よくある質問
5p欠失症候群は染色体異常によって起こる小児慢性特定疾病の一つです。
猫のような甲高い泣き声をすることが特徴の一つで、以前は猫鳴き症候群とも呼ばれていました。
小頭症や小顎症など顔周辺に起こる異常のほか、重度の精神運動発達の遅れが主な症状です。
出生頻度は約1.5万～5万人に1人の確率だとされています。
重篤な心疾患などがあると約10％は乳児期に亡くなりますが、生命予後は良好です。
詳しくはコラム「5p欠失症候群とは？特徴と原因について」をご参考にしてください。
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