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クラインフェルター症候群(47,XXY)とは? - NIPT Japan株式会社

クラインフェルター症候群は、男の子が自分の細胞の一部またはすべてにX染色体の余分なコピーを持っているときに発生します。それは通常、外見に大きな違いは現れませんが、以下を含む様々な微妙な物理的な違いを引き起こします:

  • 平均身長よりも背が高く
  • より低い筋肉緊張
  • 生殖能力の低下

他の特徴としては、曲がった小指、肘を完全にまっすぐにするのが難しい、胸に小さなくぼみがあることなどがあります。

クラインフェルター症候群の人は、通常の範囲の知能を持っていますが、一部の学習障害や音声/表現言語の遅延がよく見られます。クラインフェルター症候群の人の中には、健康と発達に重大な懸念を抱く人もいれば、注目すべき特徴があったとしても少数で、症状があることさえ知らない人もいます。

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100人体験談」 ダウンロード

先輩ママ100人の「出生前診断」で体験談を小冊子にしました。
可能な限り手を加えずに編集したので、少しショッキングな内容かもしれません。
この小冊子が、出生前診断を受けるかどうかの参考になれば幸いです。
(A4サイズ、53ページ)

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