新型出生前診断(NIPT)は、確定診断検査ではありません。
最終的な診断結果を得るためには、羊水検査などの確定診断検査を行う必要があります。
羊水検査は、検査後に胎児が流産する可能性が約0.1~0.3%(1000人中1~3人)程度あると言われております。
NIPT検査は、このようなリスクを含む確定診断を受ける前の事前スクリーニング検査であることをご理解ください。

NIPT検査は極めて高いの精度を誇っていますが、陽性的中率に関しては、陰性的中率よりも精度が劣ります。
NIPT検査の結果については、高リスク(陽性)という結果であっても、実際には胎児に染色体異常は無い(偽陽性)場合があることにご注意ください。
なお、陰性的中率は99.98%以上と非常に高い的中率であり、偽陰性となってしまう確率は0.01%未満と極めて低い確率ですが、100%の的中率ではないことにもご注意ください。

コラム「NIPTの検査結果はいつ分かる?結果の意味と確定的検査を受ける上での注意点とは」もご参考にしてください。

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