっとも特徴的な症状でしょう。
また小指の関節が１つ足りない、筋肉の緊張力の不足、知能発達の障害などの症状もあります。
症状には個人差が出やすい点も特徴です。
さらに心臓病や白血病やてんかん、肺臓系の奇形や視覚・聴覚障害、抵抗力の低さなどが合併症として生じやすくなっています。
医療的、社会的なサポートの準備が必要です。
当社のコラム記事「ダウン症はいつわかる？ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率」を参照ください。
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