アンジェルマン症候群とは、多くの遺伝情報が詰まった染色体の異常によって起こる先天性の疾患です。
アンジェルマン症候群は、15番染色体に存在する、「UBE3A」という遺伝子の働きが失われることで発症します。

重度の精神遅滞を中心とする中枢神経機能障害が主な症状です。

詳しくは、当社のコラム
アンジェルマン症候群とは?特徴や原因、治療法について解説
をご参照ください。

 

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