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出生前診断は非確定的検査と確定的検査の2種類

出生前診断には、「形態異常」を調べる検査と「染色体異常」を調べる2種類の検査とがあり、「染色体異常」を調べる出生前診断には、検査の結果に基づいて「診断が確定できない検査」と「診断が確定できる検査」とがあります。

染色体異常

診断が確定できない検査
(非確定的検査)
診断が確定できる検査
(確定的検査)
染色体検査実施時期料金(概算)
非確定的検査NIPT10週〜15週20万円
コンバインド検査11週〜13週5万円
母体血清マーカー検査15週〜18週3万円
確定的検査絨毛検査10週〜13週10万円
羊水検査15週〜17万円

形態異常

形態異常とは、臓器や血液などの個体が正常な形態から著しく外れて見える状態の事を意味する医学用語で、奇形、変形、変成、欠損などの病態が含まれます。
日本医学会が患者・家族の尊厳を傷つける恐れがあるとして「奇形」という医学用語の言い換えを検討し、「形態異常」が使われるようになりました。

超音波(エコー)検査

超音波検査は、人間の耳には聞こえない高い周波数の音波の反射波を利用してコンピュータ処理で画像化する超音波診断装置を使用して行います。

超音波検査では、胎児の首後方の浮腫の厚みを測る検査が行われます。
この厚みのことを専門用語で「NT」と呼ぶため、覚えておきましょう。

近年では技術の進化により、かなり鮮明な画像にてこのNTを確認することができるようになりました。
しかしダウン症である可能性を知るためには、医師の高い技術が必要であることに変わりはありません。
なぜなら目視による確認だからです。

超音波検査の技術が高い、あるいは経験豊富な医師のもとであればかなりの精度でダウン症の確率を測ることができる検査と言えるでしょう。

染色体異常

染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。

遺伝子とは、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域で、物質としてはDNA(デオキシリボ核酸)で構成されています。

人間の正常な細胞は、精子と卵子を除いて、いずれも23対、計46本の染色体をもっています。精子と卵子は、各ペアにつき1本の染色体しかもたないため、全体で23本の染色体をもっています。それぞれの染色体には数百から数千個の遺伝子が含まれています。

性染色体は、23対ある染色体のペアのうちの1つです。性染色体には2種類のものがあり、それぞれX染色体およびY染色体と呼ばれています。女性は典型的には2本のX染色体をもち(XX)、男性は典型的にはX染色体とY染色体を1本ずつもっています(XY)。

染色体の異常は、性染色体を含むすべての染色体で起こります。
染色体異常では以下の要素に異常がみられます。

数的異常

数的異常とは、染色体が1本以上余分にある場合(余分な染色体が1本の場合はトリソミー、2本の場合はテトラソミーといいます)と、1本欠けている場合(モノソミー)です。
トリソミーは23対ある染色体のいずれにも発生しますが、最も多いのは21トリソミー(ダウン症候群)、13トリソミー、18トリソミーの3つです。

構造異常

構造異常とは、染色体の一部に異常がある場合です。ある染色体の一部または全体が別の染色体と誤って結合する異常(転座といいます)もあります。染色体の一部が欠けている場合(欠失― 染色体欠失症候群)や、重複している場合もあります。

比較的大きな異常は、顕微鏡で観察することができます。

比較的小さな染色体異常は、染色体マイクロアレイ解析や蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH)を用いて染色体をスキャンして過剰部分や欠失部分を探し出す専用の遺伝学的検査を用いることで、検出が可能です。

染色体異常の種類によっては、生まれる前の胚や胎児の段階で死に至ります。また、知的障害、低身長、けいれん発作、心臓の病気、口蓋裂などを引き起こす異常もあります。

主に染色体数の異常や染色体構造の異常による染色体異常の多くが、標準的な染色体検査で検出できます。染色体異常は出生児140人に1人程度の割合で生じ、また、妊娠初期12週までに生じる流産の少なくとも半数は染色体異常が原因といわれています。
染色体異常のある胎児の多くは出生前に死亡してしまいます。
生きて生まれた子どもに最も多い染色体異常はダウン症候群です。

染色体異常のある子どもが生まれるリスクは、以下の要因により高くなります。

#1

女性の年齢

ダウン症候群の子どもが生まれるリスクは女性の年齢とともに高くなり、特に35歳以上では急上昇します。

#2

家族歴

染色体異常の家族歴がある場合はリスクが高くなります。

#3

先天異常児の出産

先天異常児を出産したことがある場合、または死産を経験したことがある場合は、染色体異常のある子どもが生まれるリスクが上昇します。

#4

過去の流産

何度か流産を経験している場合も、染色体異常のある子どもが生まれるリスクが高くなります。

#5

親の染色体異常

カップルの一方または両方に染色体異常がある場合には、その人が健康であり身体徴候に異常がみられない場合でも、リスクは高くなります。

診断が確定できない検査
(非確定的検査)

