出産前に胎児の異常を検査するにはいくつかの方法があります。
その中でも新型出生前診断（NIPT）は高い精度で胎児の染色体疾患を検出できるスクリーニング検査として注目されています。
染色体異常の検査としては羊水検査も知られていますが、両者では何が違うのでしょうか。
ここでは、NIPTと羊水検査の違いについて、検査精度やリスク、費用などの観点から詳しく解説します。
NIPT検査とは
NIPT検査とは、母体から採血し、DNAの断片をコンピュータにかけ、遺伝子の量を分析することによって異常を検知し、胎児のダウン症など3つの染色体疾患を調べる検査です。
これまでの出生前検査は精度が低いものが多く、検査開始時期が早くても11週からだったのに対し、NIPTでは精度が99％以上と高く、検査の開始も10週0日目という早期から可能なので、注目されています。
NIPTは患部に直接針を刺すなどして病変部位を採取するのではなく、血液を採取して検査できるので、体に負担を与えない方法です。
このような検査は非侵襲検査と言われ、尿検査やレントゲン検査、超音波検査などが挙げられます。これに対し、患部から直接病変部位を採取する方法は侵襲検査と呼ばれます。
採血のみで母体への負担が少ないため死産・流産のリスクがない上に精度が高く、染色体疾患を調べるのに適しています。
ただし、あくまでも染色体異常の有無を検査するスクリーニング検査であり、陽性もしくは判定保留の結果が続く場合は確定的検査である羊水検査を受ける必要があります。
費用は、概ね15万円から20万円前後となっており、保険は適用外です。
NIPT Japanでは、検査内容によって15万円から検査が可能です。
NIPT検査の特徴
ではNIPT検査とは実際どのような検査なのでしょうか。
その特徴について見ていきましょう。
- 従来の非確定的検査と比べて精度が高い
- 検査による流産・死産のリスクがない
- 妊娠周期の早い時期（妊娠10週〜）から検査可能
従来の非確定的検査と比べて精度が高い
遺伝子を分析し、健常なものと比較することで異常を検知します。
ダウン症候群に関する精度は99.1％と非常に高くなっています。
従来の非確定検査では、コンバインド検査が83％、母体血清マーカー検査が80％の精度だったのでその差は歴然です。
なお、検査においては、陽性であり出産後も陽性の確率を示す「感度」と検査で陰性かつ出産後も陰性の確率を示す「特異度」の高さの両面が基準になります。
NIPTは感度が99.1％、特異度で99.9％と非常に高い検査精度となっているのです。
検査による流産・死産のリスクがない
NIPT検査は採血のみなので、母体へのリスクはほぼありません。
一方、羊水検査ではおなかに針を刺して羊水を取り出すので、早産を引き起こしたり、破水・出血・羊水塞栓症などによる母体への影響から合併症が生じたりする危険があります。
約300人に一人の割合で死産や流産する可能性もあるのです。
NIPT検査は非確定検査ではあるものの、非常に高い精度であることから母体へのリスクを最小限に抑える意味でも事前に行う検査として非常に有用なものと言えるでしょう。
妊娠周期の早い時期（妊娠10週～）から検査可能
妊娠10週と、非確定検査の中でも最も早い時期から検査が可能です。
羊水検査が15～16週以降で実施可能なことからも、より早い時期から検査できることはメリットだと言えます。
他の非確定検査の開始可能時期は、コンバインド検査が11～13週、母体血清マーカー検査では15～18週となっています。
妊娠周期が遅くなるほど精度は高まりますが、できるだけ早く結果を知りたい検査なので、早い段階から検査可能なことは大きなメリットです。
羊水検査とは
羊水検査は、染色体疾患全般を調べる検査です。
超音波検査で胎児の状態を確認しながら妊娠中の子宮内から羊水を採取し、染色体異常を調べます。
羊水には胎児由来の細胞があり、それを培養して染色体の形と数の変化を確認します。
直接細胞を観察するためより正確な結果が得られるのが特徴で、ダウン症に関しては100％の精度です。
検査にかかる時間は10分程度で、結果は検体の採取から2～3週で出ます。
染色体異常を特定できる検査ですが、羊水採取の際、妊婦のおなかに直接針を刺すので流産・死産が約300人に1人の割合で起こるリスクがあります。
また、羊水中の染色体に正常なものとそうでないものが混在（染色体モザイク）していたり、微細な変化は検出されなかったりするため、検査結果が正常であっても他の異常を持っていることもあり得ます。
費用は医療機関によって異なりますが、目安は10万円前後となっています。
保険は適用外です。
羊水検査の検査方法
羊水検査にはいくつかの方法があります。
ここでは以下の3つを解説します。
- 染色体分染法
- FISH法
- マイクロアレイ法
染色体分染法
染色体を染色することで各染色体特有の明暗パターンを可視化し、その特徴から染色体異常を同定する方法です。
G分染法といわれる検査が一般的となっています。
染色によって縞模様を付けた染色体を、顕微鏡を使って観察して染色体数の過不足、染色体の欠失・入れ替わりなどの異常を探します。
FISH法
特定の塩基配列と結合する蛍光物質を付けた短いDNA鎖を細胞の核と反応させて蛍光顕微鏡で観察します。
簡単に言うと染色体の一部に目印をつけ、健常な染色体との差異から異常を検知する方法です。
必ずしも培養操作が必要なく、染色体検査に比べより早く結果が分かります。
マイクロアレイ法
蛍光物質を付けた短いDNA鎖を用いて遺伝子を検出方法のひとつです。
マイクロアレイは小さな配列の意味で、より細かく染色体の変化を見ることにより細胞の個数をチェックします。
その細かさは前述のG分染法の100倍と言われるほどです。
より精緻に分析することで、検査精度を高める方法となっています。
検査で調べることのできる染色体疾患の種類
NIPT、羊水検査で検査できる染色体疾患はそれぞれ以下の通りです。
NIPT
染色体の数の異常であるダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パト―症候群（１３トリソミー）を調べることができます。
羊水検査
染色体の数の異常であるダウン症などの他、ターナー症候群、クラインフェルター症候群に加え、構造の異常である転座、欠失など染色体疾患全般を調べることができます。
羊水検査の方がNIPTよりも検査対象となる疾患は幅広いです。
まとめ
高精度で染色体異常を検査できるNIPTや羊水検査は出産前に胎児の状況を知ることができる有効な方法です。
一方、異常が分かった場合には難しい判断や対応を迫られるナーバスな側面もあります。
そのため受診できる医療機関は限られていますが、現在は緩和の動きもあり、今後より身近になる可能性も高まっています。
受診の際は検査内容をしっかりと理解しておくことが重要です。
