信頼の米国ベリナタヘルス社による検査

NIPT検査の世界的シェアを持つ、アメリカのベリナタヘルス社に検査を委託
最高の精度と品質を誇る検査で安心してお任せいただけます。

ベリナタヘルス社の検査技術は、高い正確性と感度を持ち、世界中の多くの医療機関で使用されています。

ベリナタヘルス社の検査精度は99％以上です。（21、18、13トリソミー）

【検査精度】^１）

＊感度：疾患を持つ人が正しく陽性と判定される確率
＊特異度：疾患を持たない人が正しく陰性と判定される確率

１）Performance of a Paired-End Sequencing-Based Noninvasive Prenatal Screening Test in the Detection of Genome-Wide Fetal Chromosomal Anomalies

全国提携クリニックで、お仕事帰りに検査

全国100以上の提携クリニックがあるからお近くのクリニックで検査が受けられます。

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ご予約はWebから簡単申し込み

1分で簡単申し込み
現在通われている医院の紹介状も必要なし
採血日前日までならいつでもキャンセルできます。

妊娠16週に入る前に検査を受けていただくことを推奨しております。

検査の流れ

臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング

臨床遺伝専門医：
遺伝医学について幅広い知識を持っている医師。
遺伝に関する様々な悩みの相談（遺伝カウンセリング）を行うことができるのはもちろん、遺伝医療関連の専門的検査・診断・治療を行うことができます。

遺伝に関する悩みがある方はお気軽にご相談ください。 （10,000円/30分）

カウンセリングを受けたい

分かりやすい3つの検査メニュー

NIPTは保険適用外のため基本的に高額で、一般的に20万円程度かかります。
NIPT Japanでは、検査項目を最小限に抑えたAメニューをはじめとして、調べられるものをすべて調べたい方に向けたCメニューまで、分かりやすい3つの検査メニューをご用意しております。

検査メニュー（料金表）

羊水検査費用補助あり

万が一陽性だった場合、検査費用を上限として当社が費用を負担いたします。

羊水検査の費用は診察料なども含めて、一般的に10～20万円程度かかります。
検査を受ける施設によって異なりますが、15万円前後のことが多いようです。

無料遺伝カウンセリング

陽性の際は専門医によるオンライン遺伝カウンセリングを無料で実施しております。

今後の選択肢とその先のことについてご相談ください。

NIPT検査について

妊婦さんの腕からの採血のみで、おなかの赤ちゃんのダウン症などの染色体異常について調べる検査のことです。

NIPTの4つの特徴

• 母体からの採血のみで検査ができる
• 羊水検査と違ってお腹に針は刺しません！＝流産リスクなし
• 妊娠初期（10週～）から検査ができる
• 検査精度が高い（ダウン症の感度は99.9％）

母体血清マーカー検査（クアトロテスト）やコンバインド検査といった、従来の非確定検査と比べて検査精度が高く、特に陰性的中率が極めて高いため、例えば「NIPTでダウン症が陰性と判定が出たらほぼ確実に陰性」と言えます。
クアトロテストの検査精度は約80％、コンバインド検査は約85％です。

羊水検査は確定検査＝検査精度は100％ですが、流産のリスクが約0.3％あります。

NIPTは検査精度は高いものの、非確定検査（スクリーニング検査）です。

「調べた染色体異常の可能性があるかないか」が分かりますが確定ではありませんので、陽性が出た場合は羊水検査や絨毛検査などの確定診断を受ける必要があります。

羊水検査は流産のリスクがあるため、染色体異常がある可能性が高い場合を除いて、先にNIPTなどのスクリーニング検査を受けるというのが一般的です。

NIPT検査について

生まれてくる赤ちゃんのうち、3～5％にはなんらかの先天性疾患があり、染色体異常はそのうち25％を占めます。

NIPTでは、染色体異常の中でも出生頻度の高い「ダウン症（21トリソミー）」「18トリソミー」「13トリソミー」を基本検査としており、この3つのトリソミーを合わせると新生児の染色体異常の7割を占めます。

ダウン症候群（21トリソミー）

出生頻度は約500人に1人の割合で、出産年齢が上がるにつれてその確率も高くなります。

【女性の年齢と染色体異常を持つ子が生まれる頻度】

程度の差はありますが身体の成長の遅れ（成長障害）と、知能や運動能力の遅れ（発達障害）が見られます。
心臓や消化器官、目や耳など身体の多くの部分に合併症を伴います。

18トリソミー（エドワーズ症候群）

出生頻度は約8,000人に1人の割合で、女の子の割合が多く男女比は1：3です。
全身に重い合併症をともないやすく、重度の成長障害と発達遅滞（知的障害）がみられます。
ママのお腹の中にいるときに流産してしまうことが多く、無事に生まれたとしてもその半数以上は生後1週間以内に亡くなってしまい、さらに1歳まで生きられる割合は10％以下という生命予後が厳しい疾患です。
心疾患のほか、肺、消化管、腎臓などの臓器に重度の異常がみられることもあります。

13トリソミー（パトウ症候群）

出生頻度は約8,000～12,000人に1人の割合で、ほとんどの場合症状が重く脳疾患による重度の知的障害と、呼吸器系・消化器系・中枢神経系・泌尿器系・骨格系など多岐にわたる疾患、顔や指の奇形などがみられます。

口唇口蓋裂や多指、小球眼や頭皮欠損などの多くの見た目の合併症がおこる割合が高く、心疾患や脳疾患など多くの疾患を合併していることが多い為、無事に生まれても1歳まで生きられる確率は10％にも満たないと言われています。

性染色体異常

NIPT Japanでは、性染色体異常のうち、出生頻度の高い「ターナー症候群」「トリプルX症候群」「クラインフェルター症候群」「ヤコブ症候群」について調べることができます。

症状の程度に個人差はありますが、常染色体の異常と比べて軽いことが多く、学習障害など発達や健康に影響がある人もいれば、診断されず一生気づかない人もいます。
不妊であることが多く、不妊治療の際に初めて発覚するケースもあります。

新生児の染色体異常のうち約13％を性染色体異常が占めていますが、診断されてないケースを含めるとさらに多いと考えられています。

常染色体の異常

すべての染色体に異常が起こる可能性がありますが、染色体の大きさが大きく（番号の小さい染色体）、保有している遺伝子の数が多いほど生きていく上で重篤な問題になります。
そのため、ダウン症（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミー以外のトリソミーはほとんどの場合、流産してしまいます。

微小欠失症

微小欠失症候群とは、染色体上のごくわずかな欠失/重複によって引き起こされる症候群のことです。
何番目の染色体のどの領域に変化が起こるかによって特徴的な症状は違いますが、成長障害や発達遅延、先天奇形などを伴いやすいのが特徴です。
ただし個人差が大きく、生まれる前に重症度を予測することには限界があります。

染色体異常を含む先天異常をもって生まれた赤ちゃんの原因のうち、約10％は染色体の微小な変化が関係しています。