全染色体検査では、１～22番の常染色体のトリソミー検査及び性別判定、モノソミーX（ターナー症候群）など性染色体の異常について検査を実施しますが、それ以外の遺伝子が原因となる遺伝子疾患やその他トリソミー以外の染色体異常などは発見することができません。
ただし、微小欠失症の検査を受けることでさらに詳細な染色体異常を発見出来ますが、全ての異常を発見するには至っておりません。
（現在の遺伝子検査の分野で、胎児の異常を全て発見する染色体検査はありません。）
NIPT Japanの検査で調べることが出来る疾患については「NIPT JapanのNIPT検査料金」をご覧ください。
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