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微小欠失症検査の陽性的中率はどのくらいですか? - NIPT Japan株式会社

検査可能な微小欠失症は次のとおりです。

症候群発生率
22q11.2欠失症候群(DiGeorge症候群、velocardiofacial症候群)14000分の1
1 p36欠失症候群 14000分の1から10,000分の1
エンジェルマン症候群(15q11.2微小欠失)1,2†12,000分の1
プラダー・ウィリー症候群(15q11.2微小欠失)1,2†10,000分の1から25,000分の1
クリドゥチャット症候群(5p-症候群)1,220,000分の1から50,000分の1
ウルフ・ヒルシュホーン症候群(4p-症候群)1,250,000分の1

 

微小欠失症検査の陽性的中率ですが、Verifi Plus 出生前検査の微小欠失症検査は、臨床サンプルと分析サンプルの両方で検証されています。

115,000を超えるサンプルの臨床コホートでは、Verifi Plus 出生前検査の微小欠失症検査は、優れた全体的なパフォーマンスを示しています。

偽陽性率が低く、テスト失敗率が低く、22q11欠失症候群の陽性的中率(PPV)が90.0%、他の微小欠失症候群のPPVが10.5%から66.7%の範囲となっています。

 

微小欠失症の陽性的中率

 

参考文献

1. Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. New York, NY: Oxford University Press; 2012.
2. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia, PA: Saunders; 1996.
アメリカ産科婦人科医会は、超音波で主要な先天性異常が認められた女性が出生前診断についてさらにカウンセリングと議論を受けることを推奨しています。
* ファイル上のデータ計算。 イルミナ社 2017

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