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5p欠失症候群は猫のような甲高い泣き声をすることが特徴の一つで、以前は猫鳴き症候群とも呼ばれていました。染色体異常によって起こる小児慢性特定疾病の一つで、小頭症や成長障害が主な症状です。そのほかにはどのような症状があ […]

プラダーウィリー症候群は染色体異常によって起こる指定難病で、満腹中枢の異常による過食と肥満、発達の遅れ、低身長、性腺機能不全などが主な症状です。知的障害は軽度から中程度で、こだわりが強く頑固、かんしゃくをおこしやすく早 […]

NIPT Japan（ニプトジャパン）のウェブサイトへご訪問くださり、誠にありがとうございます。 2023年ゴールデンウィーク期間中のご予約可能日（採血日）につきまして、下記の通りお知らせいたします。 ◆ご予約可能日に […]

高齢出産が増えている中、生まれてくる赤ちゃんの染色体の疾患を心配する夫婦が増えています。出生前診断を受けるか迷い、ネットなどで検索している方も多いのではないでしょうか。本コラムでは、染色体異常はなぜ起こるのか、その確 […]

妊娠を希望している女性なら、ご自身の生理周期や基礎体温の周期を把握していて、「あれ？生理が遅れているな。。。」「基礎体温が高いままだな。。。」といった変化により「もしかして妊娠したかも？！」と気づくことでしょう。一刻も […]

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