クリ・デュ・チャット症候群は、5番染色体が欠けることで起こる染色体異常です。甲高い子猫のような泣き声がすることから、猫鳴き症候群と名前がつけられました。

クリ・デュ・チャット症候群のほとんどの患者は、ある程度の発達遅延と知的遅延を伴い、通常は中度から重度の影響を受けます。その他の考えられる健康上の懸念には、先天性の心臓欠陥、発作、脊柱側弯症、および下腹部のヘルニアの発生(鼠径ヘルニア)が含まれます。

コラム「5p欠失症候群とは?特徴と原因について」もご参考にしてください。

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