NIPT Japanでは、Verinata Health社にて検査を行っております。
Verinata Health社が公表しているNIPT検査精度は次のとおりです。

染色体 N 感度 95% CI 特異度 95% CI
21 500 99.9% (90/90) 96.0% – 100.0% 99.8% (409/410) 98.7% – 100.0%
18 501 97.4% (37/38) 86.2% – 99.9% 99.6% (461/463) 98.5% – 100.0%
13 501 87.5% (14/16) 61.7% – 98.5% 99.9% (485/485) 99.2% – 100.0%
全染色体 1330 98.70% 96.1% – 99.6% 99.95% 99.62% – 99.99%
性染色体 N 感度 95% CI 特異度 95% CI 精度 95% CI
モノソミー X
(ターナー症候群)
508 95.0% (19/20) 75.1% – 99.9% 99.0% (483/488) 97.6% – 99.7%
XX 508 97.6% (243/249) 94.8% – 99.1% 99.2% (257/259) 97.2% – 99.9% 98.40% 96.9% – 99.3%
XY 508 99.1% (227/229) 96.9% – 99.9% 98.9% (276/279) 96.9% – 99.8% 99.00% 97.7% – 99.7%
XXX, XXY, XYY 検出された場合、性異数性が報告されます。
データ数が限られているため、評価対象から除外
微小欠失および
その他の常染色体異数性
微小欠失および他の常染色体異数性が検出された場合、報告されます。
データ数が限られているため、評価対象から除外
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先輩ママ100人の「出生前診断」の体験談を小冊子にしてみました。
可能な限り手を加えずに編集したので、少しショッキングな内容があるかもしれません。
この「出生前診断」の体験談が、あなたの出生前診断を受けるかどうかの参考になれば幸いです。
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