1p36欠失症候群とは染色体異常の一つで、精神発達遅滞と特徴的顔貌をはじめとしててんかん発作や先天性心疾患、歩行障害や言語障害など多くの症状を引き起こす指定難病です。 そのほかにはどのような症状があるのか？遺伝はするのか … 続きを読む 1p36欠失症候群の特徴と原因【染色体異常】