18トリソミーはダウン症に次いで頻度の高い染色体異常で、出生頻度は約8,000人に1人の割合です。
臓器を含む全身に重い合併症を伴いやすく、重度の成長障害のほか、運動機能や知的発達に関連する神経系の発達に重度の遅れが見られます。
胎児期から症状が重いことが多く、約70%は流産や死産となり、生後1年での生存率は10~30%程度と生命予後が厳しいことで知られています。

詳しくは当社のコラムをご参照ください。
染色体異常によって起こる18トリソミーの特徴

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