現在国内で行われてるNIPTの検査との違いは何ですか? - NIPT Japan株式会社

NIPT検査という意味では同じ検査になります。
しかし、NIPTコンソーシアムに加盟している大学病院等で実施されている検査とNIPT Japanが提供している検査との違いを列挙しますと次のとおりです。

  • 年齢制限がない
  • カウンセリングが必須ではない
  • カップルで来院は不要で、お一人で受検できる
  • 1回の採血のみで検査は終了
  • 検査結果は郵送または電子データをダウンロードする方法で受け取ることができる

といった点が違います。

検査内容で特筆する相違点は、

  • 全染色体検査
  • 性染色体検査
  • 微小欠失症検査
  • 性別判定

のサービスがあることです。

 

検査精度も若干違いがあります。

NIPT JapanのNIPT大学病院等のNIPT
検査精度年齢陽性的中率陰性的中率陽性的中率陰性的中率
21トリソミー ※1
30歳94.10%99.90%61.30%99.90%
35歳97.60%99.90%79.90%99.90%
40歳99.30%99.90%93.70%99.90%
18トリソミー ※2
30歳30.10%99.90%10.70%99.90%
35歳51.70%99.90%22.90%99.90%
40歳79.50%99.90%51.90%99.90%
13トリソミー ※3
30歳13.00%99.90%4.40%99.90%
35歳27.50%99.90%10.40%99.90%
40歳58.40%99.90%30.00%99.90%

 

※1 21トリソミー(ダウン症)の発生確率は、妊娠12週の母親が21トリソミーの赤ちゃんを妊娠している確率: Snijder(1999)の値を使用
※2 18トリソミーの発生確率は、妊娠16週の母親が18トリソミーの赤ちゃんを妊娠している確率: Snijder(1995)の値を使用
※3 13トリソミーの発生確率は、妊娠16週の母親が13トリソミーの赤ちゃんを妊娠している確率: Snijder(1995)の値を使用

 

陽性的中率の計算と発生率の関係について

NIPTの的中率の計算は、感度・特異度に加えて、該当する染色体異常の発生率が必要となります。
陽性的中率はその発生率についてどの値を用いるかで最終的な陽性的中率の結果が大きく異なってしまいます。
(陰性的中率については、精度が高いためどのような文献の発生率を用いても変化はありません。)

発生率を高く設定すれば的中率も上がり、逆に低く考えれば下がってしまいます。

その為、陽性的中率の計算にはその発生率について、どの値を用いるかが重要となります。

上記の計算では、公平を期するため、大学病院等で提供されているNIPTの的中率計算に多く用いられている「妊娠12週の母親が21トリソミーの赤ちゃんを妊娠している確率Snijder(1999)」の値を使用し計算しました。

一部の医療機関では異なる発生確率を用いて計算している例もあり、その場合は上記の数字と単純に陽性的中率を比較することはできませんので比較する際はご注意ください。

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