新型出生前診断（NIPT）をご存知ですか？

新型出生前診断（NIPT：non-invasive prenatal genetic test）とは「非侵襲的出生前遺伝学的検査」とも呼ばれ、妊娠中におなかの赤ちゃんに染色体異常があるかどうかを調べる検査です。

具体的には、

• ダウン症候群（21トリソミー）
• エドワーズ症候群（18トリソミー）
• パトウ症候群（13トリソミー）

などのリスクを調べます。
これらの疾患は特定の染色体が3本存在する（トリソミー）ことによって起こります。

NIPTの特徴は、妊婦さんの腕から採取した血液中に含まれる赤ちゃんのDNA断片を分析することで、赤ちゃんへのリスクがなく安全に検査が行える点です。

また、NIPTは妊娠初期の10週から受けられるため、早い段階で疾患の可能性を把握できます。ただし、NIPTは非常に精度の高いスクリーニング検査（非確定的診断検査^※1）であり、確定診断ではありません。染色体異常があるかどうかの可能性を予測する検査であることを理解しておく必要があります。

そのため、もしNIPTの結果が高リスク（陽性）だった場合、確定診断^※2のために羊水検査や絨毛検査を受けることが推奨されています。ただし、これらの検査はお腹に針を刺すため、流産など一定のリスクが伴います。

ご心配な点がありましたら、遠慮なく当社スタッフまでご相談ください。妊婦さまと赤ちゃんの安全と健康を何よりも大切に考えています。

※1 … 超音波検査（エコー検査　検査：11-13週）母体血清マーカー検査（トリプルマーカー、クワトロテスト　検査：15-18週）NIPT（非侵襲的出生前遺伝学的検査　検査：10週）

※2 … 羊水検査（ようすいけんさ　検査：15-16週以降）絨毛検査（じゅうもうけんさ　検査：11-14週）
確定的診断検査は、おなかに針を刺して羊水や絨毛を取るので、流死産のリスク（1/100～1/300）があります。

まずは無料相談をご利用ください。

お問い合わせ

0120-557-016

受付時間：平日9時30分〜17時（土・日・祝・休み）

NIPT JapanのNIPTの特徴

安全性

NIPTは母体の血液のみを使った非侵襲的な検査です。検査による流産リスクはなく、体を傷つけることのない安全な検査方法です。

迅速性

最先端技術を使用し、検査結果を迅速にお届けします。血液が検査機関に届いてから10日前後で結果をお伝えできます。

正確性

NIPTは常染色体トリソミーを99%以上の精度で検出可能です。高精度で信頼性の高い結果をご提供いたします。

シンプルさ

検査に必要なのは、妊婦さんの腕から採取する約10mLの血液のみ。簡単で負担が少ない検査方法です。

トリソミー

生物の異数性の染色体の一種で、相同染色組のほかに1個余分に染色体をもった個体または細胞。三染色体性ともいう。余分に含まれる染色体が相同対(つい)のいずれかの染色体と相同性のある場合をいう。相同性のないときは過剰染色体とよんでトリソミーと区別している。追加される染色体は相同染色体の数だけ可能であり、また一相同染色体がトリソミーになるほかに複数の染色体対がトリソミーになる場合もある。トリソミーが存在すると減数分裂では特異な三価染色体が形成され、遺伝様式も正常な二価染色体の場合と違い三染色体性となる。

出典　小学館　日本大百科全書(ニッポニカ)

全国100以上の提携クリニックでNIPT検査をする

新型出生前診断（NIPT）検査対象者

双胎一児死亡症候群（読み）バニシングツイン（英語表記）Vanishing Twins：

双胎妊娠が判明した後、ごく早期の段階で一方が流産となり結果として単胎妊娠の形になることをバニシング・ツインという。胚（胎児）が母体に吸収されあたかも子宮内から消失（バニシング）したように見えるため、この名称がついている。研究者の中には実はほとんどの妊娠のごく早期は多胎受精なのだが、妊娠が確認される頃に単胎になっているのではないか（バニシング・ツインを経た後に妊娠が判明しているだけなのではないか）と仮説を立てている者もいる。

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』双生児より引用

異数性（読み）いすうせい（英語表記）heteroploidy; aneuploidy：

各生物は特有の染色体数 x をもち，体細胞ではこの基本数が2倍化 ( 2x ) していて，同じ番号の染色体が2本ずつあるのが正常である。この取合せが異常となって特定番号の染色体数が1とか3などになった状態を，異数性という。異数性は，その影響が大きければ当然致死的となるが，致死的でない場合にも何かの病的状態を生じることが少くない。たとえば人間で，先天的障害であるダウン症は，特定染色体の三重化 trisomyによる。しかし一般の動植物では，異数化が種の進化の過程で意味をもったことも多いと考えられる。異数化の生じる原因は，親の配偶子形成の際に染色体の不規則な分配が行われて，(x＋1)，(x－1) などの配偶子が生じたためである。

出典　ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

NIPT検査項目

21、18、13トリソミーに加えて、性染色体異数性および特定の微小欠失、染色体全体の分析、性別判定ができます。

ダウン症候群（読み）ダウンしょうこうぐん（英語表記）Down’s syndrome：

21番染色体がトリソミー（通常 1対〈2本〉の相同染色体が 1本過剰に染色体を有すること）となる染色体異常によって引き起こされる先天性疾患。21トリソミーともいう。かつては蒙古症とも呼ばれた。患者の総染色体数は非患者より 1本多い 47本となる。1866年に疾患の特徴を初めて発表したイギリスの医師ジョン・ラングドン・ダウンの名にちなんでつけられた。患者の症状は軽度から重度まで幅があるが，一般的所見として，短頭，平坦な顔面，短頸，眼瞼裂斜上（目尻がつり上がっている状態），耳介低位，肥大した舌・唇などの特徴が認められる。そのほか，筋緊張低下，心奇形，腎奇形（→奇形），皮膚紋理（→掌紋，指紋，足紋）の異常もみられる。すべての患者に知的障害があるが，通常軽度である。また，40～60%に先天性心疾患が認められる。ダウン症候群は生児出生 700～1000例に 1例の割合で発生するといわれ，母親が 35歳を過ぎるとその確率は著しく高まる。40歳を過ぎた母親の場合，発生率は 1/100から 1/30となる。また再発率は 1%である。11週から 14週の妊婦に対して行なわれる超音波診断や羊水診断によって診断される

出典　ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

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