染色体異常をしらべるための非確定的検査は、お母さんからの採血のみで検査ができるため、流産や死産といったリスクはありません。

従来の母体血清マーカーやコンバインド検査の大きな問題点は、検査精度が低いことでした。

しかし、近年開発進歩がめざましい新型出生前診断(NIPT)は、最先端のシーケンシング技術と情報解析技術を使っており、妊娠早期の10週0日から検査を受けることができ、しかも、母体血を使う検査の中でも大変精度が高いため、ますます注目を集めています。

なお、新型出生前診断(NIPT)のような高精度の検査において、仮に高い確率で「染色体疾患が疑われる」ことを示す検査結果がでたとしても、非確定的検査、つまり、「診断が確定できない検査」なので、羊水検査や絨毛検査などの「診断が確定できる検査」(確定的検査)を受ける必要があります。

早い時期に疾患の可能性が「高い」か「低い」かを知ることによって、色々な準備ができるという意味においても新型出生前診断(NIPT)は、大きなメリットが有ると言えます。

また、新型出生前診断(NIPT)において、非常に高い確率で疾患が無いという検査結果となった場合であっても、疾患が無いことを保証するものではありません。

100%確実な検査ではないという点に留意しましょう。

母体血清マーカー検査

妊娠11週0日から13週6日

母体血清マーカー検査は、妊婦の血液を採取し、AFP, uE3, hCG, InhibinA 値を調べることにより、胎児の21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、開放性神経管奇形(二分脊椎や無脳症など)の確率を算出します。

次の因子が確率に影響を与えます。

  • 年齢
  • 妊娠週数
  • 母体体重
  • 家族歴など

カットオフ値(分割点あるいは病態識別値ともいいます)を基準に、基準値よりも高い場合はスクリーニング陽性、低い場合はスクリーニング陰性と報告されますが、非確定的検査ですので、この結果が確定診断ではありません。

費用は病院によって異なりますが、3万円前後です。

コンバインド検査

妊娠11週0日から13週6日

コンバインド検査(組み合わせ検査)は、超音波検査と採血との組み合わせの検査です。超音波検査によるNT計測(胎児の首の後ろのうなじのあたりの厚みの計測)とお母さんからの採血による母体血清マーカー(PAPP-A, hCG)計測とを組み合わせて、胎児の21トリソミー(ダウン症候群)と18トリソミーの確率を計算します。

妊娠11週0日から13週6日に行います。

なお、コンバインド検査は、超音波のみの検査よりも精度が高い検査ですが、非確定的検査ですので、この検査の結果が確定診断にはなりません。

費用は病院によって異なりますが、5万円前後です。

新型出生前診断(NIPT)

妊娠10週0日以降

新型出生前診断(NIPT)は、無侵襲的出生前遺伝学的検査(Non-invasive prenatal genetic testing, 略称: NIPT)のことであり、妊婦の血液を採取し、母体血中の胎児DNA断片を分析し、胎児が染色体異常症や遺伝子異常症を持っているかどうかの可能性を調べる検査です。

NIPTは、判定の精度が大変高い検査ですが、非確定的検査です。

結果が陽性であった場合は、確定的検査である羊水検査を受けるか否かの選択を行う必要があります。

NIPTの特長は、判定の精度が大変高い検査で、しかも、妊娠10週0日以降と早い時期に検査を行うことができることです。

NIPTの検査費用は検査メニューや病院によって異なりますが、20万円前後です。

診断が確定できる検査
(確定的検査)

絨毛検査

妊娠10週~13週頃

絨毛検査(絨毛染色体検査)は、侵襲的検査になり、お腹に針を刺し胎盤を形成する前の胎児由来の細胞(絨毛)を採取して、胎児の染色体異常や遺伝子疾患を診断するための検査です。

絨毛検査の合併症としては、流産、破水、出血、腹痛、子宮内感染、胎児の受傷、早産などがあります。流産に至る確率は、約1% (1/100)です。

全ての病気を診断することはできませんが、胎児の染色体の変化「染色体異常」を診断することができます。

費用は入院日数の違いや病院によって異なりますが、10万円前後です。

羊水検査

妊娠15週以降

羊水検査(羊水染色体検査)は、侵襲的検査になり、お腹に針を刺し胎児を包む薄い膜(羊膜)の内部を満たし胎児を保護する液体(羊水)を採取して、染色体異常や遺伝子疾患を診断するための検査です。

羊水検査の合併症としては、流産、破水、出血、腹痛、子宮内感染、胎児の受傷、早産などがあります。流産に至る確率は、約0.3% (1/300)です。

全ての病気を診断することはできませんが、胎児の染色体の変化「染色体異常」を診断することができます。

費用は入院日数の違いや病院によって異なりますが、17万円前後です。

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100人体験談」 ダウンロード

先輩ママ100人の「出生前診断」で体験談を小冊子にしました。
可能な限り手を加えずに編集したので、少しショッキングな内容かもしれません。
この小冊子が、出生前診断を受けるかどうかの参考になれば幸いです。
(A4サイズ、53ページ)

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