NIPT Japan

5p欠失症候群は猫のような甲高い泣き声をすることが特徴の一つで、以前は猫鳴き症候群とも呼ばれていました。 染色体異常によって起こる小児慢性特定疾病の一つで、小頭症や成長障害が主な症状です。 そのほかにはどのような症状があ […]

プラダーウィリー症候群は染色体異常によって起こる指定難病で、満腹中枢の異常による過食と肥満、発達の遅れ、低身長、性腺機能不全などが主な症状です。 知的障害は軽度から中程度で、こだわりが強く頑固、かんしゃくをおこしやすく早 […]

NIPT Japan（ニプトジャパン）のウェブサイトへご訪問くださり、誠にありがとうございます。 2023年 ゴールデンウィーク期間中のご予約可能日（採血日）につきまして、下記の通りお知らせいたします。 ◆ご予約可能日に […]

高齢出産が増えている中、生まれてくる赤ちゃんの染色体の疾患を心配する夫婦が増えています。 出生前診断を受けるか迷い、ネットなどで検索している方も多いのではないでしょうか。 本コラムでは、染色体異常はなぜ起こるのか、その確 […]

妊娠を希望している女性なら、ご自身の生理周期や基礎体温の周期を把握していて、「あれ？生理が遅れているな。。。」「基礎体温が高いままだな。。。」といった変化により「もしかして妊娠したかも？！」と気づくことでしょう。 一刻も […]

13トリソミー（パトウ症候群）は染色体異常の一つで、ダウン症（21トリソミー）、18トリソミーに次いで頻度が高い疾患です。 口唇口蓋裂や多指、小眼球などの外表的な合併症の割合がほかのトリソミーと比べて高く、運動機能や知的 […]

出生前診断の一つである「新型出生前診断（NIPT)」では、どこの施設で検査を受けても基本的に「ダウン症」「18トリソミー」「13トリソミー」が検査項目に含まれます。 ここでは18トリソミーとはどういった疾患でどのような合 […]

「クラインフェルター症候群」について、身近な方にいなければ、聞いたことがない・知らないという人が多いかもしれません。 出生前診断や生まれてからの健診で、お子さんがクラインフェルター症候群と診断されると誰しも不安でいっぱい […]

「ターナー症候群」について、身近な方にいなければ、聞いたことがない・知らないという人が多いかもしれません。 出生前診断や生まれてからの健診で、お子さんがターナー症候群と診断されると誰しも不安でいっぱいになります。 ターナ […]

NIPT Japan（ニプトジャパン）のウェブサイトへご訪問くださり、誠にありがとうございます。 予約フォームから送信が出来ない事象が発生しておりましたが、現在復旧しております。 ご不便をおかけして誠に申し訳ございません […]

NIPT Japan（ニプトジャパン）のウェブサイトへご訪問くださり、誠にありがとうございます。 現在、予約フォームから送信出来ない事象が発生しており原因究明中です。 予約フォームがご利用いただけないお客様は、お手数です […]