胎児の染色体異常を調べる方法として、出生前診断が知られています。

ここではNIPT JapanのNIPTで調べることができる胎児の染色体異常とその特徴についてご紹介しています。

1p36欠失症候群の特徴と原因【染色体異常】

1p36欠失症候群とは染色体異常の一つで、精神発達遅滞と特徴的顔貌をはじめとしててんかん発作や先天性心疾患、歩…

ディジョージ症候群の特徴と原因【染色体異常】

ディジョージ症候群(22q11.2欠失症候群)は染色体異常の一つで、小児慢性特定疾病に指定されている難病です。…

女性におこるターナー症候群とは?

ターナー症候群は小児慢性特定疾病に指定されている染色体異常で、出生前診断の一つであるNIPTを受けた際に発覚す…

染色体異常が起こる確率とは?

高齢出産が増えている中、生まれてくる赤ちゃんの染色体の疾患を心配する夫婦が増えています。 出生前診断を受けるか…

13トリソミーの特徴とたくさんの合併症

出生前診断の一つである「新型出生前診断(NIPT)」では、どこの施設で検査を受けても基本的に「ダウン症」「18…

18トリソミーの特徴とたくさんの合併症

出生前診断の一つである「新型出生前診断(NIPT)」では、どこの施設で検査を受けても基本的に「ダウン症」「18…

4pマイナス症候群の特徴と原因【染色体異常】

4pマイナス症候群(ウォルフ・ヒルシュホーン症候群)は染色体異常の一つで、小児慢性特定疾病に指定されている難病…

プラダーウィリー症候群とは?特徴と治療法について

プラダーウィリー症候群は小児慢性特定疾病に指定されている染色体異常で、出生前診断の一つであるNIPTを受けた際…

ダウン症のある赤ちゃんの成長とその特徴

生まれる前の出生前診断や生まれた後で自分の赤ちゃんにダウン症があると発覚したら、突然のことでどのように受け止め…

ダウン症はいつわかる?ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率

ダウン症は新生児の染色体異常の中で最も頻度が高く、いくつかある出生前診断で調べることができます。 特に高齢出産…

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必見!先輩ママの「出生前診断100人の体験談」

出産ももちろん不安だけど、生まれてくる子供の健康状態が心配 …

そんなあなたのために、胎児の検査(出生前診断)を経験した先輩ママ100人の声を集めてみました。
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